Pais estão sendo enganados por charlatães que fazem promessa de cura com substância perigosa para o organismo
Se você acompanha notícias sobre autismo, deve ter ouvido falar recentemente de MMS (Miracle Mineral Solution) — sigla em inglês para Solução Mineral Milagrosa — e, pelo nome, já dá para perceber que promete um milagre: curar autismo, além de câncer, Aids, malária, entre outras doenças. Ultimamente tem aparecido com outros nomes, rebatizada de “Solução Mineral Mestre” ou uma nova sigla, CDS (Chlorine Dioxide Solution). Todos a mesma substância: dióxido de cloro, um alvejante industrial.
Se fosse “somente” a promessa charlatanesca de cura e o prejuízo financeiro causado a quem compra um produto inócuo, seria mais uma armadilha a pais de autistas. Porém, o produto envolve um grave risco à saúde.
Não vamos reinventar a roda, pois muito já foi dito sobre o assunto e vale destacarmos os links e as reportagens mais esclarecedoras. A mais completa é da mãe e jornalista Andréa Werner, na Revista Autismo deste trimestre (edição número 5, de junho/julho/agosto de 2019), com o título: “MMS cura autismo?“.
Destacamos também a reportagem, de 8min32s, exibida pelo Fantástico (Rede Globo), no último domingo, 26.mai.2019: “Fórmula é vendida com a falsa promessa da cura do autismo“, com alerta, inclusive, do médico neuropediatra José Salomão Schwartzman. Na reportagem, uma mãe que não quis se identificar conta sobre o filho que foi parar no hospital após 3 meses de uso do MMS. Quando perguntada se contou que estava usando o MMS a resposta foi taxativa: “Não falei [pra médica que] pois poderia ter saído de lá [do hospital] presa”, disse a mãe à jornalista do Fantástico. Assista à reportagem em https://globoplay.globo.com/v/7644906/.
O biomédico Diogo Lovato, doutor em biologia molecular, que trabalhou por mais de dez anos pesquisando tratamento para doenças como malária e Doença de Chagas, falou sobre a complexidade da ciência encontrar tratamentos eficazes: “Existem esforços de trabalhos científicos independentes na busca de tratamento para doenças como, por exemplo, a malária. Compostos químicos complexos são estudados, os genomas dos parasitas da malária são estudados e, mesmo assim, existem pouquíssimos tratamentos eficazes. Não será uma substância química simples e descoberta ao acaso que resolverá problemas complexos como o autismo ou trará cura para doenças como a malária”, esclareceu ele.
Para a cientista Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, “Devemos tomar cuidado com procedimentos rápidos e milagrosos que envolvem a cura. O autismo é um transtorno complexo do neurodesenvolvimento e que até o momento não existe cura. Além disso, o MMS não é algo inofensivo e pode causar sérios danos a esses indivíduos”, explicou ela, que é Ph.D. em biologia molecular e celular.
O médico neuropediatra Carlos Gadia também foi incisivo: “Já tivemos, na história do autismo, muitas ‘curas’, mas, talvez, nenhuma tão perigosa quanto o MMS”, alertou ele, que é sócio cofundador da Tismoo.
Seguem alguns vídeos sobre o MMS para esclarecer o assunto.
Andréa Werner fez um vídeo explicando o que é a substância:
E neste vídeo, ela testar o MMS em tecido, aplicando em uma meia azul marinho. Veja o resultado:
O médico Drauzio Varella também fez seu alerta para o perigo do dióxido de cloro no vídeo abaixo, além de publicar um texto bem completo no seu portal:
[Atualizado em 07/06/2019 com frase do médico Carlos Gadia]
Palestras em Campina Grande e em Sumé reúnem grande público interessado no tema
Dois eventos no estado da Paraíba, em Campina Grande e em Sumé, levaram um grande público para palestras a respeito de autismo. Profissionais renomados de vários estados do Brasil levaram informação importante e atual sobre o transtorno. E a Tismoo esteve presente em ambos, com palestras da cientista Graciela Pignatari, cofundadora da startup de biotecnologia.
Em Campina Grande o público foi de 500 pessoas esteve por dois dias (17 e 18 de maio) se informando sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), realizado pela ACPA (Associação Campinense de Pais de Autistas), “3º Seminário Transdisciplinar de Autismo”. Em Sumé, mais de 300 pessoas participaram do evento (20 de maio) organizado pela Secretaria Municipal de Educação: “1º Workshop Falando sobre Autismo“.
Para Graciela, “Nos dois eventos a maior parte do público foi de pessoas da educação, embora muitos profissionais da saúde também estiveram presentes. Percebi uma sede muito grande de conhecimento. Em Campina Grande, o foco maior foi intervenção precoce, assim como autismo adulto. Só conhecimento transforma e traz menos preconceito. Em Sumé as pessoas têm muita vontade de fazer algo, mas estão no início das atividades e necessitam de conteúdo. Foi um marco, pois foi o primeiro evento a respeito de autismo na cidade”, disse a cientista, que é Ph.D. em Biologia Molecular e trabalha há mais de dez anos com autismo.
Por Iara Brandão
Aconselhamento genético (AG) é uma consulta realizada com um geneticista para esclarecer aos pacientes, potencialmente em risco para condições herdadas, qual é a possibilidade de recorrência da condição em questão, e quais são as opções terapêuticas e reprodutivas disponíveis.
