Brasileiros podem participar e, além de ajudar, obter apoio da instituição que pretende ser global e estimular as descobertas científicas sobre o gene

Francisco Paiva Junior

(English version)

Como nasce uma ONG ou uma fundação? Podemos dizer, com quase 100% de acerto, que normalmente nasce de um propósito e muita determinação. Não foi diferente com Polly Appel, que criou a SHANK2 Foundation (numa tradução livre: “Fundação SHANK2”). 

Norte-americana, com 57 anos e mãe de três meninos, ela mora em Miami com o marido e filho Jarret (de 25 anos), que tem um transtorno do neurodesenvolvimento associado a mutações genéticas no gene chamado SHANK2. Graduada e pós-graduada em administração pela Wharton School da University of Pennsylvania e pela Kellogg Graduate School of Management da Northwestern University, respectivamente, ela estudou no programa de Genética Humana no Sarah Lawrence College e fez mestrado em Serviço Social na Universidade de Columbia. Antes de cirar a fundação, ela foi voluntária na Kristi House, uma ONG que apóia crianças vítimas de abuso sexual e tráfico de pessoas, onde ela cuidou do planejamento estratégico da instituição e até hoje é membro do conselho de diretores de lá.

Conversei com ela por email e por videoconferência para saber um pouco mais sobre a SHANK2 Foundation e como os brasileiros podem contribuir para essa incrível iniciativa.

SHANK2 Foundation

Portal da Tismoo — Qual sua ligação com o gene SHANK2?

Polly Appel — Por duas décadas, eu e minha família investigamos a causa de algumas questões de saúde do meu filho, como deficiência intelectual, deficiências motoras, grossa e fina, e características autísticas. Em 2017, finalmente descobrimos, por meio de exames genéticos, que Jarret tem três variantes genéticas no SHANK2. Duas delas ele herdou de mim. A terceira é uma mutação chamada “de novo” (uma alteração genética não herdada) ou herdada de meu marido, que pode ser um mosaico para essa variante genética especificamente.

Tismoo — E como surgiu a ideia de criar uma fundação?

Polly — No meio de 2020, um amigo me contou sobre uma fundação chamada CureSHANK. Falei com eles, pensando que eles estavam focados no SHANK2, mas descobri que eles apóiam principalmente famílias e pesquisadores do SHANK3 (outro gene). Mas um dos fundadores do CureSHANK me apresentou a vários cientistas pesquisadores do SHANK2 e a alguns pais de crianças afetadas por essa mutação. Meu parceiro na fundação foi um desses pais. Assim que começamos a conversar, percebemos a necessidade de um esforço unificado para apoiar a comunidade SHANK2 e decidimos criar uma base.

Tismoo — Mas qual é o objetivo exatamente da Fundação SHANK2?

Polly — Nosso objetivo é fornecer aos pesquisadores as informações necessárias para acelerar o desenvolvimento de tratamentos para transtornos do neurodesenvolvimento associados ao gene SHANK2. Além disso, estamos nos esforçando para aumentar a conscientização sobre os transtornos do neurodesenvolvimento associados ao SHANK2 e apoiar as famílias envolvidas.

Tismoo — Como está a fundação atualmente? O que já foi feito?

Polly — Meu marido e eu começamos a financiar estudos de modelos de camundongos no MIT (Massachusetts Institute of Technology), em 2018, antes da formação da fundação. O laboratório tem uma linha de camundongos com SHANK2 knockout (processo em que uma cópia do gene é removida), bem como camundongos com variantes genéticas iguais às do meu filho. As descobertas desses estudos terão amplas implicações para a pesquisa desse gene. Para coletar informações que serão usadas para identificar características comuns de indivíduos com transtornos do neurodesenvolvimento associados ao gene SHANK2 e estabelecer um banco de dados que seja acessível aos pesquisadores que estudam o gene SHANK2, a fundação criou um registro de pacientes e está financiando um estudo de fenotipagem, que está sendo conduzido pelo Mount Sinai School of Medicine, em Nova York. E, mais recentemente, nos juntamos à plataforma Function — criada pela empresa de biotecnologia Rarebase. Essa plataforma testa os efeitos de milhares de drogas aprovadas pelo FDA (Food and Drug Administration,  agência que regula remédios e alimentos nos Estados Unidos) e compostos semelhantes a drogas na expressão gênica. Por meio da Function, esperamos identificar medicamentos potencialmente eficazes para os transtornos do neurodesenvolvimento associados ao SHANK2. Por último, também estamos avaliando uma proposta de uma instituição acadêmica de renome mundial para desenvolver linhas de IPSC (células-tronco pluripotentes induzidas, na sigla em inglês) e organelas para melhor compreender o papel que o gene SHANK2 desempenha na função cerebral humana.

Tismoo — Como as famílias no Brasil poderiam ajudar nessa sua iniciativa?

