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No comando central do nosso corpo, quem manda são os neurônios — responsáveis pelo funcionamento do cérebro. Eles enviam os recados para as demais células, o que faz com que a gente funcione como uma máquina. No caso de pessoas dentro do espectro autista, algumas engrenagens funcionam de forma diferente. As mensagens dos neurônios — as chamadas sinapses — não seguem o fluxo e o volume normal. Isso leva a alterações nas habilidades sociais e cognitivas.

Para estudar quais mecanismos podem estar alterados é possível utilizar as células-tronco. Quando isoladas e reprogramadas em laboratório, resultam em células semelhantes às embrionárias, capazes de dar origem a qualquer tipo celular, como neurônios, células cardíacas, da pele, do fígado, rim.

Com essa descoberta, hoje é possível entender melhor o funcionamento das células.

Ainda utilizando essa estratégia, é possível criar mini-cérebros, que são uma espécie de “maquete” do cérebro do paciente produzida em laboratório. Apesar de não mimetizar o órgão por inteiro, neles, os cientistas podem testar medicamentos para saber o que exatamente vai funcionar — já que cada autista é visto como único, pois apresentam características genéticas distintas e mutações diferentes.

Com a observação desses neurônios em laboratório, aumentam as possibilidades de acompanhar e testar medicamentos que auxiliem os neurônios alterados a se aproximarem do funcionamento normal. Isso pode poupar o paciente de reações indesejadas e torna o tratamento consideravelmente mais eficiente, atacando problemas específicos do funcionamento neural daquela pessoa.

E de onde são retiradas as células-tronco?

Várias regiões dentro do nosso organismo podem ser utilizadas como pele, tecido adiposo e polpa dentária. Esse avanço científico representa um novo caminho no tratamento do autismo e também nos aproxima do que queremos no futuro: uma medicina personalizada.

Basta o verão acabar para se iniciarem as rotinas nos postos de saúde: nariz escorrendo, febre, dores de garganta e no corpo. A gripe é velha conhecida da mudança de estação, mas nos últimos anos uma “versão” tem causado alerta. O vírus H1N1, também conhecido como “Influenza A” é responsável por 75% dos casos de doenças respiratórias registrados esse ano.

A epidemia requer atenção, mas não é motivo para pânico.

Por ser um vírus novo, o nosso organismo ainda não está completamente preparado para combatê-lo, o que pode resultar em alguns casos mais graves. No geral, as pessoas se recuperam bem da doença — crianças e portadores de doenças que afetam o sistema imunológico são mais vulneráveis. Basta se proteger e conhecer as formas de transmissão e sintomas, buscando tratamento o mais rápido possível em caso de contágio.

A transmissão ocorre principalmente pelas mãos, quando tocamos algo contaminado e levamos a mão à boca, nariz ou olhos. O vírus também pode ser transmitido por espirros, tosse ou qualquer forma contato com a saliva de quem está doente. Dentre os sintomas, febre acima de 38ºC, tosse, dor de garganta e pelo corpo, calafrios, falta de apetite, vômito e diarreia. Ou seja, bem parecido com a gripe comum. A única diferença é que o vírus H1N1 deixa você mais abatido.

A vacina gratuita está disponível nos postos de saúde para pessoas dos grupos de risco: crianças de 6 meses a 5 anos; gestantes; idosos; profissionais de saúde; povos indígenas e pacientes com doenças do sistema imunológico. Ela tem validade de um ano, ou seja, quem tomou ano passado precisa tomar novamente. Isso acontece porque os vírus se adaptam e ficam mais resistentes A vacina, na rede privada, custa entre R$ 70 e 110.

Mas e o autismo? Para entender melhor como o H1N1 pode afetar pessoas com síndromes dentro do espectro autista, conversamos com o Dr. Carlos Gadia, especialista no assunto.

Crianças autistas estão mais suscetíveis ao H1N1?

Não existe qualquer evidência que sugira que crianças autistas são mais suscetíveis ao H1N1.

A vacina é segura para autistas?

A vacina para o H1N1, assim como todas as vacinas, é segura para autistas. Existem inúmeros estudos no mundo todo que mostram claramente que não existe qualquer relação entre imunização e autismo. Ao contrário, existe uma desinformação muito grande a esse respeito, o que tem levado famílias de crianças autistas a não imunizarem seus filhos e, por consequência, ao reaparecimento de miniepidemias de doenças que já não eram vistas nos países desenvolvidos do mundo há muito tempo (como sarampo, por exemplo).

Você recomenda aos pais algum tipo de cuidado especial para enfrentar esse surto?

Os mesmos cuidados que estão sendo recomendados para crianças típicas da mesma idade. Lavar as mãos com água e sabão ao chegar da rua e evitar colocar as mãos nos olhos, boca e nariz. Além disso, manter a alimentação e a rotina de sono saudáveis contribuem para o sistema imunológico estar bem preparado.

Caso meu filho contraia a gripe, o medicamento do tratamento do autismo deve ser descontinuado?

Nenhuma medicação deve ser descontinuada. Procure um médico para diagnosticar a gripe. No caso do H1N1, deve ser ministrado o antiviral Tamiflu. O remédio, distribuído de graça pelo governo, também é encontrado em farmácias. A posologia deve seguir a receita médica.