Considerando uma condição de saúde como o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), que é um transtorno multifatorial envolvendo fatores genéticos e ambientais — sendo o risco genético estimado entre 70% e 90% e os ambientais considerados baixos em termos relativos — a necessidade de AG se sobrepõe.
O aconselhamento genético geralmente ocorre em um serviço de saúde de âmbito multidisciplinar liderado por um médico geneticista.
Famílias que já tem pelo menos um membro autista e desejam conhecer mais sobre o TEA e os riscos de recorrência para futuras gerações, têm na consulta de AG os seguintes prováveis benefícios:
Ver esclarecidas questões referentes a provável identificação de condições sindrômicas associadas ao TEA que poderão mudar o rumo e evolução do caso;
Entender a evolução da investigação de causas relacionadas ao TEA;
Obter informações referentes a testes genéticos e o que um teste genético poderá agregar de valor ao seguimento terapêutico já em andamento;
Evitar testes laboratoriais desnecessários na investigação da causa do TEA;
Obter orientações de AG pós teste genético, se for o caso, e entender a evolução clínica baseada na existência de outros casos com resultado de teste genético semelhante;
Agrupamento de pacientes com alterações genéticas semelhantes, prática conhecida como estratificação de pacientes, com objetivo de melhor entender evolução clínica e abordagem de pesquisas científicas no TEA.
Se você é uma pessoa com diagnóstico de TEA ou tem parentes com este diagnóstico, saiba que o AG poderá ajudá-lo a compreender melhor esta condição complexa e desafiadora.
Sobre a autora
Iara Brandão, médica geneticista e neuropediatra, é consultora da Tismoo.
Promoção tem quantidade limitada e é válida até 20 de maio de 2019
A Tismoo está promovendo, de 13 a 20 de maio, a Semana do Genoma, com mais uma iniciativa para trazer a medicina personalizada mais perto das famílias. A ação está dando um crédito de R$ 2.497,00 para ser usado na contratação de um T-Gen, o exame genético que faz o sequenciamento completo do genoma (saiba mais aqui).
Como a quantidade é limitada, os interessados devem se cadastrar rapidamente no botão abaixo para garantir o cartão presente com o crédito para um exame T-Gen — cujo preço total é de R$ 18.497,00 e, com este crédito, os participantes da promoção pagarão apenas os R$ 16.000,00 restantes, que podem ser parcelados em até 6 vezes no cartão de crédito — e ler atentamente as regras de limitações da promoção. leia atentamente as regras de limitações da promoção.
Mas é só até meio-dia de 20 de maio de 2019. Correeee!
O teste clínico foi anunciado pela associação da síndrome no país e pelo laboratório Anavex, responsável pelo fármaco
Cerca de 30 pacientes com Síndrome de Rett participarão de um teste clínico (trial) do medicamento “Anavex 2-73”, que foi aprovado recentemente pelo Comitê Australiano de Ética em Pesquisa Humana. O estudo, um teste clínico duplo cego, randomizado, controlado por placebo, foi anunciado nesta semana — na tarde de 8 de maio de 2019 — pela Associação de Síndrome de Rett da Austrália e a biofarmacêutica Anavex Life Sciences Corp., responsável pelo medicamento.
Batizado de “Avatar”, o teste — em fase 2 — está programado para iniciar-se neste trimestre e pode durar até sete semanas, e deverá avaliar a segurança e eficácia da formulação oral da droga, em uma dose única por dia. Os participantes do estudo também poderão participar de uma extensão do estudo, que será aberto (open-label), para continuarem recebendo a medicação.
Rett
“A Síndrome de Rett, que é observada quase exclusivamente em mulheres, é um distúrbio genético em que o cérebro não amadurece da maneira esperada. Para a maioria das crianças afetadas, seu desenvolvimento inicial parece normal, mas depois diminui ou, de repente, paralisa”, explicou Claude Buda, presidente da RSAA — Rett Syndrome Association of Australia (em português: Associação de Síndrome de Rett da Austrália).
Em estudos anteriores, a droga resultou em melhorias em modelos animais, com propriedades anticonvulsivantes, antiamnésicas, neuroprotetoras e antidepressivas. Além de Síndrome de Rett, o medicamento também foi usado com bons resultados em outras condições que envolvem o sistema nervoso central, como num ensaio pré-clínico para Mal de Alzheimer.
A Fundação Michael J. Fox, voltada a pesquisas para Mal de Parkinson, premiou a Anavex — que desenvolve tratamentos para doenças neurodegenerativas e condições de saúde do neurodesenvolvimento — com uma bolsa de pesquisa que financiou totalmente um estudo pré-clínico utilizando esta mesma droga para o tratamento da doença.
“Estamos orgulhosos de ter feito parceria com a Rett Syndrome Association of Australia no projeto do estudo Avatar e entusiasmados por termos dado um passo importante no avanço do desenvolvimento de um possível tratamento para a Síndrome de Rett que pode beneficiar as famílias e indivíduos que vivem com esta condição de saúde”, disse Christopher U Missling, CEO da Anavex, no comunicado oficial no site da biofarmacêutica.
Associação
Saiba mais a respeito da Síndrome de Rett, causada por uma mutação no gene MECP2, e da pesquisa do neurocientista brasileiro Alysson Muotri — um dos cofundadores da Tismoo — sobre esta síndrome neste nosso artigo.