Polly — Em primeiro lugar, é muito importante que cada indivíduo identificado como tendo diagnóstico de um transtorno do neurodesenvolvimento associado ao gene SHANK2 seja inscrito no “Registro de Pacientes SHANK2”. Inscrever-se e registrar-se é fácil — no site www.shank2.org. Além disso, agora eu e meu parceiro, Ben, estamos administrando a fundação por conta própria, além da ajuda de uma mãe que auxilia em nosso esforço de mídia social. Sabemos que existem pacientes SHANK2 em todo o mundo e gostaríamos de ajudá-los e também de encontrar outros, para atingir os nossos objetivos. Isso é difícil para apenas duas pessoas realizarem, especialmente porque existem barreiras linguísticas que nos impedem de nos comunicarmos claramente com pesquisadores e famílias em todo o mundo. Se tivermos representantes da fundação em outros países que divulguem a fundação e atuem como elos entre as famílias, os pesquisadores e nós, isso certamente beneficiará nossa comunidade. Qualquer pessoa interessada em ajudar em nosso esforço internacional pode entrar em contato comigo, diretamente pelo email: polly@shank2.org.

Tismoo — O que você diria às pessoas e famílias que têm alguma síndrome rara ou alguma outra mutação genética rara? De acordo com a sua experiência, qual seria seu conselho?

Polly — Em primeiro lugar, eu diria que eles não deveriam tirar conclusões precipitadas. Embora criar uma criança com deficiência seja, certamente, desafiador e algo para o qual ninguém se prepara, pode ser extremamente gratificante. Meu filho tornou minha vida única e realizada, assim como a vida da minha família. Ele nos surpreendeu de muitas maneiras.

Em termos do que fazer, é crucial obter o máximo possível de informações sobre o transtorno e encontrar apoio em outras pessoas que estejam passando por uma experiência semelhante. Dito isso, pode ser um desafio para as famílias encontrar informações sobre doenças raras. Mesmo depois de obter um diagnóstico para nosso filho, havia muitas perguntas sem resposta. Havia muitas pesquisas sendo conduzidas, mas certamente pode ser difícil para um leigo interpretar. E não havia nenhuma comunidade que apoiasse as famílias e reunisse informações simples o suficiente para que os pais entendessem.

Portanto, se uma família recebe um diagnóstico, acho que o primeiro passo deve ser ver se há algum tipo de grupo de apoio às famílias a que possam recorrer. Caso contrário, eles podem precisar iniciar um movimento por conta própria. Eles não precisam necessariamente lançar uma fundação, mas talvez começar com um grupo no Facebook, por exemplo, para reunir pessoas. Também é imprescindível que a família busque a ajuda de um médico geneticista, que deve ter acesso a todas as informações disponíveis.

Annual Conference SHANK2 Day

A SHANK2 Foundation fará um evento gratuito no próximo dia 13.nov.2021, será a 1ª Conferência Anual SHANK2 Day, 100% em inglês, com a participação de renomados especialistas no assunto, médicos, engenheiros de biotecnologia e famílias, que farão breves apresentações, discussões  em grupo, sessões de perguntas e respostas. Tudo acontecerá de forma virtual, online, das 13:00 às 17:00 horário de Brasília (11:00 às 15:00 no horário do leste dos EUA). O objetivo é reunir membros da comunidade SHANK2 e ampliar o entendimento sobre o cenário atual na área. Para fazer a inscrição grátis, acesse o site shank2.org/news-and-events/#SHANK2-day e um link será enviado para os emails cadastrados antes do evento.

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Versão em inglês
ENGLISH VERSION

 

Foundation encourages research and support to  ‘SHANK2 families’

Brazilians are welcome to participate and, besides helping, getting support from this institution that intends to have global reach and boost scientific discoveries on the SHANK2  gene

Francisco Paiva Jr.,
from Tismoo Portal (Brazil)

How is a foundation or NGO born? We can say with almost 100% certainty, that they are usually born from a strong sense of purpose and a lot of determination. Not different with Polly Appel, who created SHANK2 Foundation.

American, 57 years old and mother of three boys, she lives in Miami with her husband and her son Jarret (25 years old), who has neurodevelopment disorders related to gene mutations on SHANK2. Holding undergraduate and graduate degrees in Management from Wharton School at the University of Pennsylvania and from Kellogg Graduate School of Management at Northwestern University, respectively, she studied Human Genetics at Sarah Lawrence College and holds a Masters degree in Social Work from Columbia University. Before launching the Foundation, she volunteered at Kristi House, an organization aimed at supporting kids victimized by sex abuse and human trafficking, where she took care of the institution’s strategic planning and still serves on the board of directors.

We talked through email and videoconference to know more about SHANK2 Foundation and how Brazilians can contribute to this amazing initiative.

Tismoo Portal — What is your link with the SHANK2 gene?

Polly Appel — My family had searched for the cause of my son’s intellectual disabilities, gross and fine motor deficiencies, and autistic tendencies for two decades.  In 2017, we finally learned, through genetic testing, that Jarret has three SHANK2 variants.  He inherited two from me.  The other one is either de novo or inherited from my husband who may be mosaic for the variant. 
Tismoo — How did the idea of creating a foundation come up?

Polly — During the summer of 2020 my friend told me about a foundation called CureSHANK.  I reached out to them, thinking that they were focused on SHANK2, but it turns out they mainly support SHANK3 families and researchers.  But one of the CureSHANK founders introduced me to a number of SHANK2 researchers and a couple of parents of affected children.  My partner in the foundation was one of those parents.  As soon as we started talking we realized the need for a unified effort to support the SHANK2 community and we decided to create a foundation.
Tismoo — What is SHANK2 Foundation’s goal?

Polly — Our goal is to provide researchers with the information needed to accelerate the development of treatments for SHANK2 disorders.  Additionally, we are striving to raise awareness about SHANK2 disorders and support affected families.
Tismoo — What is the current status of the foundation? I mean what you already have done, have reached?

