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Com mais de 2 milhões de indivíduos, de 5 países diferentes, estudo reforça a importância de exames genéticos especializados para autistas

Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry no último dia 17 de julho (2019) confirmou que 97% a 99% dos casos de autismo têm causa genética, sendo 81% hereditário. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.

“O estudo valida as estimativas prévias feitas com gêmeos. Só iremos entender o autismo e ajudar os autistas através dos estudos genéticos”, diz o neurocientista Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e diretor do programa de células-tronco da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA).

As descobertas confirmam os resultados de um grande estudo de 2017 com irmãos gêmeos e não gêmeos na Suécia, que sugeriu que cerca de 83% do risco de autismo é herdado. Um outro estudo, de 2010, também na Suécia e também em gêmeos, relatou que esses fatores contribuem para cerca de 80% do risco de autismo. Todos esses estudos são referenciados pela Tismoo, que desde sua fundação percebeu a importância da genética para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Para a cientista Graciela Pignatari, “apesar de vários questionamentos acerca da importância dos exames genéticos no autismo, o que estamos cada dia observando mais é que a genética é um fator muito relevante e que a herdabilidade é prevalente, embora a realização dos exames genéticos dos pais ainda seja pouco realizado”, disse a cofundadora da Tismoo, que ainda completou: “Além disso, saber se a alteração foi herdada ou não pode nos nortear em relação ao prognóstico deste transtorno”, finalizou.

“É o estudo com maior número de participantes e que confirma a importância da genética envolvida no autismo, entretanto este estudo não evidenciou de forma clara quais fatores ambientais poderiam ser importantes para contribuir com o fenótipo do autismo, bem como não levou em consideração fatores como infecções na gestação”, explica Patrícia Beltrão Braga, professora do departamento de microbiologia do Instituto de Ciências Biomédicas da USP (Universidade de São Paulo).

Mais de 2 milhões

Foram avaliados registros nacionais de saúde, de 1998 a 2007, de crianças nascidas na Dinamarca, Finlândia, Suécia e Austrália, além de nascidos de 2000 a 2011, em Israel.

O estudo, ao todo, abrangeu 2.001.631 indivíduos, incluindo 22.156 com diagnóstico de autismo. A maioria das crianças da análise principal vive na Dinamarca, na Finlândia ou na Suécia. Os pesquisadores incluíram as da Austrália Ocidental e Israel separadamente.

O estudo completo, que reforça ainda mais os benefícios de exames genéticos para autistas, pode ser acessado em: https://jamanetwork.com/journals/jamapsychiatry/fullarticle/2737582.

Entenda qual o objetivo do neurocientista Alysson Muotri enviar organoides de cérebro para fora do planeta

No dia 21 deste mês (julho de 2019), o neurocientista brasileiro Alysson Muotri, cofundador da Tismoo e diretor do programa de células-tronco da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), vai enviar minicérebros humanos para a Estação Espacial Internacional (ISS, na sigla em inglês) para auxiliar sua pesquisa com autismo entre outras questões. Os organoides serão enviados na próxima missão logística da SpaceX para o espaço, que decola do Cabo Canaveral, na Flórida (EUA), com o nome de BOARDS (Brain Organoid Advanced Research Developed in Space) com a designação UCSD-ORG01 da NASA. Saiba mais sobre minicérebros criados a partir de células-tronco humanas neste link.

Ao contrário do que acontece no laboratório de Alysson, o Muotri Lab, onde há condições ideais para o crescimento dos minicérebros, no espaço eles ficarão armazenados em frascos dentro de cubos autônomos de pouco mais de 10 por 10 centímetros, que possuem incubadoras especializadas alimentadas por bateria.Tubos de controle remoto alimentam os organoides com uma solução de nutrientes. Os astronautas planejam instalar (leia-se: “ligar na tomada” e pronto!) os cubos em um laboratório permanente na Estação Espacial Internacional. “Os cubos são autônomos, mas nós conseguimos interferir por controle remoto. Se algo der errado, temos a possibilidade de corrigir algumas coisas”, explicou o neurocientista.

Projetados por uma empresa com sede no Kentucky (EUA), chamada Space Tango, especializada em criar laboratórios em miniatura, os cubos têm micro câmeras para transmitir vídeos do crescimento dos organoides para a Terra em tempo real, além de uma série de outros sensores como temperatura e humidade.

Um grupo de minicérebros crescerá no Muotri Lab, para, quando os organoides retornarem à Terra, em agosto, os cientistas possam analisar sua expressão gênica e comparar os resultados com os dos organoides que cresceram por aqui. “Na primeira missão, eles ficarão 30 dias, quando voltam na mesma nave e parte dos cubos serão reaproveitados. Em futuras missões, queremos mantê-los no espaço por até um ano”, explicou Alysson.