No Brasil, a maior associação relacionada à síndrome é a Abre-te – Associação Brasileira de Síndrome de Rett, fundada em 1990. Mais informações em Abrete.org.br. Nos Estados Unidos, a maior é a International Rett Syndrome Foundation (RettSyndrome.org), com sede em Cincinnati.
Dos quadrinhos às telas, autistas têm, aos poucos, entrado nas histórias e atrações para crianças
A neurodiversidade tem aparecido entre a produção cultural para crianças, felizmente. Personagens infantis com autismo, ainda que bem modestamente, têm brotado lá e cá. Já falamos aqui de séries para jovens e adultos, como Atypical, da Netflix, The Good Doctor e The A Word — A vida com Joe, na Globoplay. Agora é hora dos pequeninos se divertirem com uma dose de consciência a respeito do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).
Pablo
Uma das mais interessantes, que estreou na Netflix há poucas semanas, é Pablo, uma série de desenho animado da BBC de Londres, em que todos os personagens são autistas. E um detalhe: a dublagem é feita por atores autistas também, tanto no original em inglês quanto em português — aqui no Brasil, a Fox fez a dublagem exibindo a série com exclusividade, em abril de 2018, num de seus canais, o NatGeo Kids— inclusive meu filho participou do teste de dublagem (veja o vídeo) — mas não passou.
Trazendo a visão de uma criança com autismo, Pablo mescla o live action e a animação na proposta de conscientizar pais e filhos, além de promover diversidade, integração e discussão sobre o tema. Cada episódio traz uma situação diferente que causa ansiedade, incerteza ou insegurança a Pablo, como cortar o cabelo ou ir ao supermercado com os pais. Com giz-de-cera e muita criatividade, o garoto vê seus desenhos ganharem vida para os ajudarem a lidar com a situação. A BBC, ao divulgar a série, contou que “Pablo foi criado em colaboração com jovens autistas que forneceram histórias originais e inspiradoras sobre sua própria experiência”.
Julia
A Vila Sésamo foi outro “lugar” em que uma autista “apareceu”. Julia, a nova personagem, foi inserida em abril de 2017 no seriado infantil, nos Estados Unidos — onde a série foi criada e chama-se Sesame Street. Ela é uma muppet de 4 anos, ruiva, de olhos verdes, gosta de cantar e pintar e tem ecolalia — sempre repete as frases ditas pelos amigos. No começo, alguns deles ficam chateados por ela nem sempre interagir da maneira como eles estão acostumados (veja o vídeo), mas com o tempo, os colegas percebem que a garotinha só tem um jeito diferente de se expressar.
Durante o desenvolvimento da personagem, pais de pequenos autistas foram ouvidos, assim como médicos e associações que lutam pela causa. “Queremos promover uma melhor compreensão e reduzir o estigma que envolve estas crianças. Estamos moldando a maneira como crianças e adultos veem o autismo, a partir de uma sólida perspectiva: encontrar coisas em comum entre todas as crianças”, declarou Jeanette Betancourt, vice-presidente sênior de impacto social nos EUA da companhia Sesame Workshop, que criou a personagem.
Outra particularidade da série foi a escolha de uma personagem feminina, já que a prevalência de autismo é quatro vezes maior em meninos do que em meninas. O programa também conta com conteúdo exclusivo sobre autismo na internet, em inglês (aqui).
Auts
Um projeto bem curioso é Auts, um desenho 2D com uma temporada de 26 episódios, de 90 segundos cada. No siteeuSouAuts.com dá para baixar o aplicativo (para Android e iOS) que dá acesso à série (aos menos os três primeiros episódios são gratuitos) ou ainda pode-se assistir na plataformaPlayKids. “O desenho nasceu do desejo de uma família em ajudar seu filho Artur, dentro do espectro autista, a se comunicar com o mundo. Dessa experiência particular, Auts se amplia para abordar o tema do respeito à diferença de forma artística e lúdica. Com o protagonista inspirado em Artur, o projeto traz uma criança dentro do espectro autista participando ativamente do processo criativo e produtivo”, segundo o site do projeto.
O pai de Artur é o diretor de animação Renato Barreto, mas não só ele como toda a família participa de Auts, incluindo a mãe, Fernanda Arraz, o irmão Davi e Caneca, o cachorro da família. Todos eles são personagens, dubladores e co-criadores dos episódios. Todo o conjunto é voltado para o desenvolvimento dos aprendizados e aquisições da primeira-infância. Vale dar uma espiada.
André
Por último, o mais antigo do Brasil: André, o personagem autista da Turma da Mônica. Criado por Mauricio de Sousa em 2002, André tem quatro anos, diferentemente da maioria das personagens, que possui idade entre os sete e oito anos.
Em 2001, o Instituto Mauricio de Sousa foi convidado por uma representante da Universidade de Harvard para desenvolver um projeto com o objetivo de alertar a população sobre os sintomas do Transtorno do Espectro do Autismo. Após meses de estudos nasceu André, um personagem autista para fazer parte da Turma da Mônica.
Com base nesse personagem, o Instituto Mauricio de Sousa criou a revista em quadrinhos “Um Amiguinho Diferente” e seis vinhetas de desenho animado, que alertam pais, familiares e professores para a importância do diagnóstico precoce e esclarecem o comportamento que deve ser adotado com a criança dentro do espectro do autismo. Já foram distribuídos 60 mil exemplares da publicação. .