Polly — My husband and I began funding mouse model studies at MIT in 2018, prior to the formation of the foundation.  The lab has a line of SHANK2 knockout mice as well as mice with my son’s variants. The findings from these studies will have broad implications for SHANK2 research. 

To collect information that will be used to identify common characteristics of individuals with SHANK2 disorders and establish a database that is accessible to researchers studying the SHANK2 gene, the foundation has created a patient registry and is funding a phenotyping study that is being conducted by Mount Sinai in New York.  And we recently joined the Function platform created by the biotech firm, Rarebase. Function tests the effects of thousands of FDA-approved drugs and drug-like compounds on gene expression.  Through Function we hope to identify potentially effective drugs for SHANK2 disorders.  

We are also evaluating a proposal from a world-renowned academic institution to develop iPSC lines and organelles to better understand the role SHANK2 plays in human brain function.  

Tismoo — How could families in Brazil help this initiative?

Polly — First and foremost, it is so important that every individual identified as having a SHANK2 disorder be enrolled in the SHANK2 Patient Registry.  Signing up and registering is easy to do at http://www.shank2.org/.  Also, right now my partner, Ben, and I are running the foundation on our own, aside from the help of one mother who assists in our social media effort.  We know there are SHANK2 patients all over the world and we would like to help them as well as find others, in order to achieve our goals. This is difficult for just two people to accomplish, especially since there are language barriers that prevent us from clearly communicating with researchers and families worldwide.  If we have representatives of the foundation in other countries who spread the word about the foundation and act as liaisons between the families and researchers and us, it would certainly benefit our community.  Anyone interested in helping with our international effort may contact me directly at polly@shank2.org.  

Tismoo — What would you say to people and families that have any rare syndrome or any other rare gene mutation? According to your experience, what should they do?

Polly — First, I would say that they should not jump to conclusions. While raising a child with disabilities is certainly challenging and something no one prepares for, it can be extremely rewarding.  My son has made my life and that of my family members unique and fulfilling.  He has surprised us in so many ways.

In terms of what to do, it is crucial to get as educated on the disorder as possible and find support in others who are having a similar experience.  That being said, it can be challenging for families to find information on rare diseases.  Even after getting a diagnosis for our son, there were so many unanswered questions.  There was plenty of research being conducted, but that can certainly be hard for a layperson to interpret. And there was no community that supports families and gathers information that is simple enough for a parent to understand.  

So if a family gets a diagnosis, I think the first step should be to see if there is some kind of family advocacy group they can turn to. If not, they may need to start a movement on their own.  They don’t necessarily need to launch a foundation, but maybe start with a Facebook group to see who and what is out there.  It is also imperative that the family seeks help from their geneticist who should have access to any information that is available.

Annual Conference SHANK2 Day

SAVE THE DATE!
First Annual SHANK2 Day Conference: November 13, 2021
WHO: Renowned SHANK2 experts, clinicians, biotech engineers, and families
WHAT: Short talks, group discussions, Q&A sessions — 100% in Engish
WHERE: Virtual
WHEN: 11:00am until 3:00pm Eastern Standard Time
WHY: To bring together members of the SHANK2 community to better understand the current landscape of the field

Registration is free: shank2.org/news-and-events/#SHANK2-day
A link will be sent prior to the meeting to those registered.

Programa integrante do Papo de Mãe (UOL) mostra como a genética pode ser uma ferramenta poderosa para as pessoas com autismo

O programa Inclua Mundo, do Papo de Mãe (parceiro do UOL), desta semana teve como tema central a TISMOO e a medicina personalizada para o autismo e síndromes relacionadas. A apresentadora Thaissa Alvarenga mostra no programa, com reportagem de Julia Bandeira, os benefícios dos exames genéticos e ainda fala do aplicativo Tismoo.me.

Além de ouvir a empresa, o programa buscou referências de médicos e famílias de autistas que já fizeram o exame genético para contar sua experiência na prática, como a psicóloga Érica Resende Barbieri, que tem dois filhos autistas e, com um sequenciamento genético, descobriu uma síndrome rara na filha caçula. “Mudou a cobrança que a gente se fazia e até mesmo a cobrança para com minha filha, pois agora a gente compreende. Ela tem autismo sindrômico, mas tem também toda uma questão metabólica que é prejudicada e que precisamos respeitar ainda mais”, contou Érica, que criou o projeto “Autismo na Escola”, com intuito de levar conhecimento sobre autismo desde os primeiros anos escolares.

Papo de Mãe e Inclua Mundo

O Papo de Mãe foi criado em 2009, pelas jornalistas e amigas de infância, Mariana Kotscho e Roberta Manreza, inicialmente como um programa de TV e foi ao ar pela primeira vez pela TV Brasil, como um programa semanal, com uma hora de duração. Após passar pela TV Cultura, hoje, o Papo de Mãe é um site parceiro do UOL e está em todas as redes sociais, inclusive com vídeos no canal Papo de Mãe do Youtube. 

A mãe e empreendedora Thaissa Alvarenga, que comanda o programa Inclua Mundo, também lidera a ONG Nosso Olhar com programas e parcerias que visam à disseminação de informação sobre síndrome de Down e inclusão. “A nossa história começou com a chegada do Chico, ele transformou o nosso mundo, o meu (mãe) e o do pai. A partir daí, temos trabalhado para transformar o mundo de outras pessoas. A ONG Nosso Olhar surgiu para compartilhar as nossas experiências, acolher e informar a sociedade sobre a síndrome de Down (Trissomia21) e outras deficiências”, narrou Thaissa.

