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Se você tem um filho com autismo e convive com outros pais de crianças autistas ou pesquisa sobre o tema, certamente já se deparou com a pergunta: qual a relação entre os Transtornos do Espectro do Autismo (TEA) e a epilepsia?

A epilepsia é uma doença cerebral, caracterizada por descargas elétricas anômalas do cérebro, ou seja, uma alteração temporária e reversível do funcionamento do principal orgão e centro do sistema nervoso.

Em maio desse ano, a Dr. Evelyn Kuczynski — pediatra e psiquiatra da infância e da adolescência, com doutorado pelo Departamento de Psiquiatria da

Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (USP) — publicou um artigo na Revista Debates em Psiquiatria da ABP (Associação Brasileira de Psiquiatria) em que apresenta, do ponto de vista científico, quais são os últimos avanços no entendimento do assunto.

Nos dedicamos na sequência a trazer os principais pontos tratados pelo artigo, da forma mais clara possível. No entanto, caso você se interesse em ler o texto completo, ele está disponível para download aqui.

A conexão entre os TEA e a epilepsia, apesar de ainda não ser completamente compreendida pela ciência, tem sua existência confirmada pelos estudos e pesquisas. A frequência de casos de epilepsia entre pessoas com transtornos do espectro é alta, tendo entre os menores de 5 anos de idade e nos adolescentes o maior número de casos.

O risco de epilepsia entre os TEA varia e pode chegar a 70% nos casos antes chamados de transtornos desintegrativos de início na infância, também conhecidos como Síndrome de Heller. O transtorno, que desde 2013 passou a integrar o espectro autista, surge após um período aparentemente normal de desenvolvimento e aprendizado. Na infância ou na adolescência, a pessoa passa a apresentar dificuldade em assimilar conhecimentos novos, até que alcance o nível de incapacidade total.

Até mesmo as estimativas mais conservadoras reconhecem uma prevalência (número de casos existentes de uma doença em uma população) de 1 a 2% mais altas de epilepsia nas pessoas com transtornos do espectro do que na população geral, o que caracteriza os TEA como fator de risco para o surgimento da doença cerebral.

A definição mais recente de epilepsia, que a descreve como uma doença cerebral, afirma que ela pode ser caracterizada por qualquer das seguintes condições:

a) ao menos duas crises epilépticas não provocadas (ou reflexas) ocorrendo com pelo menos 24 horas de intervalo entre elas;

b) uma crise não provocada (ou reflexa) associada a uma probabilidade de crises posteriores semelhante ao risco de recorrência geral (mais de 60%), depois de duas crises não provocadas ocorrendo nos 10 anos seguintes;

c) uma síndrome epiléptica diagnosticada (por exemplo, síndrome de West).

Ainda não é possível prever quais crianças com TEA desenvolverão epilepsia, no entanto, a associação entre os transtornos do espectro autista e a doença cerebral não deve ser negligenciada. Com o que já foi descoberto até agora, fica evidente a necessidade de orientação dos pais ou responsáveis por crianças e adolescentes com TEA quanto a essa realidade. Além do estabelecimento de uma rotina e investigação periódica, com a realização de exames complementares para o diagnóstico da epilepsia.

Link para o artigo: http://www.abp.org.br/rdp16/03/RDP_3_201605.pdf

O diagnóstico de um dos transtornos do espectro do autismo vem, inevitavelmente, acompanhado de uma bateria de idas a médicos, fisioterapeutas, psicólogos e fonoaudiólogos. É fundamental buscar as informações médicas e recomendações de terapias para ajudar no desenvolvimento do autista, já que quanto antes o paciente for acompanhado, melhores são as perspectivas de evolução de suas funções. No entanto, essa jornada não costuma ser acompanhada apenas por esses especialistas. Grande parte dos pais busca apoio em grupos e associações que compreendem a situação por vivê-la de dentro. Contar com a ajuda de pessoas que convivem com o mesmo problema é uma forma de amenizar aquela sensação de “estar perdido”.

