O portal Terra lançou “NÓS, autistas”, uma websérie sobre autismo com o objetivo de, segundo eles, mostrar “que uma pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), nem sempre corresponde ao estereótipo que habita o nosso imaginário”.

Dividida em quatro episódios — cada um com 5 a 7 minutos, em média —, a série começa com a psicóloga Tatiana Perecin, que foi diagnosticada com autismo depois dos 40 anos, apesar de desconfiar disso desde os 20. O segundo episódio apresenta Amanda Ribeiro e seu filho, Arthur, de 6 anos. O terceiro mostra Luciana Viegas, autista e mãe de autista, que discutiu aspectos de raça, gênero e classe no diagnóstico de autismo. No quarto episódio, “Eu não sabia dar nome ao que eu sentia”, a história é sobre Talita Vieira e Claiti Cortes.

A série está disponível no site do Terra NÓS.

‘NÓS, autistas’: Terra lança websérie sobre autismo - Canal Autismo / Revista Autismo

Episódios

Seguem os links para cada episódio:

Autor afirma que reality show leva mais conhecimento sobre autismo ao público

A série documental australiana Amor no Espectro fez tanto sucesso que teve duas temporadas do seu original, foi além-mar e ganhou uma versão norte-americana: Amor no Espectro: EUA (Love on the Spectrum: US). No Brasil, a série, chegou em maio último (2022). Para quem não sabe do que estou falando, a série da Netflix traz autistas em encontros e relacionamentos amorosos. A versão estadunidense tem produção da Northern Pictures com direção de Karina Holden e Cian O’Clery.

A série segue uma premissa básica de outros programas de romance, porém, neste caso, somente com neurodivergentes. No fim, o que todos querem é encontrar o amor, mas essa tarefa pode ser árdua dependendo da realidade de cada um. A cada capítulo, é mostrada a rotina de pessoas que estão dentro do espectro do autismo e procuram por um parceiro. 

Primeiro romance

Sempre com um olhar otimista, os episódios seguem uma série de autistas que desejam viver um romance (muitos pela primeira vez!), indo além de apenas uma amizade ou de compartilhar interesses em comum.

“Tivemos muitas pessoas que entraram em contato de todo o mundo, escrevendo e nos dizendo o quão grande eles achavam que esta série era e eu acho que isso é a coisa mais importante. E eu acho que a razão pela qual as pessoas estão realmente felizes com isso é porque dá voz aos nossos participantes”, disse o criador da série, Cian O’Clery, ao site CinemaBlend

Mais conscientização

E o autor não para por aí. Ele destaca a conscientização trazida pela série: “São eles contando suas histórias em suas vozes, conhecemos pessoas reais no espectro. Há muita gente no espectro e se o público não conhece pessoas no espectro, então eles se prendem ao que está no mundo do entretenimento, o que está na TV e nos filmes”, arrematou.

Trailer

Assista ao trailer oficial da série:

Numa live nesta segunda-feira, 1º.ago.2022, às 20h00, o médico neuropediatra Dr. Paulo Liberalesso discute sobre o estudo de prevalência dos Estados Unidos, publicado no início do mês no JAMA Pediatrics, apontando 1 autista em cada 30 crianças e adolescentes de 3 a 17 anos. As inscrições já estão abertas.

Em live, Liberalesso fala sobre estudo de prevalência de 1 autistas a cada 30 — Portal da TismooPara participar, basta se inscrever gratuitamente neste link. Para quem quiser enviar suas questões para o Dr. Liberalesso, abriremos uma caixa de perguntas nos stories da TISMOO no Instagram ou envie comentário nos posts do evento nas redes sociais.

Paulo Breno Noronha Liberalesso, MD, Ph.D, é médico neuropediatra, pós-graduado em análise do comportamento aplicada, mestre em neurociências, doutor em distúrbios da comunicação humana e diretor do CERENA – Intervenção Comportamental

A live é uma parceria entre a TISMOO e o Canal Autismo.

Leia também os artigos “Neuropediatra Liberalesso fala sobre a genética da Apraxia da Fala” e “O transtorno do espectro autista como parte de um grande quebra-cabeça” do Dr. Liberalesso no Portal da Tismoo.