Vídeo

Assista ao vídeo completo do programa a seguir (e tem muito mais assunto interessante no canal deles!).

A série documental Amor no Espectro estreia sua segunda temporada no próximo dia 26 de setembro de 2021, na Netflix. A primeira temporada da produção australiana, que mostra autistas adultos em encontros amorosos, foi originalmente lançada em 2019 pela ABC TV e, transmitida no Brasil pela Netflix em 2020. Já exibida na Austrália, a nova temporada apresenta personagens já introduzidos na primeira temporada, mas também inclui novas pessoas, todas dentro do espectro do autismo.

Em entrevista ao Autism Awareness Australia, parte do cast comentou as expectativas e como foi participar da segunda temporada. Mark, por exemplo, disse que “o programa ficou melhor e muito maior, e o fato de ter ido ao ar na Netflix fez eu sentir que Love on the Spectrum se tornou mundialmente conhecido. Sempre me senti confiante trabalhando na primeira temporada, na segunda não foi diferente”, destacou.

Novidades

Ronan é uma das novidades da segunda temporada. Ele decidiu participar da série após assistir a primeira temporada e disse ter gostado da experiência. “Eu realmente não tinha certeza do que esperar porque era muito novo para mim, mas eu sempre gosto de tentar coisas novas e estava animado para fazer parte do show. Aprendi muito durante as filmagens e toda a equipe foi tão legal e me fez sentir valorizado”, comentou.

Assista ao trailer da nova temporada a seguir:

Com uma live nesta segunda-feira, 16.ago.2021, às 21h00 (horário de Brasília) — 5pm (Pacific Time) e 8pm (East Time) — a Tismoo vai lançar seu programa de genoma para famílias brasileiras nos Estados Unidos. O evento online terá a presença do neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da faculdade de medicina da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA). A programa é fruto de parceria da startup de biotecnologia com a “Autismo Juntos Mais Fortes“, que promove eventos sobre autismo em solo norte-americano.

No Instagram @_tismoo e @autismojuntosmaisfortes, o neurocientista irá explicar e responder dúvidas a respeito de genética e autismo, além de falar sobre seu trabalho com minicérebros (saiba mais lendo o artigo “Muotri envia 2ª etapa de sua pesquisa com minicérebros humanos para o espaço“).

O evento é gratuito e não precisa de inscrição, basta acessar o Instagram da Tismoo na noite de 16.ago.2021 e participar. Se você conhece algum autista ou familiar que mora nos EUA, não deixe de compartilhar esta informação para que participem.

Vídeo

Assista ao vídeo da gravação da live:

 

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Uma publicação compartilhada por Tismoo (@_tismoo)


Leia também: “Estudo reforça importância do sequenciamento do genoma completo em autistas“.

Sabia mais sobre o T-Gen, o sequenciamento completo do genoma da Tismoo.

E descubra as “7 dicas sobre autismo e exame genético“.

De estudos científicos a até inovações brasileiras que permitem saber mais sobre autismo

Fizemos um compilado com sete dicas que podem mudar sua visão a respeito de autismo e das possibilidades para uma medicina personalizado — sempre com dados baseados em robustos estudos científicos. Aqui falamos de casos que podem até alterar o tratamento por conta de um achado genético, encontrar um diagnóstico mais aprofundado (a segunda camada do diagnóstico), assim como quem conseguiu participar de pesquisa com minicérebros de graça. Vale conferir!

DICA NÚMERO 1

O que um estudo científico com mais de 2 milhões de pessoas descobriu sobre autismo?

Encontrar a causa, sem dúvida, é uma peça importante na busca por saber mais sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry (julho de 2019) confirmou que 97% a 99% dos casos de autismo têm causa genética, sendo 81% hereditário. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.

Ou seja, entender o autismo implica em entender a genética do TEA. E, se cada autista é único, cada genética é única também em cada autista.

 

Para se aprofundar no tema:

Tem mais informações no nosso artigo “Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário“.

Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário — Tismoo

DICA NÚMERO 2

Por que eu saber qual a mutação genética que causou o autismo pode alterar o tratamento? 

Como já dissemos na dica de ontem, encontrar a causa, sem dúvida, é uma peça importante na busca por saber mais sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Um bom exemplo disso foi o que aconteceu com Erica Barbieri e sua filha Isabeli. Ela sempre fez tratamento para autismo, porém, após fazer o sequenciamento do exoma completo detectou uma síndrome rara (com questões de sono, intestino, endocrinológicas) que mudaria o tratamento e deixaria o autismo em segundo plano. “Eu tive respostas que eu buscava há 14 anos e agora elas fazem sentido”, finalizou Érica em sua fala.

Ela deu esse depoimento numa live da Tismoo, em setembro do ano passado.

Portanto, saber quais alterações genéticas estão envolvidas, pode viabilizar um tratamento personalizado, dependendo do caso.

 

Para se aprofundar no tema:

Assista ao vídeo da live e o depoimento da Érica (quem quiser ir direto, assista a partir de 37 minutos e 30 segundos).

DICA NÚMERO 3

Quantos genes estão relacionados ao autismo?

Há muito tempo já se sabe que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) tem causa genética. Mas o desafio é saber qual, ou melhor, quais genes estão envolvidos.