Existem inúmeras organizações, blogs e grupos de pais, online e offline, que oferecem suporte às famílias que convivem com o autismo. Separamos algumas opções que podem compartilhar histórias e dar o apoio necessário tanto no momento do diagnóstico, quanto na adaptação às novas necessidades que o autista precisa:

Associação Brasileira de Autismo (ABRA): primeira associação de pais e amigos de autistas no Brasil, a ABRA oferece não apenas apoio às famílias, mas trabalha por políticas públicas de inclusão e possui uma série de entidades afiliadas em todo o Brasil.
Lagarta Vira Pupa: Andrea se tornou famosa por compartilhar sua rotina e aprendizados com o filho Théo, autista de 7 anos. O site virou referência e ela já publicou um livro sobre o assunto.
Fada do Dente: a ONG se dedica a pesquisar o autismo. Além de ser possível participar do projeto de pesquisa, o site reune notícias e informações importantes sobre o assunto.
TEApoio: Mariana, mãe de gêmeos autistas, começou o grupo para partilhar suas experiências com pais novatos. O objetivo é que as famílias possam conversar e trocar informações sobre suas vivências.

Essas são apenas alguns exemplos de onde você pode encontrar apoio de quem conhece — e vive — o autismo “de dentro”. O importante é saber que o autismo não afeta apenas uma pessoa, toda a família precisa de suporte para se adaptar a ele. Lembre-se que você não está sozinho e que falar (e ouvir) sobre o assunto é uma das melhores formas de aprender a conviver com o autismo.

Duzentos e quinze milhões. De dólares. Essa é a quantia investida pelo governo americano em um programa voltado para a medicina de precisão. A gestão Obama colocou o assunto como prioridade na sua pauta de saúde, o que sinaliza uma tendência mundial. Ao sequenciar o genoma de 1 milhão de voluntários, os Estados Unidos esperam criar um banco de dados sobre diversas doenças e entender como os hábitos e a genética atuam em cada uma delas. Isso mostra que o desenvolvimento das tecnologias de informática e processamento de dados não está afastado do futuro da medicina.

Especialistas acreditam que em uma ou duas décadas, a ida ao médico será completamente diferente. Em vez de perguntas amplas — com respostas completamente subjetivas — sobre o estado do paciente, os profissionais de saúde vão ter acesso a um verdadeiro mapa. Análises genéticas cada vez mais rápidas e acessíveis vão mostrar quais são os problemas de cada um, o que vai facilitar o entendimento de suas causas e, por consequência, a visão de soluções efetivas para cada um deles. Se lembra daquele conhecido que tomou um remédio para uma doença, mas o medicamento acabou trazendo outras complicações? A tendência é que, com a medicina de precisão, essas histórias fiquem no passado.

Um dos aliados para tornar esse cenário possível é o armazenamento em nuvem. Antigamente se você perdesse seu celular, as fotos e contatos iam embora. Hoje, basta plugar o novo aparelho em um computador e recuperar as informações que foram guardadas nas chamadas “nuvens”. Essa possibilidade já está sendo usada por milhares de laboratórios de pesquisa, que salvam bilhares de informações nesses espaços online. Além de permitir um volume astronômico de informações, essa tecnologia torna possível o compartilhamento de dados. Ou seja, se um registro feito por pesquisadores na Suíça for útil para você, no Brasil, esse dado estará disponível.

A Tismoo se apoia nessas tecnologias novas para pensar formas de tornar essa medicina de ponta acessível. Quando a televisão de tela plana foi lançada, seu preço afastava a maioria dos consumidores. Hoje, quase não se vê aparelhos de tubo. O mesmo deve acontecer com os exames de sequenciamento genético. Apesar dos custos dos exames genéticos ainda serem altos, em breve essa tecnologia estará mais barata — e isso será uma verdadeira revolução.

A Tismoo trabalha para que, em um futuro não tão distante, as pessoas tenham acesso a informações genéticas que possibilitem abordagens clínicas mais personalizadas. Isso quer dizer que você não vai passar por tratamentos genéricos: o médico será capaz de atuar nos pontos específicos que causam o seu problema. Clique aqui para ler mais sobre os benefícios da medicina personalizada.