Live

Veja como foi a live:


[Atualizado em 01.ago.2022, às 21h18 com o vídeo da live]

 

Número é 32% maior que a estatística oficial divulgada em 2021

Um recente estudo publicado na JAMA Pediatrics no dia 5.julho.2022, realizado com 12.554 pessoas dados de 2019 e 2020, revelou um número de prevalência de autismo nos Estados Unidos de 1 autista a cada 30 crianças e adolescentes entre 3 e 17 anos. A prevalência  mais atual divulgada em dezembro de 2021 pelo CDC (sigla em inglês do Centro de Controle e Prevenção de Doenças) órgão do governo dos EUA, considerada uma das mais relevantes do mundo, é de 1 em 44, com dados referentes a 2018. O próximo número oficial do CDC deve ser divulgado em 2023 (com dados relativos a 2020).

Para o geneticista molecular da TISMOO, Diogo Lovato, “dados estatísticos são muito importantes para guiar todas as decisões de um país, seja no setor público ou no privado. Também não apenas em saúde e educação, mas em tudo. Entendendo cada vez mais o número relevante de pessoas com necessidades especiais já diagnosticadas com TEA, é essencial posturas significativas dos governos, empresas, sociedade civil etc., para respeitar, entender e acomodar essas pessoas na sociedade. Os números mostram cada vez mais que a diversidade existe e não é rara, muito pelo contrário, é parte essencial e importante da humanidade”, explicou Lovato, que é doutor em biologia molecular e especialista em modelos genéticos do TEA.

Tismoo faz exame genético em casa — especialista em autismo

Liderados por Wenhan Yang, os pesquisadores deste estudo de prevalência usaram dados da National Health Interview Survey (pesquisa realizada anualmente pelo CDC) para mostrar que o número de diagnósticos de transtorno do espectro do autismo (TEA) em crianças e adolescentes estadunidenses está aumentando desde o início das pesquisas. A diferença é que o CDC avalia crianças de 8 anos e, neste estudo recente da equipe de Yang, foram considerados indivíduos de 3 a 17 anos. A prevalência em 2019 foi de 1 em 35; em 2020, 1 em 28. Considerando-se os dois anos, o número final foi de 410 autistas em 12.554 indivíduos, ou seja, 1 em 30.

Meninos x meninas: 3,5 para 1

Os meninos nos EUA continuam sendo a maioria dos diagnósticos. Porém, o número era de 4 para 1 (4 meninos para cada menina, verificado nos estudos anteriores), e este estudo demonstra uma tendência de queda para uma relação entre gêneros de 3,55 para 1 — dos 410 diagnósticos avaliados no estudo, foram 320 homens para 90 mulheres. É importante relembrar a diferença entre a faixa etária dos dois estudos — o do CDC é de 8 anos; este é de 3 a 17 anos de idade.

Embora o novo estudo não tenha discutido as razões para o aumento do TEA entre as crianças americanas, os especialistas já disseram que a intensificação no número de diagnósticos pode ser atribuída a um aumento na conscientização sobre o TEA por pais e médicos. No entanto, o CDC admite que o diagnóstico de TEA é “difícil”, pois “não há exame médico, como um exame de sangue, para diagnosticar o distúrbio. Os médicos analisam o histórico de desenvolvimento e o comportamento da criança para fazer um diagnóstico”.

Números da pesquisa

O estudo completo publicado na JAMA Pediatrics pode ser acessado neste link. Veja, a seguir, a tabela com os dados do estudo científico.

Estudo de prevalência de autismo publicado na Jama Pediatrics em 2022: 30 em 1 — Portal da Tismoo
Tabela com dados do estudo. (clique na imagem para ampliar)

CONTEÚDO EXTRA

Missão histórica para o autismo é realizada em conjunto com a Nasa e a SpaceX, nos EUA

É a terceira vez que o neurocientista brasileiro Dr. Alysson Muotri faz o envio de organoides cerebrais (“minicérebros”) para a ISS (International Space Station, em português: Estação Espacial Internacional) em parceria com a Nasa e a SpaceX. Desta vez, porém, há um toque a mais de ineditismo: no carregamento, pela primeira vez na história, estavam minicérebros derivados de pessoas com autismo. A pesquisa, pra lá de inovadora, é também um marco histórico.