Com base num estudo que analisou o sequenciamento genético de mais de 35.000 pessoas autistas e familiares, pesquisadores identificaram 102 genes como sendo os principais relacionados ao autismo. Vale destacar que, se considerarmos todos os genes relacionados ao TEA, com todos os graus de importância, hoje (16.jul.2021), temos um total de 1.010 genes reportados, segundo o banco de dados da Simons Foundation, dos EUA — que é atualizado constantemente.

Quer dizer que mais de 1.000 genes estão associados ao autismo, sendo 102 deles com maior importância.

 

Para se aprofundar no tema:

Se quiser saber mais detalhes sobre o assunto, não deixe de ler nosso artigo “Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo“.

Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo — Tismoo

O estudo citado, no original completo, pode ser acessado neste link.

DICA NÚMERO 4

Se já tenho um diagnóstico de autismo, por que preciso de uma segunda camada do diagnóstico? 

O diagnóstico de autismo é clínico, feito por um médico especialista, um neurologista ou psiquiatra.

Mas o diagnóstico que você tem é de qual subtipo de autismo? Qual alteração genética? Tem alguma síndrome associada? Tem alguma outra condição de saúde que ainda não foi diagnosticada e não está sendo tratada?

A ciência moderna já tem uma maneira para dar resposta a muitas dessas perguntas: o sequenciamento genético, que permite saber a causa do autismo (alteração genética) e, dependendo do caso, pode mostrar outros diagnósticos ainda ocultos até hoje para a pessoa com autismo ou com síndromes relacionadas, uma segunda camada do diagnóstico.

Ou seja, com um mapeamento genético é possível identificar outras condições de saúde ou síndromes.

 

Para se aprofundar no tema:

Não deixe de ler a reportagem feita pela Revista Autismo a respeito deste assunto: “A ‘segunda camada’ do diagnóstico de autismo“.

Segunda camada do diagnóstico - Tismoo

DICA NÚMERO 5

Como posso participar de estudos científicos de autismo e me beneficiar gratuitamente?

Pesquisas científicas são feitas a todo momento, no mundo todo. Com autismo isso não é diferente. E, na maioria das vezes, essas pesquisas trazem benefícios a quem participa, como exames, avaliações ou mesmo a oportunidade de ter contato (antes de todo mundo) com alguma terapia nova, ou até mesmo um novo medicamento para um sintoma relacionado ao TEA, por exemplo.

Para participar de alguns estudos, porém, apesar de sempre serem gratuitos, as pessoas precisam saber qual alteração genética ou em qual gene há uma mutação para se credenciarem ao recrutamento.

Foi o que aconteceu com o professor Lucelmo Lacerda, que após um exame genético no seu filho soube que poderia participar de uma pesquisa com a criação de minicérebros na Universidade da Califórnia em San Diego (nos Estados Unidos) — sem nenhum custo, claro. Algo que custaria milhares de dólares, feito de graça e contribuindo com a ciência!

Em suma: saber quais alterações genéticas estão envolvidas no seu caso pode te ajudar a participar de ensaios clínicos personalizados.

 

Para se aprofundar no tema:

Veja, nestes dois vídeos, o próprio Lucelmo contando sua experiência com exame genético e farmacogenômica, além da participação no estudo com minicérebros nos Estados Unidos.

1. Exame genético no autismo – Exoma – Genoma – minha experiência – Prof. Dr. Lucelmo Lacerda

2. [EU FIZ] Os minicérebros do Dr. Alysson Muotri – exame genético e pesquisa para Autismo

DICA NÚMERO 6

Em qual país fica o primeiro laboratório do mundo dedicado ao autismo? No Brasil!?!? 

Sim, é no Brasil que foi criado o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente ao estudo da genética do autismo e síndromes relacionadas, mais especificamente em São Paulo. E muitas pessoas de outros países fazem exames genéticos aqui!

A Tismoo é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas por transtornos do neurodesenvolvimento como TEA e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao espectro, tais como a síndrome de Rett, CDKL5, Timothy, X-Frágil, Angelman, Phelan-McDermid, ADNP, Syngap1, entre outras. Na Tismoo, buscamos oferecer tecnologias verdadeiramente inovadoras e que tenham o potencial de mudar efetivamente a qualidade de vida das pessoas.

Muitos genes envolvidos no TEA já foram identificados, porém muitos ainda são desconhecidos. Daí a importância de uma plataforma de bioinformática construída e pensada exclusivamente para transtornos neurológicos complexos como o autismo e as síndromes a ele associadas.

O Brasil, portanto, tem o primeiro laboratório do mundo dedicado exclusivamente ao TEA e conta com uma plataforma de bioinformática especialmente construída para o autismo.

 

Para se aprofundar no tema:

Assista ao vídeo abaixo e entenda por que a Tismoo foi criada:

 

E leia o artigo “Por que a Medicina Personalizada é tão importante para o autismo?“.

DICA NÚMERO 7

Onde você faz reunião com os cientistas para saber os detalhes do resultado do seu exame?

Num mundo ideal, todo laboratório deveria, além de entregar um laudo dos exames, explicar esses resultados para você com seus especialistas no assunto. É assim em todo lugar? Não, infelizmente.