Objetivos

O projeto tem, em resumo, três grandes objetivos, segundo o próprio Alysson explica (veja vídeo abaixo).

O primeiro é desenvolver uma plataforma autônoma para manter esses organoides de cérebro crescendo sem intervenção humana, o que ajudará muito no trabalhos de testes para descoberta de novos medicamentos para várias condições, como o autismo. A segunda meta é descobrir se os minicérebros resistem à microgravidade. “No espaço, sabemos que ele estarão crescendo de uma forma diferente. Seria isso uma vantagem ou uma desvantagem para o desenvolvimento do cérebro humano?”, questiona o neurocientista.

O último — mais ambicioso — objetivo é entender os impactos da microgravidade numa futura colonização do espaço pelos seres humanos. “Entendendo um possível impacto negativo, podemos trabalhar isso aqui em Terra e preparar o cérebro humano para nascer e viver no espaço”, resume Alysson Muotri. Os detalhes do experimento também podem ser vistos no site da NASA (a agência espacial do governo dos EUA).

Tentar cultivar organoides no espaço é, na verdade, um grande avanço. Os organoides do cérebro podem realmente fornecer informações valiosas sobre as células-tronco que podem aparecer quando você tem um bebê lá”, disse, ao Spectrum News, Ferid Nassor, professor assistente de células-tronco e engenharia genética no Institut Sup’Biotech de Paris (França).

A missão é a primeira de 10 outras que estão planejadas, que, juntas, podem ajudar os cientistas a responder questões fundamentais sobre o desenvolvimento do cérebro — e, em última análise, descobrir se as pessoas podem se reproduzir com segurança fora da Terra.

Algumas pesquisas no espaço, como o famoso estudo da NASA sobre os astronautas gêmeos Scott e Mark Kelly, sugeriram que a microgravidade pode ter efeitos sutis na expressão gênica. Pesquisadores também descobriram que as células-tronco de animais se multiplicam mais rapidamente no espaço do que na Terra e estão investigando se a radiação cósmica altera seu desenvolvimento.

Brasil no espaço

Os minicérebro vão na missão logística da SpaceX que deverá ser lançada às 23h32 UTC (20h32 no fuso-horário de Brasília) do dia 21 de julho de 2019. O lançamento da missão CRS-18 com o veículo de carga Dragon SpX-18, levado pelo foguete Falcon 9-074 (B1056.2) será a partir do Complexo de Lançamento SLC-40 da Estação da Força Aérea (AFS) do Cabo Canaveral, nos Estados Unidos. Além da carga logística para a tripulação permanente da ISS, a bordo da Dragon SpX-18 estarão dois pequenos satélites: RFTSat e MakerSat-1.

E tem mais coisas de brasileiros que estarão nessa mesma missão: apoiados pela NASA e pela SpaceX, dois projetos de estudantes brasileiros — um de São Paulo e outro de Santa Catarina — para testar interações físicas e químicas na Estação Espacial Internacional. Ambos os projetos, participantes do programa Student Spaceflight Experiments Program (SSEP) do Centro Nacional para Educação Científica para Terra e Espaço, podem contribuir para o futuro da vida humana fora da Terra: um quer melhorar a proteção de seres humanos da radiação em construções no espaço e outro tem como objetivo construir um sistema mais apurado para filtração de água para consumo humano em espaçonaves.

Vídeos

Acreditar no potencial de pessoas com autismo é essencial

Certamente você já deve ter assistido nas redes sociais ao vídeo de Kodi Lee se apresentando no programa de TV “America’s Got Talent” (AGT) — se não viu ainda, está logo abaixo (pare de ler, assista e volte aqui). ? Kodi, autista e cego, é cantor e pianista — no Brasil temos o Saulo Laucas, que é outro artista espetacular (se você não o conhece, veja um vídeo dele neste link). Com um talento inegável, a apresentação de Kodi, hoje com 22 anos, é surpreendente e deixou todos os jurados e o público boquiabertos. E, logicamente, viralizou internet afora.

AGT é um show de talentos, que está em sua 14ª temporada, exibido na TV nos Estados Unidos pelo canal NBC e é parte da série global inglesa “Britain’s Got Talent”, criado por Simon Cowell. No Brasil, é exibido pelo canal Sony.

Savant

Filho de Tina e Eric Lee, Kodi, segundo seu site, tem síndrome de Savant (semelhante ao que vemos no antigo filme “Rain Man“), e é uma das aproximadamente 25 pessoas no mundo com habilidades excepcionais, com uma memória auditiva fora do comum. “Ele consegue se lembrar em detalhes de músicas que ele ouviu apenas uma vez”, conta a biografia no site dele.