A ideia é avaliar o que acontecerá com esses minicérebros de autistas na microgravidade, além do aceleramento do envelhecimento que já se sabe. “Os organoides que estão indo têm alterações em genes relacionados à epigenética, ou seja, são genes que trabalham no empacotamento do DNA dentro da célula. E mais ou menos um terço das mutações de autistas são nessa categoria de genes, os epigenéticos, que estão relacionados com a cromatina do DNA. O que esperamos neste experimento é estudar a interação dessas proteínas com o DNA e sabemos que na microgravidade elas se alteram de forma a acentuarem os fenótipos”, explicou Dr. Muotri.

US$ 1,5 milhão

O lançamento aconteceu em Cape Canaveral, da Flórida (EUA), na noite desta quinta-feira, 14.jul.2022, às 21h44 (horário de Brasília). Essa é a missão SpaceX CRS-25 — também conhecida como SpX-25 — do Serviço de Reabastecimento Comercial para a Estação Espacial Internacional, contratada pela NASA e “pilotada” pela SpaceX, utilizando o foguete cargo Falcon 9 Block 5, movido a querosene de foguete e oxigênio líquido. O custo total da missão é de 52 milhões de dólares. Só o projeto dos minicérebros, chega a 1,5 milhão de dólares. As missões anteriores que levaram organoides cerebrais humanos do Muotri Lab para a ISS foram em julho de 2019 e em novembro de 2020. A missão atual está prevista para chegar e se acoplar à estação espacial neste sábado, 16.jul.2022, às 12h20 (horário de Brasília). Quem quiser pode acompanhar pelo canal Nasa TV ou pelo site SpaceLaunchSchedule.com.

Quer saber o porquê do neurocientista estar mandando organoides cerebrais para espação? Então, não deixe de ler o artigo “Minicérebros no espaço? Pra quê?“, do Portal da Tismoo.

Missões anteriores

Leia também sobre o primeiro envio de minicérebros humanos (ainda sem organoides derivados de autistas):”Cofundador da Tismoo envia minicérebros para o espaço em missão da Nasa e SpaceX”

E sobre o segundo envio para a ISS: “Muotri envia 2ª etapa de sua pesquisa com minicérebros humanos para o espaço“

Mapeamento genético especializado em autismo agora pode ser feito 100% à distância, em qualquer lugar do Brasil, sem precisar ir a SP

A TISMOO lançou nesta semana o serviço de exame em casa, para todas as cidades do Brasil. Agora de qualquer lugar do país é possível contratar os exames especializados em autismo da empresa, sem a necessidade de se deslocar para São Paulo (SP).

Ao contratar o exame, a empresa envia para sua casa um kit para coleta de saliva (não é sangue!), com instruções bem simples, já realizadas por diversos clientes da TISMOO no Brasil e no exterior. A pessoa manda o kit de volta para a empresa, tudo feito por meio dos Correios. E, após o prazo do exame, recebe o laudo da TISMOO — único laboratório no mundo especializado na genética do autismo — e agenda uma reunião de pós-teste com a equipe técnica da empresa, para explicar os resultados do exame para a família, sem nenhum custo extra.

Clique no play e assista ao vídeo do Dr. Alysson Muotri explicando o lançamento.

Evento anual realizado pela ATPF, nos EUA, foca em inovação da neurociência para o autismo

No dia 4.nov.2022, acontece mais uma Conferência Anual de Neurociência da Autism Tree Project Foundation (ATPF), em San Diego (EUA), liderada pelo neurocientista brasileiro Dr. Alysson Muotri, cofundador da Tismoo Biotech. O evento gratuito, que tem duração de um dia, apresenta descobertas e inovações de ponta no campo da neurociência e do autismo com o objetivo de promover colaboração, novas ideias e aumentar a conexão entre a comunidade global de neurociência e autistas e suas famílias.

Neste ano, a “Annual Neuroscience Conference” inclui um painel sobre iniciativas internacionais de autismo no trabalho e um painel de discussão sobre neurodiversidade de adultos no espectro do autismo. Todas as palestras e painéis serão realizados no auditório o Sanford Consortium, dentro da Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD).