Mas na Tismoo, sim! Não só é possível fazer o exame totalmente à distância, sem precisar vir a São Paulo (o que também facilita para muitas pessoas de outros países fazerem nossos exames), como a Tismoo trata a todos da forma mais humana possível. Aqui ninguém é um número ou um pedaço de papel. Após a entrega do laudo com os resultados do mapeamento genético, nós agendamos uma reunião online com a equipe técnica da Tismoo, formada por médicos, geneticistas e cientisas especialistas em autismo e síndromes relacionadas para explicar todos os detalhes do resultado para a família (em muitos casos, com a participação do seu médico, que solicitou os exames).

Isso sem falar no serviço Tismoo 24/7, em que você pode atualizar seu laudo todo ano, com o que a ciência descobrir de mais atual para seu caso. E, logicamente, ter uma nova reunião com os cientistas da Tismoo te explicarem o novo laudo.

Resumindo: além do laudo, a Tismoo faz uma reunião pós-teste com seus cientistas especialistas e explica detalhadamente os resultados para a família.

 

Para se aprofundar no tema:

Se quiser saber como a Tismoo tem feito os exames durante a pandemia, 100% à distância, não deixe de ler nosso artigo “Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?” e assistir ao vídeo no final dele, mostrando como é fácil coletar a saliva para o exame genético.

Como a Tismoo está realizando os exames genéticos em meio à pandemia?

Exames genéticos

A Tismoo realiza 3 diferentes exames genéticos:

  • T-Array — CGH-SNP-Array
  • T-Exom — sequenciamento do exoma completo
  • T-Gen — sequenciamento do genoma completo

Para se aprofundar no tema:

Saiba mais com a explicação do Dr. Alysson Muotri a respeito da diferença entre cada exame, em 2019.

 

Série documental estreou sua segunda temporada na Austrália, seu país de origem, na ABC TV

Amor no Espectro (Love on the Spectrum, no nome original, em inglês) estreiou a segunda temporada no seu país de origem, a Austrália, na ABC TV. A série documental, que conta a história de autistas em busca de relacionamentos amorosos — e teve sua primeira temporada exibida no Brasil pela Netflix —, mantem alguns personagens nesta segunda temporada, e adiciona outros novos protagonistas autistas.

Alguns astros do elenco comentaram as expectativas e como foi participar da segunda temporada, em entrevista ao Autism Awareness Australia. “O programa ficou melhor e muito maior, e o fato de ter ido ao ar na Netflix fez eu sentir que Love on the Spectrum se tornou mundialmente conhecido. Sempre me senti confiante trabalhando na primeira temporada, na segunda não foi diferente”, destacou Mark.

Autoestima

Uma das novidades da segunda temporada, Ronan decidiu participar da série após assistir a primeira temporada e disse ter gostado da experiência. “Eu realmente não tinha certeza do que esperar porque era muito novo para mim, mas eu sempre gosto de tentar coisas novas e estava animado para fazer parte do show. Aprendi muito durante as filmagens e toda a equipe foi tão legal e me fez sentir valorizado”, comentou ele.

Judy Singer, socióloga, autora e palestrante internacional, atuou como consultora da série, fornecendo suporte, direção e feedback para orientar a abordagem na produção da série. A equipe de Amor no Espectro, porém, não buscou feedback e consultoria apenas de neurotípicos, eles tambem falaram com especialistas em neurodiversidade que estão no espectro do autismo. Por abordar namoro e relacionamento, a primeira temporada recebeu atenção e comentários de autistas, inclusive no Brasil. Ainda não há informações se a nova temporada também estará na Netflix.

Trailer

Veja o trailer original e outros vídeos de divulgação da nova temporada a seguir.

Personagem de Mauricio de Sousa é destaque da edição nº 12, que traz a campanha nacional do Dia Mundial de Conscientização do Autismo na capa

André é capa da Revista Autismo do '2 de abril' — TismooChegou mais uma celebração de 2 de abril, pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo, e a Revista Autismo traz, na capa, o André, personagem autista da Turma da Mônica, chamando atenção para o tema da campanha nacional 2020/2021 pela data: “Respeito para todo o espectro”, com a hashtag #RESPECTRO.

Fruto da parceria da revista com o Instituto Mauricio de Sousa, André é destaque cada vez maior em material de conscientização e de informação sobre o Transtorno do Espectro do Autismo. Além da capa, a revista traz um poster de página dupla como brinde nesta edição com o autista mais querido da Turminha ilustrando o cartaz da campanha. A edição (número 12) corresponde ao trimestre de março, abril e maio de 2021.

Congresso online grátis

Ainda como parte das ações do mês de abril, a Revista Autismo em parceria com a Tismoo.me realiza o 2º Congresso Online pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo, no dia 2 de abril de 2021, totalmente gratuito (faça sua inscrição neste link).

No ano passado, o congresso teve a participação de mais de 40 mil pessoas, com 12 horas de conteúdo totalmente grátis. Para este ano, a expectativa é de um público ainda maior.

2º congresso online pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo — Revista Autismo e Tismoo.me

A epileptologista Kette Valente responde perguntas variadas sobre convulsões e epilepsia, condição de saúde associada ao autismo com frequência

A epilepsia, segundo estudos de 2012, 2017 e 2018, é uma das condições clínicas associadas ao autismo que ocorrem com mais frequência — além de distúrbios gastrointestinais, distúrbios do sono, Transtorno de Déficit de Atenção/Hiperatividade (TDAH), ansiedade e fobias. E as convulsões, epilepsia e epilepsia refratária (de difícil controle) são os temas de um vídeo publicado pelo médico Drauzio Varella, em seu canal no Youtube, em que tira todas as dúvidas de internautas com a médica neurologista Kette Valente, professora livre-docente em neurologia infantil da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (FMUSP), especialista em epilepsia.