Na prática, que tipo de serviços a Tismoo oferece? É importante você saber que somos o primeiro laborátorio do mundo dedicado a análises genéticas voltadas para transtornos ligados ao espectro do autismo, além síndromes neurológicas como Reet, Timothy, X Frágil, Angelman e Phelan-McDermid. Conheça melhor cada um dos exames que realizamos:

T-Gen: esse é o exame mais robusto, a análise do genoma completo. Uma equipe de profissionais vai analisar todo o sequenciamento do paciente, ou seja, cerca de 30 mil genes. Com isso, é possível identificar as mutações, ainda que não haja um tratamento conhecido para tratar o problema. Também é possível estender o exame aos pais e identificar a origem genética das mutações.

T-Exom: esse exame funciona como o T-Gen, com a diferença que só realizado na parte do DNA conhecida pela comunidade científica.

T-Array: o array genômico (CGH-SNP-Array) é um teste capaz de identificar deleções e duplicações cromossômicas. Auxilia na identificação de regiões de ausência de heterozigosidade, e seus achados podem auxiliar no diagnóstico de distúrbios do desenvolvimento.

Tismoo24/7: esse é uma função adicional que pode ser contratada por quem realizar um sequenciamento genético (T-Gen ou T-Exom). A Tismoo desenvolveu uma tecnologia que atua como um radar de descobertas científicas. Lembra que falamos acima que a comunidade científica não tem informações sobre nosso DNA completo? O 24/7 envia um alerta quando alguma pesquisa é concluída e tem informações relacionadas ao seu problema genético.

Mais informações

Se interessou e quer saber mais sobre nossos serviços? Entre em contato conosco pelo info@tismoo.com.br. Vamos conversar!

[Texto atualizado em 13/12/2018 com informações sobre T-Array]

Surpresa ou planejada, a chegada de um filho muda a vida dos pais antes mesmo do nascimento. Durante nove meses, criam-se planos para aquele novo ser. Esse é um processo de criação de laços da família que está nascendo — ou crescendo. A escalada de expectativas segue até que os pais percebem que a criança não é como o filho do amigo, do vizinho, do colega de trabalho. Aquele elemento importante da sua história, gerado e cuidado com tanto amor, está saindo fora do roteiro.

É iniciado o ciclo interminável de consultas, em busca de explicações para o comportamento da criança. “Autismo”. Como você se sentiu quando recebeu o diagnóstico? Para alguns pais, o sentimento é de alívio. Alívio por finalmente chegar a uma resposta depois de uma exaustiva busca. Para outros, a sensação é de perda. Aquele filho imaginário não existe mais e é preciso abandonar o enredo que você sonhou para ele. O próximo estágio dessa jornada é a aceitação. É como se voltasse a fita e os pais reaprendessem a ser pais. É preciso aprender a se comunicar, a disciplinar, a alimentar. A rotina entre pais e filhos é um pouco diferente quando o autismo está presente.

Com a adaptação da família, começa a buscam os melhores profissionais, tratamentos e novidades que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida do filho. Alguns pais se tornam verdadeiros especialistas no assunto e participam ativamente de seminários e grupos de estudo. Aquele projeto de vida que você idealizou pode ter mudado, mas existem inúmeras possibilidades e momentos de alegria a serem descobertos. Cada evolução, cada risada, cada abraço, tudo é comemorado e vivenciado com intensidade. E isso é um trabalho para a vida inteira — e merece todo o respeito e admiração.

O homem é o único animal capaz de se adaptar e viver em cenários opostos: do calor de um deserto as geleiras do ártico. Os neurônios são os responsáveis por essa habilidade — conseguimos aprender com a experiência e fazer conexões cerebrais para compreender o mundo a nossa volta. Um defeito na rede que transmite essa cadeia de informações pode comprometer o desenvolvimento de uma pessoa. Em 1999, a pesquisadora libanesa Huda Zoghbi descobriu uma mutação no gene MECP2. Esse defeito, localizado no cromossomo X, é a origem da síndrome de Rett. A condição já havia sido observada e descrita pelo médico austríaco Andreas Rett no final da década de 1950.