Algumas pessoas com autismo podem ter habilidades extraordinárias, mas são exceção. Por muito tempo a sociedade tinha a imagem (muitos por causa do filme “Rain Man”) de que todos os autistas são como X-Men, com superpoderes. Não são.

Por outro lado, é importante acreditar sempre no potencial das pessoas com autismo. Inclusive em situações em que não conseguimos claramente enxergar todo esse potencial, até porque algumas habilidades podem não ter “aparecido” ainda já que muitos autistas não responde dentro do padrão esperado. Dar a todos oportunidade e ferramentas para se desenvolverem é extremamente necessário, principalmente a pessoas com autismo. Nicolas Brito Sales, fotógrafo, autista e colunista da Revista Autismo, diz uma frase que resume muito desta reflexão: “Eu sou tudo que eu posso ser”, mas ele enfatiza que só o é porque seus pais sempre acreditaram em seu potencial e sempre o incentivaram.

Então, acreditar no potencial de autistas deve ser regra, não exceção.

Vídeo

Ação, que vai até o final de junho/2019, é inédita e tem quantidade limitada

Após o spoiler que o neurocientista Alysson Muotri deu no vídeo da semana passada (assista) em sua visita ao Brasil, a Tismoo lançou nesta semana uma ação de curta duração (apenas no mês de junho/2019) inédita: quem contratar um sequenciamento genético, ganha de presente um exame T-Array (cadastre-se abaixo).

Sequenciamento genético

Mas o que são os dois exames de sequenciamento genético que a Tismoo faz? Qual a diferença entre eles: o T-Gen (sequenciamento genoma completo) e o T-Exom (sequencimanto do exoma completo)? E o exame que a startup está dando de presente, o T-Array (CGH-SNP-Array), o que é afinal?

Com a palavra, Alysson Muotri para explicar cada exame e o porquê do T-Array ser complementar aos outros dois:

Em vídeo, neurocientista brasileiro explica o que é exatamente cada um dos exames genéticos

Em visita ao escritório da Tismoo no Brasil, o neurocientista Alysson Muotri, cofundador da startup, explica cada um dos três exames genéticos oferecidos pela Tismoo atualmente: T-Array (CGH-SNP-Array genômico), T-Exom (sequenciamento completo do exoma) e T-Gen (sequenciamento completo do genoma).

Alysson, que é professor da Faculdade de Medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA), fez questão de falar sobre uma das principais dúvidas de quem entra em contato com a Tismoo: “qual o melhor exame?”. Assista à resposta.

E logo depois, tem um spoiler: um vídeo dele falando sobre a ação que a Tismoo irá lançar na próxima semana. Podia contar? ?

Leia também os artigos traduzidos da Spectrum News (EUA) sobre a importância dos exames genéticos (neste link) e o estudo recente que aponta a importância do sequenciamento do genoma completo (neste link).

Exames genéticos para autismo

Medicina personalizada

Trabalho científico analisou mais de 7 mil genomas de autistas e seus familiares

Pesquisadores descobriram, com o uso de inteligência artificial, mutações genéticas em regiões não codificantes de proteínas que podem resultar no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Foram analisados o sequenciamento do genoma completo em 1.790 famílias que tinham pelo menos um indivíduo diagnosticado com TEA, totalizando 7.097 genomas. A ideia foi tentar relacionar mutações nas regiões não codificantes com o autismo, utilizando um modelo computacional que consegue predizer os efeitos regulatórios específicos e impactos dessas mutações. O trabalho, publicado na Nature dia 27 de maio de 2019, liga alterações genéticas em regiões não codificantes a condições do neurodesenvolvimento.

Trocando em miúdos, o estudo mostrou a importância do sequenciamento do genoma completo para pessoas com autismo. O sequenciamento do exoma completo já era indicado por muitas associações médicas de países desenvolvidos, como nos Estados Unidos, como uma metodologia de auxílio no diagnóstico do TEA. Porém, o exoma cobre apenas cerca de 2% do genoma humano. No passado, o restante era considerado “lixo”, informação sem importância embora já fosse sabido que essas regiões eram importantes em questões regulatórias. Este estudo vem mostrar o contrário, que essas outras regiões do genoma (regiões intergênicas, não codificantes de proteínas), que ficam nos demais 98%, têm relevância para o risco associado ao TEA. Estes resultados sugerem que essa classe de mutações também podem estar associadas a outras complexas condições de saúde, especialmente em casos sem causa conhecida.