O vídeo é de julho de 2020, mas a informação continua atual e útil. A especialista explica as diferenças entre epilepsia e epilepsia refratária, esta última é de difícil controle com  medicamentos que temos atualmente disponíveis. Até mesmo uma pergunta que relaciona “o risco aumentado de [casos graves de] Covid-19” e epilepsia está entre as questões dos internautas que foram respondidas pela dra. Kette Valente, que ainda fala de crises de ausência e o que fazer (e o que não fazer!) em caso de convulsões.

EEG

Segundo Iara Brandão, médica geneticista e neuropediatra consultora da Tismoo, é muito importante, porém, ressaltar que “os episódios de parada da reatividade ou desligamentos apresentados por alguns pacientes autistas, quando estão realizando suas atividades de vida diária, não podem ser menosprezados, ou interpretados por não especialistas, ao contrário, devem ser analisados cuidadosamente por um neurologista que irá avaliar a necessidade de um exame de eletroencefalograma (EEG) ou até mesmo um vídeo EEG para descartar atividade epiléptica”, explicou.

Por fim, é sempre essencial destacar que um médico deve ser consultado em caso de qualquer suspeita tanto de autismo, como de epilepsia ou TDAH. Neurologistas são os especialistas recomendados para casos de convulsões, com ou sem diagnóstico de epilepsia.

Vídeo

Assista ao vídeo completo a seguir.

 

Uma pergunta frequente que está respondida neste artigo, para quem já fez um exame de sequenciamento genético

Frequentemente recebemos a pergunta do título: “Fiz exame em outro lugar, posso fazer uma reanálise na Tismoo?”. A resposta é “SIM!”, mas, para não restar nenhuma dúvida, este artigo pretende esclarecer a questão a respeito do sequenciamento genético, tanto do exoma, quanto do genoma, pois ambos permitem este recurso..

Mas, afinal, o que seria uma reanálise?

Arquivo FASTQ de dados biológicos de sequenciamento genético para reanálise de exoma ou genoma— TismooQuando você faz um exame de sequenciamento do exoma completo (WES, na sigla em inglês) ou do sequenciamento do genoma completo (WGS, na sigla em inglês) o laboratório lhe entrega (ou dá esta opção) os dados brutos do seu exame (que é um arquivo — normalmente grande, de alguns gigabytes — com os seus dados relativos a esse mapeamento genético). O sequenciamento representa o que está no seu DNA (exoma ou genoma), que não mudará para o resto da sua vida. Portanto, você faz o exame uma única vez e recebe um laudo com os resultados sobre quais são as variantes genéticas importantes que possam estar relacionados ao quadro clínico indicado pelo médico solicitante, com base na literatura científica existente à época da sua elaboração. 

As recomendações da Academia Americana de Genética Médica1 (American College of Medical Genetics and Genomics – ACMG), referência mundial na área, são de que variantes benignas e provavelmente benignas não devem ser relatadas, devendo ser relatadas em laudo apenas variantes patogênicas, provavelmente patogênicas e variantes de significado incerto ou desconhecidos, as chamadas VUS (do inglês, Variant Unknown Significance) relacionadas ao quadro clínico do paciente. VUS são bem comuns de serem encontradas em autistas e, na maioria das vezes, a raridade é uma característica que sempre faz das atualizações algo bastante importante para uma possível reclassificação.

A ciência, porém, evolui e faz novas descobertas dia após dia, sem interrupções. Algo que pode ter sido descrito como algo irrelevante hoje, pode-se descobrir ter grande relevância amanhã.

Na Tismoo não tem só laudo, tem reunião com explicação do resultado

Quando a Tismoo faz um exame de sequenciamento genético, não só faz um reunião online com a equipe técnica para explicar cada detalhe do laudo e do resultado do exame feito — tanto para o autista e sua família quanto para o médico e toda a equipe multidisciplinar que faz seu acompanhamento — visando o entendimento completo e tirar todas as dúvidas, como também disponibiliza um serviço de atualização de dados, com laudo dinâmico, chamado Tismoo 24/7®: a cada um ano é feita uma reanálise a partir dos dados brutos do exame para verificar as novidades da ciência para aquela pessoa especificamente. Um serviço que pode ser contratado e renovado anualmente, trazendo, portanto, um novo laudo atualizado a cada 12 ou 24 meses, como é recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica (ACMG).

Vamos voltar à pergunta do título: e se eu não fiz meu exame na Tismoo? E se eu não fiz meu exame num laboratório que é especialista em autismo e síndromes relacionadas? E se eu fiz meu exame num laboratório generalista?

Neste caso, você não precisa refazer seu exame, não precisa coletar de novo a amostra biológica (saliva ou sangue), nem pagar um sequenciamento completo novamente, pode ser feita apenas a reanálise  a partir dos seus dados brutos. Ou seja, você contrata o serviço de reanálise da Tismoo e envia o arquivo com os dados brutos do resultado do seu exame, que será interpretado e analisado pela plataforma de bioinformática exclusiva (chamada Genioo®), construída pela Tismoo, e terá seu exame analisado pelos cientistas da Tismoo com um foco e uma curadoria especializados no Transtorno do Espectro do Autismo e todas as síndromes ligadas ao neurodesenvolvimento de origem genética. E com a possibilidade de contratar o serviço de atualização anual de laudo!