A síndrome, que na maioria dos casos não é hereditária, começa a apresentar sintomas clínicos visíveis por volta de um ano de idade — quando passamos por uma estruturação significativa no nosso cérebro. Ao contrário do que se pode pensar, a mutação não é exclusiva do sexo feminino. MENINOS têm apenas uma cópia do cromossomo X, que faz par com o Y. Essa condição faz com que as crianças do sexo masculino desenvolvam uma versão da síndrome muito mais grave. É raro que sobrevivam além dos dois anos de idade. Meninas possuem dois cromossomos X, o que as tornam mais resistentes a síndrome. Quando um dos cromossomos X tem a mutação, o outro costuma contrabalançar o problema. Registros mostram que mulheres com Rett podem viver até os 60 ou 70 anos.

Até um ano, a criança tem habilidades neuromotoras normais. A partir dessa idade, os pais começam a perceber os efeitos mais visíveis da síndrome, como o retrocesso no desenvolvimento: palavras já conhecidas não são mais pronunciadas, há dificuldade em executar alguns movimentos, forte introspecção e recorrentes momentos de nervosismo e irritação. Outro aspecto comum é a movimentação das mãos de forma estereotipada — torcer os dedos, bater as mãos, leva-las à boca, esfrega-las repetidamente. O desenvolvimento mental também é comprometido e cerca de 80% das pacientes apresentam quadros de convulsão. É fundamental que haja acompanhamento de uma equipe médica multidisciplinar para trabalhar da melhor forma cada uma dessas limitações.

Em 2007, o grupo de pesquisadores escoceses chefiado por Adrian Bird teve sucesso em reverter os sintomas da síndrome de Rett em camundongos. Eles conseguiram bloquear quimicamente a parte do gene MECP2 nos animais que tinham a mutação. Apesar de ainda não ser um conhecimento aplicável a seres humanos, esse feito é significativo para sinalizar grandes descobertas. Em 2010, o pesquisador brasileiro radicado nos Estados Unidos, Dr. Alysson Muotri, que é parte da Tismoo, conseguiu reproduzir a reversão genética da síndrome usando neurônios humanos a partir de células reprogramas de pacientes. Além disso, o grupo de Muotri conseguiu fazer a reversão atrave’s de tratamentos farmacológicos, abrindo-se a perspectiva de uso de neurônios humanos como ferramenta para teste de novos medicamentos. Com a evolução do conhecimento genético, um dia a medicina será capaz de atuar diretamente na causa, em vez de combater e atenuar os sintomas. Cada avanço nas pesquisas é uma semente de esperança plantada para colhermos soluções no futuro.

Marcela sabe tudo sobre astronomia. Desde criança, tinha fascínio em observar as estrelas e ler sobre os planetas. Aos 12 anos, já devorava livros científicos e sabia de cor nomes complicados de constelações. Ela poderia passar horas a fio observando o céu e se dedicando a estudar os corpos celestes. Com o passar dos anos, os pais da garota começaram a se preocupar — Marcela não tinha amigos. Mesmo em família, evitava situações sociais e tinha dificuldades de se comunicar. Não conseguia desenvolver conversas informais em festinhas da escola e era um pouco desajeitada. Seus pais a levaram ao médico quando a garota passou a ter com frequência episódios epiléticos. Marcela possui a Síndrome de Asperger, uma forma de autismo.

A pessoa que tem Asperger geralmente sofre com ansiedade e seu diagnóstico costuma ser tardio. O desenvolvimento da fala, um dos traços que marcam o autismo, acontece normalmente. Apesar disso, alguns podem falar em tons monótonos ou alto demais. Geralmente também não há retardo na leitura e aprendizado. Pelo contrário, crianças com Asperger tendem a ser muito inteligentes, algumas até autodidatas. A memória dessas pessoas é usualmente muito aguçada, o que faz com que elas lembrem de datas e fatos com precisão — mesmo que eles não tenham importância. Também é comum que desenvolvam interesses específicos e se aprofundem no tema.

O grande diferencial da síndrome é no aspecto social. Eles evitam olhar nos olhos e tem problemas para se relacionar. É comum ver pessoas com Asperger travando diálogos extensos onde só elas falam ou cujo interlocutor não demonstra nenhum interesse. Elas têm dificuldade de relacionar expressões faciais a sentimentos e perceber que sua fala causou algum tipo de “desconforto” no outro. Se colocar no lugar de outra pessoa é uma dificuldade, por exemplo. A linguagem costuma ser pomposa e complicada, ainda que não a domine totalmente.