Genoma

“A Tismoo, que sempre prezou pelo potencial científico desde a sua fundação, viu um potencial nessas regiões e oferece o sequenciamento do genoma completo (T-Gen) desde que abriu suas portas, em 2016, sabendo dessa importância, hoje comprovada por este estudo científico. No entanto, sabe-se que mais estudos são necessários para que essas informações sejam utilizadas na rotina clínica”, explicou a cientista Graciela Pignatari, cofundadora e diretora executiva da Tismoo.

As mutações nas regiões intergênicas, não codificadoras, estão associadas à regulação gênica alterada em pessoas com autismo. Além disso, as mutações afetam a expressão gênica no cérebro e outros genes já ligados ao autismo, como os responsáveis pelo desenvolvimento e migração de neurônios, mostrando sobretudo a importância de mais estudos nessas regiões.

O estudo científico, na íntegra, pode ser visto em: https://www.nature.com/articles/s41588-019-0420-0.

Pais estão sendo enganados por charlatães que fazem promessa de cura com substância perigosa para o organismo

Se você acompanha notícias sobre autismo, deve ter ouvido falar recentemente de MMS (Miracle Mineral Solution) — sigla em inglês para Solução Mineral Milagrosa — e, pelo nome, já dá para perceber que promete um milagre: curar autismo, além de câncer, Aids, malária, entre outras doenças. Ultimamente tem aparecido com outros nomes, rebatizada de “Solução Mineral Mestre” ou uma nova sigla, CDS (Chlorine Dioxide Solution). Todos a mesma substância: dióxido de cloro, um alvejante industrial.

Se fosse “somente” a promessa charlatanesca de cura e o prejuízo financeiro causado a quem compra um produto inócuo, seria mais uma armadilha a pais de autistas. Porém, o produto envolve um grave risco à saúde.

Não vamos reinventar a roda, pois muito já foi dito sobre o assunto e vale destacarmos os links e as reportagens mais esclarecedoras. A mais completa é da mãe e jornalista Andréa Werner, na Revista Autismo deste trimestre (edição número 5, de junho/julho/agosto de 2019), com o título: “MMS cura autismo?“.

Destacamos também a reportagem, de 8min32s, exibida pelo Fantástico (Rede Globo), no último domingo, 26.mai.2019: “Fórmula é vendida com a falsa promessa da cura do autismo“, com alerta, inclusive, do médico neuropediatra José Salomão Schwartzman. Na reportagem, uma mãe que não quis se identificar conta sobre o filho que foi parar no hospital após 3 meses de uso do MMS. Quando perguntada se contou que estava usando o MMS a resposta foi taxativa: “Não falei [pra médica que] pois poderia ter saído de lá [do hospital] presa”, disse a mãe à jornalista do Fantástico. Assista à reportagem em https://globoplay.globo.com/v/7644906/.

O biomédico Diogo Lovato, doutor em biologia molecular, que trabalhou por mais de dez anos pesquisando tratamento para doenças como malária e Doença de Chagas, falou sobre a complexidade da ciência encontrar tratamentos eficazes: “Existem esforços de trabalhos científicos independentes na busca de tratamento para doenças como, por exemplo, a malária. Compostos químicos complexos são estudados, os genomas dos parasitas da malária são estudados e, mesmo assim, existem pouquíssimos tratamentos eficazes. Não será uma substância química simples e descoberta ao acaso que resolverá problemas complexos como o autismo ou trará cura para doenças como a malária”, esclareceu ele.

Para a cientista Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, “Devemos tomar cuidado com procedimentos rápidos e milagrosos que envolvem a cura. O autismo é um transtorno complexo do neurodesenvolvimento e que até o momento não existe cura. Além disso, o MMS não é algo inofensivo e pode causar sérios danos a esses indivíduos”, explicou ela, que é Ph.D. em biologia molecular e celular.

O médico neuropediatra Carlos Gadia também foi incisivo: “Já tivemos, na história do autismo, muitas ‘curas’, mas, talvez, nenhuma tão perigosa quanto o MMS”, alertou ele, que é sócio cofundador da Tismoo.

A Anvisa proibiu a substância no Brasil, em junho de 2018, e reiterou recentemente em seu portal. Nos Estados Unidos, o FDA (Food and Drug Administration, agência federal do Departamento de Saúde e Serviços Humanos dos Estados Unidos) adverte sobre o perigo do uso do MMS desde 2010.

Vídeos

Seguem alguns vídeos sobre o MMS para esclarecer o assunto.

