Ciência

Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário — Tismoo

Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário

Ciência, Destaques /

Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry no último dia 17 de julho (2019) confirmou que 81% dos casos de autismo têm causa genética hereditária. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.

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Alysson Muotri fala sobre a diferença entre os 3 exames da Tismoo

Em visita ao Brasil, Alysson Muotri fala sobre a diferença entre os 3 exames da Tismoo

Ciência, Destaques, Diagnóstico /

Em visita ao escritório da Tismoo no Brasil, o neurocientista Alysson Muotri, cofundador da startup, explica cada um dos três exames genéticos oferecidos pela Tismoo atualmente: T-Array (CGH-SNP-Array genômico), T-Exom (sequenciamento completo do exoma) e T-Gen (sequenciamento completo do genoma).

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Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas — Tismoo

Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas

Ciência, Destaques /

Pesquisadores descobriram, com o uso de inteligência artificial, mutações genéticas em regiões não codificantes de proteínas que podem resultar no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Foram analisados o sequenciamento do genoma completo em 1.790 famílias que tinham pelo menos um indivíduo diagnosticado com TEA, totalizando 7.097 genomas. A ideia foi tentar relacionar mutações nas regiões não codificantes com o autismo, utilizando um modelo computacional que consegue predizer os efeitos regulatórios específicos e impactos dessas mutações. O trabalho foi publicado na Nature dia 27 de maio de 2019 e liga alterações genéticas em regiões não codificantes a condições do neurodesenvolvimento.

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Austrália autoriza teste de medicamento para Síndrome de Rett — Tismoo

Austrália autoriza teste de medicamento para Síndrome de Rett

Ciência, Destaques /

Cerca de 30 pacientes com Síndrome de Rett participarão de um teste clínico (trial) do medicamento “Anavex 2-73”, que foi aprovado pelo Comitê Australiano de Ética em Pesquisa Humana. O estudo, um teste clínico duplo cego, randomizado, controlado por placebo, foi anunciado nesta semana — na tarde de 8 de maio de 2019 —, pela Associação de Síndrome de Rett da Austrália e a biofarmacêutica Anavex Life Sciences Corp., responsável pelo medicamento.

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Estudo mostra que vacina tríplice viral não causa autismo

Estudo mostra que vacina tríplice viral não causa autismo

Ciência, Destaques, Saúde /

A revista científica “Annals of Internal Medicine” teve um estudo publicado dia 4.mar.2019 em que conclui: a vacina contra o sarampo, a caxumba e a rubéola – conhecida como tríplice viral no Brasil; “MMR” em inglês – não causa nem aumenta o risco de autismo, assim como não desencadeia o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) em crianças a ele suscetíveis. A pesquisa tomou como base um total de 657.461 crianças nascidas na Dinamarca entre 1999 e 2010 e, assim como outros estudos anteriores, refutou um mito antigo a respeito de vacinas e autismo.

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A corrida da Europa por mais exames genéticos - Tismoo

A corrida da Europa por mais exames genéticos

Ciência, Destaques, Tratamentos /

Muitos países europeus estão atendendo à crescente demanda por exames genéticos para pessoas autistas — e suas consequentes considerações éticas e científicas. Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Em janeiro de 2019, eles publicaram a primeira de uma série de três

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Spectrum News explica: 'Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?' - Tismoo

Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’

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Testes genéticos para pessoas com autismo estão longe de ser rotineiros e nem sempre geram resultados práticos, porém as informações que eles oferecem podem mudar vidas. Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nesta semana (no dia 30.jan.2019), eles publicaram a primeira

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Estudo entre irmãos reforça ligação entre autismo e TDAH - Tismoo

Estudo entre irmãos reforça ligação genética entre autismo e TDAH

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Trabalho sugere que um filho com TDAH implica em risco maior do outro ter autismo e vice-versa Um estudo recente do Mind Institute, do Departamento de Psiquiatria e Ciências Comportamentais da Universidade da Califórnia em Davis (UC Davis), e outras universidades associadas reforça a ligação genética entre Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e Transtorno

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