Por se tratar de sintomas facilmente confundidos com outros problemas de saúde, os exames genéticos podem facilitar o diagnóstico. Com o tratamento adequado e acompanhamento médico, quem possui Asperger pode ter uma vida longa e “normal”. Inclusive usando traços da síndrome, como sua inteligência, de forma positiva.

Ao escutar as palavras “sequenciamento genético”, um filme de ficção científica começa a rodar na cabeça de muitas pessoas. Na realidade, o exame é uma prática segura e muito útil no estudo de transtornos neurológicos. Nosso corpo é como um livro, formado por milhões de letras. O sequenciamento genético faz a leitura desse livro a partir de materiais orgânicos como, a polpa do dente, um fio de cabelo ou uma amostra de sangue. Com o resultado, é possível identificar quais letras estão fora de ordem ou seja, os genes defeituosos que causam o problema.

O sequenciamento genético termina aí. Toda essa informação é enviada aos médicos para que eles façam as recomendações de tratamento. O cientista não pode mudar os genes pesquisados o nome disso é manipulação genética, uma prática não permitida pelo conselho de ética internacional. Então, na prática, como o sequenciamento genético pode ajudar?

Algumas mutações são conhecidas pelos cientistas, que sabem como reverter o processo com o uso de medicações ou suplementos. Isso quer dizer que o problema genético continua existindo, mas é bloqueado ou atenuado com a ajuda de remédios. Como a ciência só tem conhecimento de uma pequena parte do nosso DNA (mas as pequisas seguem a todo vapor), muitas mutações ainda não tem “solução”. No entanto, há inúmeros casos de pacientes que apresentaram melhoras consideráveis, ou até mesmo completas, quando dão a sorte de terem um problema já conhecido e que os médicos tem condições de “reverter”. E isso não é motivo para desesperança.

Com os olhos da comunidade científica voltados para o assunto, novas descobertas ampliam a cada dia as possibilidades de tratamento. A Tismoo, por exemplo, desenvolveu um sistema que atua como um radar de novidades científicas. Depois que um paciente faz o sequenciamento genético, o software busca diariamente novas informações que tenham a ver com as suas mutações. Se interessou? Vamos conversar!

Na última semana, começamos a jornada pela evolução no entendimento do autismo. Os 70 anos que separam 1908 e 1978 foram significativos para que a condição fosse reconhecida e descrita. Outro marco importante foi a admissão do papel da genética como uma das causas principais. Hoje seguimos essa trajetória a partir da década de 80. Veja os principais marcos da comunidade científica em relação ao autismo até hoje:

Novo tipo de transtorno - na década de 80 aumentaram vertiginosamente os trabalhos científicos sobre o autismo. Chegou-se a conclusão que a condição afetava diversas áreas do cérebro, impactando o desenvolvimento de múltiplas funções. Isso fez com que ele fosse classificado pela comunidade médica como uma nova classe de transtornos, os Transtornos Invasivos do Desenvolvimento (TIDs).

Lorna Wing - A psiquiatra inglesa é um dos nomes mais importantes na história dos estudos sobre autismo. Estudando o assunto desde os anos 1970, ela desenvolveu a ideia do autismo como espectro, se manifestando em condições e graus variados. Mãe de uma criança autista, ela defendeu uma nova visão social para os autistas e suas famílias e fundou a National Autistic Society (NAS) no Reino Unido.

Terapia comportamental - um estudo publicado em 1988 pelo psicólogo americano Ivar Lovaas revoluciona o tratamento do autismo. Um grupo de 19 crianças autistas, entre 4 e 5 anos de idade, passou por 40 horas de terapia comportamental. Depois de dois anos, elas apresentaram um aumento de 20 pontos no quociente de inteligência (QI). Um grupo de controle que não havia passado pelas sessões de terapia não apresentaram nenhuma melhora.

Vacina - Em 1998, a revista Lancet publicou um artigo afirmando que algumas vacinas, como a contra rubéola e sarampo, causariam autismo. A hipótese foi comprovadamente errada por mais de 20 estudos e a publicação precisou se retratar. A polêmica terminou com a cassação do registro médico do cientista inglês Andrew Wakefield.