Andréa Werner fez um vídeo explicando o que é a substância:

E neste vídeo, ela testar o MMS em tecido, aplicando em uma meia azul marinho. Veja o resultado:

O médico Drauzio Varella também fez seu alerta para o perigo do dióxido de cloro no vídeo abaixo, além de publicar um texto bem completo no seu portal:

[Atualizado em 07/06/2019 com frase do médico Carlos Gadia]

Palestras em Campina Grande e em Sumé reúnem grande público interessado no tema

Dois eventos no estado da Paraíba, em Campina Grande e em Sumé, levaram um grande público para palestras a respeito de autismo. Profissionais renomados de vários estados do Brasil levaram informação importante e atual sobre o transtorno. E a Tismoo esteve presente em ambos, com palestras da cientista Graciela Pignatari, cofundadora da startup de biotecnologia.

Em Campina Grande o público foi de 500 pessoas esteve por dois dias (17 e 18 de maio) se informando sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), realizado pela ACPA (Associação Campinense de Pais de Autistas), “3º Seminário Transdisciplinar de Autismo”. Em Sumé, mais de 300 pessoas participaram do evento (20 de maio) organizado pela Secretaria Municipal de Educação: “1º Workshop Falando sobre Autismo“.

Para Graciela, “Nos dois eventos a maior parte do público foi de pessoas da educação, embora muitos profissionais da saúde também estiveram presentes. Percebi uma sede muito grande de conhecimento. Em Campina Grande, o foco maior foi intervenção precoce, assim como autismo adulto. Só conhecimento transforma e traz menos preconceito. Em Sumé as pessoas têm muita vontade de fazer algo, mas estão no início das atividades e necessitam de conteúdo. Foi um marco, pois foi o primeiro evento a respeito de autismo na cidade”, disse a cientista, que é Ph.D. em Biologia Molecular e trabalha há mais de dez anos com autismo.

Por Iara Brandão

Aconselhamento genético (AG) é uma consulta realizada com um geneticista para esclarecer aos pacientes, potencialmente em risco para condições herdadas, qual é a possibilidade de recorrência da condição em questão, e quais são as opções terapêuticas e reprodutivas disponíveis.

Considerando uma condição de saúde como o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), que é um transtorno multifatorial envolvendo fatores genéticos e ambientais — sendo o risco genético estimado entre 70% e 90% e os ambientais considerados baixos em termos relativos — a necessidade de AG se sobrepõe.

O aconselhamento genético geralmente ocorre em um serviço de saúde de âmbito multidisciplinar liderado por um médico geneticista.

Famílias que já tem pelo menos um membro autista e desejam conhecer mais sobre o TEA e os riscos de recorrência para futuras gerações, têm na consulta de AG os seguintes prováveis benefícios:

Ver esclarecidas questões referentes a provável identificação de condições sindrômicas associadas ao TEA que poderão mudar o rumo e evolução do caso;
Entender a evolução da investigação de causas relacionadas ao TEA;
Obter informações referentes a testes genéticos e o que um teste genético poderá agregar de valor ao seguimento terapêutico já em andamento;
Evitar testes laboratoriais desnecessários na investigação da causa do TEA;
Obter orientações de AG pós teste genético, se for o caso, e entender a evolução clínica baseada na existência de outros casos com resultado de teste genético semelhante;
Agrupamento de pacientes com alterações genéticas semelhantes, prática conhecida como estratificação de pacientes, com objetivo de melhor entender evolução clínica e abordagem de pesquisas científicas no TEA.

Se você é uma pessoa com diagnóstico de TEA ou tem parentes com este diagnóstico, saiba que o AG poderá ajudá-lo a compreender melhor esta condição complexa e desafiadora.

Sobre a autora

Iara Brandão, médica geneticista e neuropediatra, é consultora da Tismoo.

Promoção tem quantidade limitada e é válida até 20 de maio de 2019

A Tismoo está promovendo, de 13 a 20 de maio, a Semana do Genoma, com mais uma iniciativa para trazer a medicina personalizada mais perto das famílias. A ação está dando um crédito de R$ 2.497,00 para ser usado na contratação de um T-Gen, o exame genético que faz o sequenciamento completo do genoma (saiba mais aqui).

Como a quantidade é limitada, os interessados devem se cadastrar rapidamente no botão abaixo para garantir o cartão presente com o crédito para um exame T-Gen — cujo preço total é de R$ 18.497,00 e, com este crédito, os participantes da promoção pagarão apenas os R$ 16.000,00 restantes, que podem ser parcelados em até 6 vezes no cartão de crédito — e ler atentamente as regras de limitações da promoção. leia atentamente as regras de limitações da promoção.

Mas é só até meio-dia de 20 de maio de 2019. Correeee!