Em fevereiro de 2019, o Instituto Mauricio de Sousa fez parceria com a Revista Autismo e publicauma página com o André em toda edição da revista, que é gratuita, conscientizando a respeito do TEA. E, em abril último, foram atualizados e relançadosseis vídeos com o personagem, alertando sobre os sinais de autismo.
Estes quatro personagens infantis com autismo foram alguns exemplos apenas. Você conhece outros? Poste aqui nos comentários.
Vídeos do André
Por Paulo Liberalesso
O transtorno do espectro autista (TEA) é hoje uma das condições neurológicas mais estudadas por pesquisadores e neurocientistas ao redor de todo o mundo. Com o passar dos anos, temos compreendido que o TEA é uma peça dentro de um gigantesco quebra-cabeça, onde as outras peças são representadas por múltiplas condições neurológicas e psiquiátricas. Como costumamos dizer: “O TEA geralmente não está sozinho”.
Estudos recentes nos mostram, de forma cada vez mais clara, que uma parcela considerável das pessoas com autismo apresenta outras alterações comportamentais e de desenvolvimento, que podem nos levar a um complexo emaranhado de diagnósticos associados.
Um fato muito interessante é que grandes estudos populacionais têm demonstrado um aumento na prevalência não somente do TEA, mas de muitas doenças neurológicas e psiquiátricas, como a depressão, transtorno afetivo bipolar, esquizofrenia, lesões autoprovocadas intencionalmente e casos de suicídio. A verdade é que, até este momento, não somos capazes de explicar exatamente os motivos do aumento no diagnóstico destas condições.
Mas é fato que pessoas com TEA têm um risco significativamente maior de desenvolver doenças do sistema nervoso central. Um estudo recente que avaliou mais de seiscentas crianças e adolescentes com autismo, com idade entre 3 e 17 anos, mostrou que 30% tinham também deficiência intelectual, 81% transtorno do déficit de atenção e hiperatividade (TDAH), 46% transtorno opositor desafiante, 12% transtorno de conduta, 42% transtorno de ansiedade e 8% tinham transtorno de humor. Outro aspecto que também chamou atenção neste estudo é que 66% das pessoas com TEA tiveram a associação de outras duas ou mais doenças neuropsiquiátricas.
Bom, agora que sabemos que o TEA geralmente não está sozinho, isso deveria nos trazer uma reflexão… Nós estamos realmente investigando e tratando todas estas demais doenças comórbidas ao TEA?
Infelizmente, a resposta é não… em muitas crianças e adolescentes, talvez na maioria delas, todos os sinais e sintomas comportamentais são atribuídos indiscriminadamente ao autismo, o que muitas vezes leva a tratamentos incorretos ou incompletos.
Portanto, se uma pessoa apresenta diagnóstico de TEA e depressão ou TEA e TDAH, evidentemente deveríamos tratar TODAS as condições, com as terapias adequadas, antidepressivos e psicoestimulantes, respectivamente.
Desse modo, durante a consulta de uma criança com TEA, o médico deve estar muito atento aos sintomas que podem não pertencer ao autismo propriamente dito. Identificar e tratar precocemente todas as doenças associadas ao TEA pode representar uma linha divisória entre o sucesso e a falha terapêutica.
O autor
Paulo Breno Noronha Liberalesso, MD, Ph.D, é médico do Departamento de Neurologia Pediátrica do Hospital Pequeno Príncipe, médico do Cerena (Centro de Reabilitação Neuropediátrica Hospital Menino Deus), em Curitiba (PR), mestre em neurociência, doutor em distúrbios da comunicação humana e presidente do Departamento de Neuropediatria da Sociedade Paranaense de Pediatria.
Referências
Luc Lecavalier Courtney E. McCracken, Michael G. Aman, et al. An exploration of concomitant psychiatric disorders in children with autism spectrum disorder. Comprehensive Psychiatry 2019; 88: 57-64.
As informações e opiniões emitidas neste texto são de responsabilidade única do(a) autor(a).
Pais de crianças com mutações raras ligadas ao autismo estão se unindo para apoiar e unir forças com cientistas, acelerando o ritmo das pesquisas
Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nas últimas semanas (desde dia 30.jan.2019), eles publicaram uma série de três reportagens sobre genética clínica e autismo. Segue aqui a tradução livre do terceiro texto, cujo original (em inglês) pode ser acessado neste link. Este material, como sempre fazemos, está cheio de links referenciando os estudos científicos, quem são os especialistas citados e o que é cada exame genético. Leia também nossa tradução do primeiro e segundo textos (tem links no final).
Por Jessica Wright (versão em português: Francisco Paiva Junior)
Parece uma sexta-feira qualquer no Legoland Discovery Center [um verdadeiro parque de diversões da Lego], em Grapevine, no estado do Texas [EUA]: cerca de meia dúzia de crianças fazem fila para os passeios cheio de cores ou posam com figuras de Lego em tamanho natural. Eles têm uma notável semelhança um com o outro — com mechas de cabelos cacheados, olhos arregalados e largos sorrisos de lábios finos. Alguns vieram de longe, como da Austrália, e seus pais se abraçam calorosamente ao se encontrarem.
