Genoma

Maior estudo genômico do autismo revela 134 genes ligados ao transtorno — Portal da Tismoo

Maior estudo genômico do autismo revela 134 genes ligados ao transtorno

Liderado pelo SickKids, o estudo sequenciou os genomas completos de mais de 20 mil indivíduos, sendo o maior do mundo até hoje Pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids), do Canadá, descobriram novos genes e alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo (TEA) na maior análise de sequenciamento do genoma do autismo até […]

Maior estudo genômico do autismo revela 134 genes ligados ao transtorno Read More »

Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo — Tismoo

Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo

Com base numa análise do sequenciamento genético de mais de 35.000 pessoas autistas e familiares, pesquisadores identificaram 102 genes como sendo os principais relacionados ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). O número anterior, de 2015, era de 65 genes relevantes. Vale destacar que, se considerarmos todos os genes relacionados ao autismo, com todos os graus de importância, hoje (em 30.jan.2020), temos um total de 913 genes reportados, segundo o banco de dados da Simons Foundation, dos EUA — atualizado constantemente.

Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo Read More »

Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas — Tismoo

Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas

Pesquisadores descobriram, com o uso de inteligência artificial, mutações genéticas em regiões não codificantes de proteínas que podem resultar no Transtorno do Espectro Autista (TEA). Foram analisados o sequenciamento do genoma completo em 1.790 famílias que tinham pelo menos um indivíduo diagnosticado com TEA, totalizando 7.097 genomas. A ideia foi tentar relacionar mutações nas regiões não codificantes com o autismo, utilizando um modelo computacional que consegue predizer os efeitos regulatórios específicos e impactos dessas mutações. O trabalho foi publicado na Nature dia 27 de maio de 2019 e liga alterações genéticas em regiões não codificantes a condições do neurodesenvolvimento.

Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas Read More »

Spectrum News explica: 'Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?' - Tismoo

Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’

Testes genéticos para pessoas com autismo estão longe de ser rotineiros e nem sempre geram resultados práticos, porém as informações que eles oferecem podem mudar vidas. Spectrum News é um site dos EUA que dedica-se a cobrir as questões do autismo sempre com um embasamento científico. Nesta semana (no dia 30.jan.2019), eles publicaram a primeira

Spectrum News explica: ‘Por que exames genéticos são importantes para pessoas autistas?’ Read More »

Estudo sugere que sequenciamento genético deve ser prioridade para vários tipos de autismo

Sequenciamento do genoma ou exoma é importante para o diagnóstico de crianças com suspeita de doença genética Um estudo do Rady Children’s Institute for Genomic Medicine, na Califórnia (EUA) concluiu que sequenciamentos genéticos, como do genoma ou exoma, devem ser a primeira opção para crianças com suspeita de doenças ou síndromes genéticas (como vários tipos

Estudo sugere que sequenciamento genético deve ser prioridade para vários tipos de autismo Read More »

Pesquisas focadas em adolescentes buscam novas informações sobre o autismo

Apesar dos avanços nos estudos do TEA, os adolescentes e jovens adultos com autismo ainda representam uma incógnita para os pesquisadores. A medicina do futuro já está acontecendo e o sequenciamento completo do genoma é cada vez mais uma realidade nas investigações sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Além de todas as pesquisas

Pesquisas focadas em adolescentes buscam novas informações sobre o autismo Read More »

sequenciamento de genoma - DNA - Tismoo

Sequenciamento completo do genoma pode impulsionar busca por fatores de risco do autismo

Mapeamentos do genoma de famílias que possuem uma única pessoa com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) podem revelar mutações espontâneas. Entenda. Desde o início do ano temos falado bastante sobre a importância do sequenciamento completo do genoma para os estudos e investigações sobre o autismo. Contribuindo para aumentar os dados disponíveis, cientistas liberaram no

Sequenciamento completo do genoma pode impulsionar busca por fatores de risco do autismo Read More »

Estudo canadense aposta no mapeamento genético para cuidados de saúde convencionais

Pesquisadores do Canadá acreditam que, no futuro, o sequenciamento completo do genoma se tornará parte dos cuidados de saúde de qualquer pessoa. Exame já é utilizado pela Tismoo na investigação do TEA. Pesquisadores do Hospital Sick Children e da Universidade de Toronto acabam de apresentar um estudo bastante otimista sobre o sequenciamento completo do genoma

Estudo canadense aposta no mapeamento genético para cuidados de saúde convencionais Read More »

×
Cookies
Utilizamos cookies no nosso site para lhe proporcionar a experiência mais relevante, lembrando as suas preferências e visitas repetidas. Ao clicar em “Aceitar”, você concorda com o uso de TODOS os cookies.
Configurações Aceitar tudo
Cookies
Escolha que tipo de cookies aceitar. Sua escolha será salva por um ano.
Salvar Aceitar tudo