Conferência Global de Neurociência da ATPF em San Diego, EUA — Portal da TismooMuotri e Baron-Cohen

Na conferência deste ano, Dr. Muotri será o “keynote” (o principal palestrante), apresentando resultados e perspectivas para futuras terapias genéticas focadas no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). “Existe muita expectativa com as terapias genéticas no TEA. Pretendo atualizar a comunidade sobre os avanços nessa área que estão próximos de virar realidade”, comenta Muotri, que é professor da faculdade de medicina da UCSD. Assim como no ano passado, o evento de 2022 também contará com uma palestra de Simon Baron-Cohen, renomado psicólogo britânico e professor da Universidade de Cambridge (Reino Unido), um dos mais famosos pesquisadores na área do autismo.

Até 2019 o evento sempre foi presencial. Com a pandemia, em 2020 o evento foi cancelado. Em 2021, pela primeira vez tudo foi realizado apenas online. Neste ano, pela primeira vez o evento será híbrido, unindo o presencial e o online. Para participar, em qualquer uma dessas modalidades é necessário fazer sua inscrição. O evento é todo em inglês.

ATPF — Autism Tree Project Foundation, San Diego, Califórnia, EUA — Portal da TismooAutism Tree Project Foundation

Localizada no extremo sul da Califórnia, a ATPF é uma organização dedicada a comunidade, ativismo, pesquisa, educação e triagem para autismo, atendendo mais de 6.500 famílias por ano.

Fundada em 2003, a ATPF tem 20 programas e serviços projetados para envolver pessoas com autismo em uma variedade de atividades que visam melhorar sua autoconfiança e comportamento, assim como dar suporte às habilidades sociais. De 2006 a 2020, o programa de triagem pré-escolar de intervenção precoce deles avaliou o desenvolvimento de mais de 20 mil crianças em idade pré-escolar em todo o condado de San Diego e Bay Area.

Vídeo

Assista o Dr. Alysson Muotri fazendo a chamada para o evento:

 

CONTEÚDO EXTRA

Responsáveis pelo projeto “Mundo Autista“, as jornalistas Selma Sueli Silva e Sophia Mendonça (mãe e filha respectivamente — ambas com diagnóstico de autismo) lançaram no último Dia do Orgulho Autista (18.jun.2022) o episódio de podcast “Vozes da Maturidade” que aborda o autismo em idosos. Segundo as apresentadoras, o episódio fala sobre as vivências de autistas idosos, relatos de pessoas idosas que suspeitam ser autistas, suas experiências em família e em sociedade, além de relatos de profissionais que trabalham com o autismo sobre o tema.

O tema também já foi abordado no canal do Youtube delas, o Mundo Autista, como os vídeos: ‘Autismo na Terceira Idade‘ e ‘A mulher, o autismo, a pobreza e o etarismo”.

Mundo Autista

Há vários anos produzinho vídeos, no Mundo Autista, elas abordam questões muitas vezes pouco exploradas ou quase desconhecidas sobre autismo. “Falamos sobre diagnóstico em adultos, autismo no feminino, reflexões sobre direitos e tratamentos de pessoas com deficiência, dentre outros temas ligados à inclusão e à diversidade humana”, explica Selma Sueli Silva.

“A gente tem caminhado aos poucos na produção de conhecimento sobre autismo em adultos. Mas ainda há um longo caminho de compreensão e estudo pela frente quando falamos de autismo após a adolescência. Sabemos que as pessoas adultas demandam outros tipos de suporte. Afinal, elas possuem um dia a dia bem diferente das crianças, com as demandas da vida adulta. Além disso, nós, autistas adultos, vamos acumulando uma bagagem de experiência e repertórios que podem camuflar ou mascarar o autismo. No caso de idosos, então, tudo isso se torna ainda mais complexo. Até o acesso ao laudo médico é muito mais difícil”, finalizou Sophia Mendonça.

Podcast

Ouça o podcast no Spotify (neste link) ou aqui abaixo:

 

Veja também nosso outro artigo que trata do tema: “O autismo na 3ª idade: um diagnóstico depois dos 70 anos“

Reportagem de capa destaca a importância da SXF e sua relação com autismo e deficiência intelectual

Com entrevistados como o Dr. Roberto Herai, bioinformata e cofundador da Tismoo, e a equipe do Instituto Buko Kaesemodel, de Curitiba (PR), a edição deste trimestre (jun/jul/ago.2022) da Revista Autismo traz na capa um alerta sobre a importância da Síndrome do X Frágil (SXF), causa mais comum de deficiência intelectual e que pode estar presente em 2% a 5% dos autistas.