Quando o grupo se dirige para almoçar no café Rainforest, nas proximidades, Jasey Miller, uma menina de 12 anos, hesita na entrada: o restaurante está enfeitado com videiras falsas e animais robôs barulhentos e gesticulando. Percebendo sua hesitação, Abby Ames, de 15 anos, a pega pelo braço e a leva para dentro.
Só que não é uma reunião de família — Jasey e Abby se encontraram apenas uma vez antes, dois anos atrás. Mas as conexões entre eles são mais profundas do que aquelas que unem muitos parentes de sangue. Jasey, a irmã de Abby, Bridget, de 10 anos, e uma criança em cada uma das 19 famílias aqui carregam uma mutação em um gene chamado PACS1.
“Estou com o meu povo”, diz Paulette Torres-Chase, cuja filha, Alondra, de 5 anos, também tem a mutação. “Todo mundo que vem aqui é da família: não importa se seu filho está gritando; Não importa se seu filho está sentado sozinho em um canto — estamos juntos”.
As crianças com a mutação no PACS1 têm algum tipo de atraso no desenvolvimento e características de autismo; cerca de metade delas tem um diagnóstico de autismo. Muitos também têm convulsões, problemas motores e hipersensibilidade sensorial.
Em 4 de abril, sabia-se que apenas 110 pessoas em todo o mundo tinham a síndrome PACS1 — ou pelo menos são as identificadas neste grupo, PACS1 Smiles. O grupo saiu de uma página no Facebook, que começou em 2014, com apenas cinco famílias. Dois anos atrás, duas famílias decidiram passar férias juntos na Virgínia. Eles sugeriram, em tom de brincadeira, que os outros deveriam se juntar a eles: Isso levou ao primeiro encontro com 14 famílias na Virgínia. O da Legoland neste final de semana de março [de 2019] é o segundo encontro do grupo e conta com 81 pessoas.
Dezenas de grupos semelhantes foram formados por famílias de pessoas que têm mutações em uma sopa de letrinhas de genes do autismo: SYNGAP1, DYRK1A, SCN2A e ADNP. Os membros do grupo se apoiam mutuamente, compartilhando dicas duramente conquistadas sobre como viver sob as condições que as mutações causam. Ao longo do caminho, eles também estão ajudando projetos de pesquisa e fornecendo aos cientistas uma riqueza de informações.
Às vezes, essa informação equivale a uma curiosidade compartilhada — como o fato de muitas crianças com mutação DYRK1A se sentarem da mesma maneira, reclinadas com as mãos atrás da cabeça. Outras vezes, isso levou a avanços significativos, incluindo a descoberta de que as mutações no SYNGAP1 têm um efeito embotador nos neurônios sensoriais — [que apagam e/ou reduzem a atividade neural].
Os cientistas às vezes realizam essas reuniões para fazer avaliações no local e recrutar participantes do estudo. “Observar muitas crianças com a mesma condição genética permite aos pesquisadores a chance de detectar coisas que normalmente passariam batido”, diz Stephan Sanders , professor assistente de psiquiatria da Universidade da Califórnia, em San Francisco.”Sentados em uma sala por dois dias, pensando em nada mais, a não ser essas crianças e seus pais e os problemas que eles têm, e vendo-os em primeira-mão, dá-lhe uma visão que você não consegue de outra maneira.”
Os grupos familiares, por sua vez, estão aumentando a conscientização e os recursos para apoiar a pesquisa e dar aos cientistas acesso a essas pessoas com mutações raras. “Nós podemos ter acesso a todos os pacientes, por isso temos todos em um quarto”, diz Sandra Sermone, que fundou um grupo familiar para a síndrome de ADNP depois que seu filho Tony foi diagnosticado.“Essa parte que estou aprendendo é a mais importante — reunir todas essas famílias e motivá-los coletivamente a ajudar na pesquisa.”
“Há muito mais confiança nessas organizações, pois todas compartilham uma experiência em comum.” (Evan Eichler)
Odisséia genética
No momento em que a maioria das famílias chega a uma reunião, enfrenta uma odisséia diagnóstica complicada. As histórias muitas vezes são semelhantes: anos indo a médicos e especialistas, sem respostas claras ou soluções para seus problemas. A maioria das pessoas acaba por obter um diagnóstico por meio do sequenciamento do exoma — um exame que lê a maioria dos genes no exoma de uma pessoa [cerca de 2% de todo o genoma]. O método raramente é coberto pelo plano de saúde nos Estados Unidos, no entanto, muitas famílias se inscrevem em estudos para obter acesso a isso. Kerri Ames, a mãe de Bridget, dirigiu por mais de mil quilômetros de sua casa em Massachusetts para um médico na Geórgia que concordou em fazer o exame. Uma família australiana enviou o sangue de seu filho para a Alemanha e pagou 3.000 dólares australianos (cerca de 2.000 dólares americanos, [pouco menos de R$ 8.000]); um laboratório no Texas fez um orçamento quatro vezes maior.
Até os últimos anos, no entanto, um resultado genético não vinha com muitas respostas. Monica Weldon fez um empréstimo de US$ 13.000 em 2012 para pagar o exame, que revelou que seu filho Beckett tem uma mutação no SYNGAP1. Mas os médicos disseram a ela que por Beckett ser apenas a sexta pessoa conhecida no mundo com uma mutação naquele gene, eles não sabiam quase nada a respeito disso. Weldon recorda como estava no meio do trânsito, na volta pra casa: “Nunca me senti tão sozinha e indefesa em toda a minha vida”. Ela criou um grupo no Facebook para pais na mesma situação, que agora os geneticistas recomendam a outras famílias.