2 de abril - em 2007 a ONU institui a data como Dia Mundial da Conscientização do Autismo. A ação tem impacto global e chama a atenção da sociedade para o autismo e discute propostas para inclusão.

TEA - O Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM), que guia a comunidade médica e científica, passa a agrupar todos os subtipos do autismo dentro do Transtorno do Espectro Autista (TEA) e passa a incluir a Síndrome de Asperger.

Recorrência - O relatório publicado em 2014 pelo Centro de Controle e Prevenção de Doenças (CDC) traz a tona números reveladores. Segundo o estudo, 1 a cada 59 crianças nos Estados Unidos seriam autistas. Estima-se que o transtorno atinja 1% da população mundial, ou seja, 70 milhões de pessoas. No Brasil, o número fica em torno de 2 milhões.

Minicérebros – a tecnologia proposta pela Tismoo promete revolucionar a forma com o autismo é tratado. A partir da simulação do cérebro do indivíduo em laboratório, é possível testar medicações e acompanhar os efeitos de forma customizada.

O autismo percorreu uma longa estrada e o caminho ainda é longo. Com o esforço coletivo de instituições, cientistas e sociedade, a Tismoo acredita que novas descobertas podem ampliar nossos conhecimentos. Agora que você conhece melhor o assunto, que tal assinar nossa newsletter para não perder nenhuma atualização?

(Atualizado em abril/2018 com novos números do CDC)

Em algum momento da sua vida, você deve ter tido uma dor de cabeça. É possível que você tenha tomado o mesmo remédio que sua tia, que sofre de enxaqueca crônica. Também é provável que alguém do seu prédio, também tomou o medicamento quando torceu o pé. O que tem de errado nesse cenário fictício? Três pessoas diferentes, com problemas diferentes, foram receitadas a tomar a mesma coisa. Hoje, boa parte dos medicamentos são usados para fins diferentes daqueles para os quais foram desenvolvidos. Existe um motivo para isso, vários, na verdade.

Você sabia que, para desenvolver um medicamento, os pesquisadores partem em média de 10 mil fórmulas? Cerca de dez anos e 2 bilhões de dólares depois, o estudo conduz a uma única droga, que é liberada pelos órgãos do governo responsável pela liberação de medicamentos no mercado. Ou seja, é preciso muito investimento de tempo e dinheiro para chegar à formula vencedora. É como atingir uma mosca com um arco e flecha. Outro ponto importante é entender que para algumas condições de saúde, o diagnóstico é uma jornada — que pode ser longa e tortuosa. Muitas vezes essa conclusão passa por critérios subjetivos, que podem ser mal avaliados ou mal explicados ao médico.

Qual a solução? A resposta não está distante. A medicina personalizada é uma verdadeira revolução científica. Não é possível estimar em quanto tempo será uma realidade para todos, mas a ciência aponta para esse destino. Quando chegarmos lá, será possível entender qual o problema específico de um paciente, mas a história não para por aí. Com essa informação em mãos, o médico poderá atacar o “vilão” de forma certeira, minimizando o risco de efeitos colaterais indesejados. Sabendo exatamente onde está a fragilidade de saúde de uma pessoa, será desenhado um tratamento individualizado, levando em consideração todas as particularidades daquele paciente. Isso significa que as pessoas não precisarão mais “jogar na loteria” em assuntos de saúde, ou seja, experimentar medicamentos e acompanhar a evolução do quadro — correndo o risco de ter outras complicações vindas de efeitos colaterais.

Esse “conto de fadas” já é, em partes, real. O sequenciamento genético é o exame que dá início a esse processo. É como se o médico passasse a ter uma lupa para investigar o DNA do paciente, conseguindo identificar a origem genética de determinada condição ou doença. Com o “endereço” do problema, fica mais fácil que ele mande seu recado, usando os remédios certos, nas doses precisas. Há clínicas de nutrição desenhando dietas de acordo com as respostas fisiológicas individuais e a análise da composição genética, por exemplo. Nesse primeiro momento, como toda nova tecnologia, o custo é mais alto. No entanto, com sua disseminação e com o tempo, ela vai se tornar mais acessível. A Tismoo acredita na medicina personalizada e está trabalhando para torná-la inclusiva. Vamos conversar?