A reportagem destaca que a síndrome é uma condição de saúde hereditária que causa diferentes níveis de deficiência intelectual e pode ter sinais comportamentais importantes, muitas vezes dentro do espectro do autismo. Como a síndrome apresenta muitos sintomas e sinais não específicos, acaba dificultando a definição do quadro clínico de pessoas com essa condição de saúde. Por essa razão, muitos são diagnosticados com autismo, TDAH (transtorno de déficit da atenção com hiperatividade), até mesmo com o antigo diagnóstico de síndrome de Asperger, entre outros.

“O diagnóstico genético precoce da síndrome do X Frágil é fundamental para que medidas terapêuticas sejam adotadas o mais rápido possível, favorecendo o desenvolvimento da criança, e também como forma de amenizar muitos dos sintomas comportamentais e de desenvolvimento motor que acometem as pessoas com a síndrome. Além disso, essa síndrome é a condição mental genética e hereditária mais comum na população humana, e por conta disso, o teste genético também permite identificar outros membros da família que são portadores de uma pré-mutação, que está relacionada com a ocorrência de outras doenças no indivíduo, e elas também podem ter filhos com mutação causal da SXF”, explicou, à Revista Autismo, o pesquisador Roberto Hirochi Herai, bioinformata da Tismoo e diretor científico voluntário do Instituto Buko Kaesemodel. Ele ainda reforça que “pesquisas realizadas com dados de pacientes com a SXF permitem identificar novos tipos de mutações genéticas no gene FRM1 que também podem causar a síndrome, mas que não são detectadas por laboratórios de rotina. Portanto, é fundamental um olhar de um especialista em genética de transtornos mentais para identificar se mutações atípicas podem estar causando os sintomas da SXF”, frisou Herai, que também é professor de genética no curso de medicina e pesquisador do Programa de Pós-graduação em Ciências da Saúde da Pontifícia Universidade Católica do Paraná (PUCPR).

Eu digo X

Sabrina Muggiati, idealizadora do programa “Eu Digo X”, do Instituto Buko Kaesemodel, conta que seu filho, hoje com 17 anos, foi diagnosticado aos 5 anos como autista. “Logo nos seus primeiros anos de vida, chorava muito e era extremamente agitado. Muita dificuldade de compreensão, mas ao mesmo tempo um carinho com as pessoas próximas. Ele vivia no seu mundo, um mundo à parte. Com o passar do tempo, já diagnosticado como autista, percebemos que ele não se desenvolvia adequadamente, sendo bem diferente de outras crianças com o mesmo diagnóstico”, comentou a mãe.

Em busca de uma definição clínica precisa, Sabrina conta que consultaram inúmeros profissionais de medicina, até que depois de muito tempo, aos 8 anos, o diagnóstico final veio. “Meu filho além de autista era X Frágil”, relembrou Muggiati.

Hoje o Instituto Buko Kaesemodel (IBK) realiza a análise de rastreabilidade de famílias de indivíduos com SXF. Estima-se que a cada caso de SXF encontrado em uma família, descobre-se, em média, mais 6 ou 7 casos. E através da pesquisa realizada pelo programa “Eu Digo X”, isto vem se confirmando. “Por isso, levar o conhecimento à população, dar as orientações necessárias e realizar o diagnóstico precoce é tão importante”, reforça Luz María Romero, gestora do IBK.

Exame genético específico para SXF

O programa “Eu Digo X” surgiu em 2014, com a iniciativa das irmãs gêmeas, Rafaela Kaesemodel e Sabrina Muggiati.  O programa tem o objetivo de ajudar as famílias, para que realizem um diagnóstico precoce, além de orientação, mapeamento a respeito da síndrome e pesquisa. 