Frederique Smeets, que iniciou o grupo PACS1 no Facebook, teve uma experiência semelhante. Seu filho, Siebe, de 17 anos, foi diagnosticado em 2011 em um centro na Holanda. Os médicos notaram uma impressionante semelhança entre ele e um menino belga que visitou a clínica. Os médicos sequenciaram os exomas de ambos os meninos e descobriram que os dois carregam a mesma mutação: no PACS1.
A família belga não estava interessada em compartilhar suas informações com outras famílias. Mas dois anos depois, Smeets recebeu um telefonema. Médicos em Cincinnati, Ohio, descobriram outra criança que carrega a mesma mutação: Jasey. “Eu me lembro do dia em que o médico estava me ligando sobre Jasey. Eu estava chorando; Foi muito emocionante conversar com outra mãe ”, diz Smeets. Ela começou a receber famílias de todo o mundo em sua casa.
Na reunião no Texas, os crachás revelam a ordem de diagnóstico das crianças. Siebe, que é o número um, não pôde comparecer; Jasey é o número quatro. Como o exame do exoma se tornou mais comum, os números nos crachás com nome aumentaram rapidamente. Mais de 60 famílias se juntaram ao grupo do Facebook nos últimos dois anos. Os pais trocam histórias e dicas, discutindo como lidar com convulsões ou sobre o sistema educacional. “Não é tudo luz do sol e unicórnios; há algumas coisas assustadoras”, diz Ames.
Quando Alondra foi diagnosticada com uma mutação PACS1, há três anos, sua família procurou o grupo antes de sua consulta de acompanhamento. “Por causa desse grupo, nós entramos em nossa consulta de genética com mais informações do que o nosso geneticista”, diz o pai dela, Philip Chase.
Jogo de números
Alguns grupos de familiares, incluindo o DYRK1A, chegam a centenas. Amy Clugston fundou esse grupo depois que sua filha Lorna foi diagnosticada, após uma busca de 18 anos por respostas. Em 2009, Clugston havia inscrito Lorna em um estudo do National Institutes of Health (NIH) que estava sequenciando exomas para identificar condições genéticas desconhecidas.
Ela não ouviu nada dos pesquisadores do NIH por quatro anos. Mas então um alerta do Google que ela havia definido para o estudo chegou com um link para uma densa tabela destinada apenas a cientistas. A tabela listou algumas características de participantes não identificados, além das mutações que eles carregam. Uma sequência de 25 palavras médicas multissilábicas descrevia sua filha perfeitamente; Esta menina, de acordo com a lista, tinha uma mutação em um gene chamado DYRK1A. Clugston contatou os pesquisadores e disse que essa garota deveria ser sua filha.
Alguns dias depois, ela participou de uma reunião científica, em que viu um cartaz com fotos de crianças com mutações no mesmo gene. Ela parou de repente: 10 versões de Lorna a encaravam. “Eu estava realmente em choque”, diz ela. “Eu estava lendo e vendo exatamente o que minha filha havia vivido”. Pouco depois, os pesquisadores responderam: A garota na tabela era de fato Lorna. Clugston encontrou duas outras famílias online que têm filhos com mutações DYRK1A, semeando o grupo do Facebook. Dois anos depois, ela conseguiu que o grupo se reunisse com um pesquisador que estudasse a condição.
Clugston montou uma pesquisa informal e fixou no topo da página do Facebook, perguntando aos pais sobre as características de seus filhos. A pesquisa revelou que 88 de 204 crianças têm autismo, e a maioria tem atrasos de fala e desenvolvimento, tamanho menor de cabeças e problemas para comer. Também descobriu tendências anteriormente não estudadas: 145 pais disseram que seus filhos são fascinados por água — uma propensão que pode se tornar perigosa se a criança sair andando por aí. E um número de crianças tem ombros torcidos e atrasos para nascer ou perder os dentes de leite.
Clugston tornou-se uma especialista nesse gene, a ponto de identificar em fotos outras pessoas que têm a mutação. Krista Furgala, que postou uma foto de seu filho Jameson em um grupo do Facebook para crianças com cabeças pequenas, lembra a mensagem de Clugston no ano passado: “Eu acho que você é um de nós”, escreveu Clugston. Furgala levou essa informação ao geneticista de Jameson e pediu-lhe para sequenciar o gene. O geneticista estava cético, mas os resultados provaram que Clugston estava certa — e economizou milhares de dólares para Furgala.
Em poucos meses, Furgala encontrou “abrigo” em uma reunião de família, onde descobriu informações mais valiosas sobre Jameson, de 6 anos. Por exemplo, o neurologista de Jameson descartou as preocupações de Furgala de que o menino estivesse tendo convulsões, apesar de seus episódios de olhar para o espaço e suas quedas repentinas. Mas outros pais na reunião confirmaram que as convulsões são comuns entre as crianças com as mutações. Eles também aconselharam Furgala a usar medicamentos mais eficazes para convulsões e aconselharam-na a não usar óleo de canabidiol para ajudar o filho a dormir. Ela estava experimentando o uso do óleo, mas parou após a recomendação.