Arquivo FASTQ e alta qualidade são requisitos

Arquivo formato FASTQ de dados biológicos de sequenciamento genético para reanálise de exoma ou genoma— Tismoo formato FASTQ, que é um padrão internacional desse tipo de dado biológico e que permite análises completas. Logicamente, ter um sequenciamento genético de alta qualidade também é outro requisito necessário, pois é impossível fazer uma boa análise (ou reanálise) em dados sem a qualidade mínima exigida pela Tismoo para tão complexas condições de saúde.

A Tismoo, sempre faz tudo baseado nas mais atuais descobertas e evidências científicas do mundo. “Em 2019, a ciência nos brindou com muitas atualizações importantes no que tange os fatores de risco relacionados ao autismo, como também como uma recomendação de atualização de dados2 e  uma reflexão ética3 sobre a importância da reanálise de dados genéticos. Sobre essa questão  devemos lembrar que o conhecimento da genética humana. A Tismoo, como sempre, foi visionária desde sua abertura, pois já tinha o serviço de reanálise de dados como um diferencial para seus clientes e sempre primou pelas ferramentas de análise de dados serem constantemente atualizadas, o que cria um dinamismo nas análises genéticas. Portanto, a classificação das variantes pode mudar com o passar do tempo e da evolução do conhecimento científico. Com isso, é preciso sempre ter em mente que a reanálise de dados tanto do sequenciamento do exoma ou do genoma sempre será realizada à luz dos conhecimentos científicos e de informações clínicas atuais, o que pode apresentar resultados diferentes dos que foram previamente reportados. Isso significa dizer que um resultado diferente após a reanálise não significa um erro no resultado do exame anterior e sim a evolução do conhecimento. O que é muito comum e esperado para os casos de autismo”, explicou a bióloga Graciela Pignatari, diretora executiva e cofundadora da Tismoo.

Reanálise de exame genético na Tismoo

Portanto, se você fez exame em outro laboratório, que não no único do mundo especializado em autismo e síndrome relacionadas, é possível fazer uma reanálise do seu exoma ou genoma completos na Tismoo e passar a contar com as mais atuais informações da ciência a seu favor. E o melhor, sem precisar refazer o exame!

Atualmente, na Tismoo, a reanálise do exoma custa R$ 2.500,00; e a do genoma, R$ 3.500,00. Vale consultar as condições e prazos e entrar nesta jornada rumo à medicina personalizada para você ou para quem lhe é importante.

Agora, se você já fez seu exame na Tismoo, o serviço de atualização de laudo anual, o chamado “Tismoo 24/7”, custa R$1.100,00 por ano, lhe dando direito a um laudo atualizado, com as mais recentes descobertas da ciência para o seu caso, e uma nova reunião com a equipe técnica para esclarecer todos os detalhes do novo laudo.

Em caso de dúvida, envie email para info@tismoo.com.br ou converse com a Tismoo no WhatsApp +55 (11) 95638-4178.

Referências:

1 – Richards et al. ACMG Laboratory Quality Assurance Committee. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 17(5):405-24, 2015. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25741868/

2 – Deignan et al. Points to consider in the reevaluation and reanalysis of genomic test results: a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genet Med. 21(6):1267-1270, 2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31015575/

3 – Appelbaum, P. S., Parens, E., Berger, S. M., Chung, W. K., & Burke, W. Is there a duty to reinterpret genetic data? The ethical dimensions. Genetics in Medicine, 22(3), 633-639, 2020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31616070/

Vídeo do pesquisador Willian Chimura — que é autista — ressalta a mudança do uso do termo em diagnósticos a partir de 2022

Por ocasião do Dia Internacional da Síndrome de Asperger, no último dia 18 de fevereiro, o youtuber Willian Chimura, que também é pesquisador e autista, fez um vídeo muito interessante sobre em 2021 termos tido “O último dia da Síndrome de Asperger”, designação que cairá em desuso nos diagnósticos a partir de 2022, quando entra em vigor o CID-11.

Em seu vídeo, Chimura, esclarece que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) passou a constar na nova Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, a CID-11 (ICD-11 na sigla em inglês para International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems),lançada em junho de 2018 pela Organização Mundial da Saúde (OMS) e que entra em vigor no próximo ano, a partir de 1º de janeiro de 2022 (leia nosso artigo com detalhes sobre o assunto).

DSM-5 e CID-11

O CID-11 seguiu a alteração feita em 2013 na nova versão do Manual de Diagnóstico e Estatística dos Transtornos Mentais, o DSM-5 (na sigla em inglês para: Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), que reuniu todos os transtornos que estavam dentro do espectro do autismo num só diagnóstico: TEA — inclusive a Síndrome de Asperger.

Mais informações (em inglês) no site da OMS (http://www.who.int/health-topics/international-classification-of-diseases).

Veja as fontes citadas por Chimura em seu vídeo:

Vídeo de Wiliiam Chimura

Leia também nosso artigo “Nova classificação de doenças, CID-11, unifica Transtorno do Espectro do Autismo: 6A02“; e
“Por que algumas pessoas defendem que o termo ‘Asperger’ seja abandonado?“.

Também veja: “Livro conta as origens do autismo no período nazista e o envolvimento de Hans Asperger“.

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