Inicialmente o “Eu Digo X” foi criado para divulgar e conscientizar a população a respeito da existência da SFX. Hoje, auxilia no diagnóstico da síndrome do X Frágil em parceria com o laboratório DB (Diagnósticos do Brasil). “Caso a família não possa arcar com o custo do exame genético, o Instituto Buko Kaesemodel ajuda com a sua realização. Vale salientar que esse exame é realizado pelos planos de saúde, e atualmente o custo pode variar entre R$ 1 mil a R$ 3 mil – conforme a região do país”, explica Sabrina. Vale destacar que a Tismoo não realiza esse tipo de exame.

Com a intermediação do IBK, a família pode realizar o exame no laboratório DB, com valor pré-fixado de R$ 310,00. “Além do diagnóstico, também damos o suporte às famílias, com o voluntariado de profissionais de saúde, como a fisioterapeuta, psicóloga, geneticista, pesquisadores, advogados entre outros profissionais”, salienta Sabrina.

Saiba mais

A reportagem completa, com todos os detalhes, estão na Revista Autismo nº 17 — do trimestre junho, julho, agosto/2022. O programa “Eu Digo X” também tem uma coluna periódica no site CanalAutismo.com.br. E, por fim, o site do instituto é institutobukokaesemodel.org.br e o do programa “Eu Digo X” é eudigox.com.br.

Links importantes

Spectrum 10k: site do estudo científico publicou uma lista de compromissos levantados pelo projeto

O Spectrum 10k, um estudo genético a ser realizado no Reino Unido, alguns meses atrás, causou polêmica entre ativistas do autismo naquele país. No mês passado, o site do estudo publicou uma atualização da consulta que buscou saber as opiniões das pessoas sobre o projeto. A consulta teve a participação de autistas, familiares e profissionais ligados ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

A consulta prevê a  participação plena de autistas no processo de pesquisa e transparência total. No site Spectrum 10k, há uma lista de compromissos levantados pelo projeto. O anúncio provocou reações mistas da comunidade, contra e a favor.

Para o cientista Diogo Lovato, doutor em biologia molecular e especialista em modelos genéticos do TEA, é importante envolver a comunidade nos estudos: “Iniciativas semelhantes em genética de populações precisam ser comunicadas de maneira efetiva com as comunidades estudadas para que elas realmente entendam esses esforços. Da genética que estuda populações ancestrais e isoladas até grupos de doenças raras, as pessoas envolvidas e que auxiliam esse trabalho com suas amostras biológicas e seus dados precisam ver que os resultados desses trabalhos são infinitamente superiores aos riscos associados. Sem trabalhos dessa natureza feitos no passado, a genética que auxilia diagnósticos e tratamento de doenças raras não existiria, assim como o entendimento de tantas condições de saúde fortemente associadas a fatores genéticos como diferentes tipos de câncer e a forma de tratar essas condições de maneira precisa e específica para cada caso. Como exemplo, o Autism Sequencing Consortium e o SPARK, duas grandes iniciativas de pesquisa em genética de autismo desenvolvidas nos EUA, já resultaram em dados importantíssimos para a compreensão do TEA e transtornos do desenvolvimento. É justamente para evitar o uso indevido da ciência que as comunidades envolvidas em pesquisas precisam de conscientização e de participação ativa nessas iniciativas”, argumentou Lovato, que é geneticista molecular da Tismoo.

Spectrum 10k

A pesquisa pretende coletar amostras de DNA de cerca de 10 mil autistas do Reino Unido e está sendo desenvolvida por pesquisadores da Universidade de Cambridge, da qual um dos mais importantes pesquisadores da área, Simon Baron-Cohen, é professor e pesquisador, juntamente com o Autism Research Center, o Wellcome Sanger Institute e a Universidade da Califórnia em Los Angeles (UCLA). Apesar disso, autistas ativistas e organizações relevantes do Reino Unido, como a National Autistic Society, recusaram-se a contribuir com o estudo e se posicionaram contra o seu desenvolvimento.

O jornalista Liam O’Dell, que também é autista, divulgou uma série de matérias baseadas em emails de profissionais e documentos de hospitais e organizações que estariam envolvidas no estudo, por meio da Lei de Liberdade de Informação do Reino Unido.

Agora, com a participação de autistas na consulta, espera-se que o estudo possa seguir em frente, sendo construído com uma participação mais efetiva da comunidade.

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