Esses pais geralmente sabem mais sobre a condição de seus filhos do que qualquer pesquisador ou clínico, diz Evan Eichler , professor de ciências genômicas da Universidade de Washington, em Seattle. “Há muito mais confiança nessas organizações porque todas compartilham uma experiência em comum”, diz ele. Eichler colaborou no maior estudo do gene DYRK1A , que era aproximadamente de um quarto do tamanho da pesquisa de Clugston no Facebook. “Os grupos de pais têm acesso a pessoas que os pesquisadores não têm”, diz ele.
Com estes números, vêm observações que podem semear a pesquisa. Sermone, por exemplo, notou que seu filho Tony tinha um número impressionante de dentes para sua idade: tinha todos os dentes antes de seu primeiro aniversário. Quando ela perguntou a outras pessoas do grupo ADNP no Facebook, pai e mãe disseram que viram o mesmo fenômeno em seus filhos. Sermone então contatou uma equipe belga, uma das poucas que conseguiu encontrar estudando o gene. Ela diz que eles não levaram a observação sobre os dentes a sério até que 44 dos 54 pais do grupo tivessem confirmado essa mesma característica.
Usando dados da Sermone, os pesquisadores descobriram uma ligação em camundongos entre o gene e uma via envolvida na formação óssea . Sermone consta como autora no artigo e desde então colaborou com outra equipe que estuda problemas sociais em crianças com as mutações.
Weldon também procurou diretamente os cientistas. Depois que ela descobriu sobre a mutação SYNGAP1 de seu filho, ela contatou o neurocientista Gavin Rumbaugh no Scripps Research Institute em Jupiter, na Flórida [EUA]. Em 2016, Rumbaugh e Weldon organizaram o primeiro encontro do SYNGAP1, em que Rumbaugh foi bombardeado por histórias de crianças que demonstravam uma tolerância excepcionalmente alta à dor — por exemplo, durante os exames de sangue. Explorando isso ainda mais em camundongos que não tinham uma cópia deste gene, ele descobriu que os neurônios nas regiões sensoriais dos camundongos são lentos para reagir, mas os de outras áreas do cérebro são excessivamente excitáveis.
Esse estudo inclui dados de 48 pessoas com mutações no gene, coletadas através de um registro que Weldon lançou pouco depois da reunião. O registro agora tem 209 pessoas com uma mutação, além de seus relatórios médicos; cientistas habilitados podem acessar as informações e tentar recrutá-las para estudos. “Quando você tem algumas centenas de pacientes espalhados pelo mundo, eles claramente têm pontos em comum e isso realmente ajuda a impulsionar a pesquisa”, diz Rumbaugh. “A única maneira de realmente entender o que esses fenótipos comuns são é criar um registro de pacientes”.
“Essa parte que eu estou aprendendo é a mais importante — reunir todas essas famílias.” (Sandra Sermone)
Acelerando estudos
Registros regionais podem sugerir tendências que os pesquisadores não podem ver. Mas, para acompanhar essas tendências, os pesquisadores geralmente participam das reuniões de familiares.
Nos últimos 10 anos, o geneticista clínico Bert de Vries participou de três reuniões de familiares para a síndrome de Koolen-de Vries, nomeada em parte por ele. Em 2006, de Vries descreveu uma deleção de uma região genética chamada 17q21.31 em três pessoas; em reuniões de familiares, no entanto, ele já conheceu dezenas de outros ‘kool kids‘, como são chamados. Ele recrutou participantes e coletou dados para três estudos — sobre atraso na fala , convulsões e características faciais características .
Raphael Bernier e seus colegas estão organizando reuniões de familiares em Seattle para pessoas com mutações em DYRK1A ou SCN2A — em parte para reforçar o recrutamento para seu estudo TIGER , que busca detalhar as características de 16 formas genéticas de autismo. A equipe convida as famílias para irem a sua clínica para uma série de avaliações de um dia inteiro, incluindo uma avaliação de autismo, rastreamento ocular e exames de imagem do cérebro. Até agora, 10 famílias concordaram em participar do estudo enquanto visitavam Seattle, aumentando o número de participantes com uma mutação DYRK1A em quase um terço.
O Projeto Simons Variations in Individuals , agora em seu nono ano, também coleta informações médicas detalhadas sobre pessoas com mutações em qualquer de 53 genes ligados ao autismo, incluindo o PACS1 (o projeto é financiado pela Simons Foundation, organização controladora do Spectrum News). A equipe do projeto participou da reunião no Texas e coletou sangue de 27 pessoas: 8 crianças com uma mutação no gene e seus irmãos e pais. Eles planejam disponibilizar essas amostras para cientistas interessados em estudar o gene ou em transformar as células do sangue em neurônios.
Grande parte da pesquisa sobre essas formas raras de autismo é focada em entender como as mutações afetam o cérebro. Muitas famílias, no entanto, estão esperando por tratamentos.
Em uma fria manhã de fevereiro, Sermone chega ao Hospital Mount Sinai, em Nova York [EUA], carregando um cheque de cerca de quase um metro de comprimento de US$175.000. Ela e as outras famílias levantaram esse dinheiro em grande parte através do grupo do Facebook que ela fundou. Ela está levando para Joseph Buxbaum , diretor do Centro de Autismo Seaver para Pesquisa e Tratamento.
O estudo que irá financiar é um primeiro passo para convencer uma empresa farmacêutica a investir em um medicamento para tratar pessoas com uma mutação na ADNP. Os pesquisadores também precisam mostrar que podem recrutar participantes experimentais suficientes. Depois que Sermone lhe dá o cheque, a equipe de Buxbaum recapitula dados das nove primeiras famílias do estudo e discute os planos para testar pequenas moléculas em neurônios de pessoas com essas mutações. Um grupo de famílias PACS1 também formou uma fundação privada destinada a desenvolver tratamentos , mas eles não estão tão avançados.
A reunião no Texas é sobre conexões humanas, diz Ames. No final do primeiro dia, as fronteiras entre as famílias foram quebradas. As crianças saem de uma sala de recepção apertada do hotel e cambaleiam, dançam e correm atrás umas das outras do outro lado do saguão. Irmãos pegam um ao outro pela mão e correm para os cantos para conversar. Chloee Pearson, de 17 anos, a mais velha participante com a síndrome, mostra um álbum de fotos para Finley Brown, de 4 anos, que a entretem o resto da noite. Os pais sentam-se no chão, reunidos, discutindo marcos e retrocessos. As discussões continuam até altas horas.
Durante a recepção, Angel Matthews chega com seu filho, Dalton, de 10 anos, que foi diagnosticado em agosto de 2018. Matthews apenas se juntou ao grupo há cerca de um mês e está se encontrando com outras famílias pela primeira vez. Ela observa enquanto Dalton se senta em uma cadeira do saguão, batendo as mãos com excitação enquanto as outras crianças passam correndo. Ele conhece seus limites físicos, ela diz, então ele geralmente não se junta a outras crianças brincando. Como a maioria das pessoas não consegue entendê-lo, ele geralmente não fala com ninguém além de sua irmã ou de sua mãe. Mas esta reunião é diferente. Em um passeio de ônibus no dia seguinte, Dalton se senta ao lado de um estranho e conversa sem parar durante uma hora de viagem.
Nos quatro cantos do Brasil, houve palestras a respeito de genética e ciência relacionada ao autismo
Por conta do Dia Mundial de Conscientização do Autismo, 2 de abril, diversos eventos aconteceram em todo o Brasil para celebrar a data e conscientização, além de trazer formação a pais e a profissionais de educação e saúde. E a Tismoo esteve presente em vários desse eventos, levando informação a respeito de genética, ciência e autismo.
Veja por onde os cientistas da Tismoo fizeram participações ao redor do país.
Eventos
2/abril – Evento Rio TEAma – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Casa das Artes — participaram: Graciela Pignatari e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.
Cientista Diogo V. Lovato palestrando no evento RioTEAma, no Rio de Janeiro (RJ).
3/abril – Gravação sobre genética e autismo para o Blog Desenvolvimento Saudável – Psicóloga Carolina Braga em Ribeirão Preto, com a cientista Graciela Pignatari.
3/abril – Evento TEAbraço – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Ribeirão Preto, Shopping Iguatemi — participaram: Graciela Pignatari, Carlos Gadia e Diogo V. Lovato presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.
Cientista Graciela Pignatari em palestra no evento TEAbraço, em Ribeirão Preto (SP).
4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Médicos e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças, Campo Grande (MS), com Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo.
4/abril – Evento ProdTEA na OAB de Campo Grande (Pais e Profissionais) – Palestra: Autismo, Genética e Modelagem de Doenças — Graciela Pignatari presencialmente, e Alysson Muotri via teleconferência.
5/abril – Evento II Congresso Internacional de Autismos do Brasil – Tema Desmistificando o mundo autista – Teresina – PI – Palestra Autismo e Genética, com Graciela Pignatari, diretora-executiva, e Francisco Paiva Junior, head de conteúdo, ambos da Tismoo.
Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, em palestra na cidade de Teresina (PI).
06/04 – Evento I Seminário Multidisciplinar sobre autismo – UFRN – Natal-RN – Palestra Autismo e Genética, Escola de Música da UFRN, com Graciela Pignatari, doutora em biologia molecular.
Promoção é válida até dia 7 de abril de 2019 e a quantidade é limitada
Para celebrar a Semana do Autismo, que engloba o 2 de abril — Dia Mundial de Conscientização do Autismo —, a Tismoo lançou uma campanha para aproximar as pessoas da medicina personalizada, dando um crédito de R$ 2.396,00 para ser usado na contratação de um T-Exom, o exame genético que faz o sequenciamento completo do exoma (saiba mais aqui).
O objetivo é incentivar milhares de famílias a iniciar sua jornada rumo à medicina personalizada, e a Tismoo começa fazendo a sua parte.
Como a quantidade é limitada, os interessados devem se cadastrar rapidamente no botão abaixo para garantir o cartão presente com o crédito para um exame T-Exom — cujo preço total é de R$ 7.396,00 e, com este crédito, os participantes da promoção pagarão apenas os R$ 5.000,00 restantes, que podem ser parcelados em até 6 vezes no cartão de crédito — e ler atentamente as regras de limitações da promoção. Mas é só até dia 7 de abril de 2019 o meio-dia de 12 de abril de 2019.
[Atualizado em 8.abr.2019 com a prorrogação do prazo para meio-dia de 12.abr.2019]
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