Uma simples sessão de cinema se transforma em uma experiência profunda quando nos identificamos com o enredo do filme. Aquela protagonista que vive dúvidas profissionais, um casal que passa por uma crise, uma família que convive com alguma condição que a define. Quando vemos nossos dramas na tela, a sensação é de que não estamos sozinhos. Selecionamos longas-metragens e documentários que falam sobre o autismo. Muitos narram histórias inspiradoras, outros dão voz a sentimentos de frustração diante do desconhecido, mas todos têm algo importante a dizer. Olha só:

Sounding the alarm — o documentário produzido nos Estados Unidos acompanha a rotina de 12 famílias que convivem com o autismo. Uma produção bem feita que mostra de forma realista os dramas e as alegrias do dia a dia de quem precisa vencer os desafios do transtorno.
A história de Luke — o filme narra a história de Luke, um autista de 25 anos que vive com os avós. Quando a avó falece, ele precisa cuidar do avô e lidar com o irmão, que não sabe lidar com Luke.
Um time especial — o treinador de uma liga de beisebol escolhe um garoto autista para ser o lançador do time. A escolha desperta polêmica e a dupla precisa vencer os preconceitos e mostrar que a condição não é uma barreira para o sucesso.
Adam — premiado no Sundance Film Festival, o filme gira em torno de um rapaz com síndrome de Asperger. Depois da morte do pai, Adam passa a morar sozinho e inicia um relacionamento com sua vizinha.
Sei que vou te amar — Thomas tem 16 anos e precisa cuidar do irmão mais velho, Charlie. Autista, Charlie precisa de cuidado e atenção quando eles mudam de casa e de escola. O contexto acaba afetando a vida pessoal de Thomas, que precisa aprender a lidar com essa responsabilidade.

Tem alguma indicação de filme sobre o assunto? Compartilha com a gente nos comentários!

Reconhecendo os sintomas

João sempre foi uma criança diferente. Ele não gostava das brincadeiras dos colegas da escola, preferia assistir um ventilador girar por horas a fio, como se ali houvesse um universo, que só ele era capaz de enxergar. De vez em quando, João chora sem parar e as lágrimas vão embora da mesma forma que começaram, assim, de repente. Os pais também choram, não sem explicação. Eles estão preocupados porque o filho agora quer tomar vários banhos por dia. Em 12 horas, ele entra embaixo do chuveiro por volta de 20 vezes. João não gosta de ser abraçado, mas faz desenhos carinhosos para a família. Uma tia disse que ele “vive no mundo da lua”, mas na verdade João só tem seu próprio jeito de ver as coisas.

Não existe um João. Existem vários meninos como João. Ele representa a rotina de milhares de crianças autistas e de suas famílias. É preciso muito amor e, sobretudo, paciência para compreender e se adaptar às tantas particularidades. O ideal é que o diagnóstico seja feito entre 18 e 36 meses de vida, mas como nessa idade a criança ainda fala, se expressa e interage de forma limitada — e essa é uma das principais formas de reconhecer o autismo — muitas vezes a síndrome só é confirmada quando ela está em idade escolar.

Você, eu, qualquer um é capaz de reconhecer os sintomas que podem indicar o autismo. Se você é pai, é importante que observe bem o comportamento do seu filho, caso ele:

– Não olhe nos olhos ou tenha dificuldade de manter contato visual;

– Não reaja quando é chamado pelo nome;

– Se incomoda se sai da sua rotina ou se está em um ambiente com muitos estímulos (um local barulhento, por exemplo);

– Não se sente a vontade com abraços e beijos;

– Apresenta atraso ou dificuldade no desenvolvimento da fala;

– Tem dificuldade de iniciar e manter um diálogo;

– Não consegue entender metáforas ou ironias;

– Tem ataques repentinos de raiva;

– Apresentam alguma dificuldade motora ou faz algum movimento repetitivo incessantemente (balançar a cabeça, por exemplo).

Se o seu filho se encaixa em alguns desses quadros, procure um especialista. É possível tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança (e da sua família) de forma significativa. O autismo não é uma sentença, mas uma condição que exige adaptação.

O que é a Tismoo?

A Tismoo é uma startup voltada para medicina personalizada com foco em perspectivas terapêuticas. A ideia é utilizar os exames genéticos como ferramenta de diagnóstico. Fundamos a Tismoo para permitir que técnicas e estudos de ponta realizados nas universidades possam ser colocados em prática para o benefício das pessoas que estão no espectro do transtorno do autismo e de suas famílias.

Por que uma startup?

O termo Startup é normalmente relacionado com companhias e empresas que estão no início de suas atividades e que buscam explorar atividades inovadoras. O nosso modelo é o de uma “empresa social”, ou “social enterprise”, um tipo diferente de empresa, que busca maximizar o impacto social de sua atividade econômica, sempre com uma comunidade específica em mente — no nosso caso, autistas e suas famílias. São iniciativas onde o interesse material dos investidores está ligado aos limites de um “propósito maior”. Todo lucro que resulta de suas operações comerciais volta para a organização em forma de investimentos que potencializam ainda mais seu crescimento e, por consequência, seu impacto social.

A Tismoo aceita doações?

Não, por entender que doações devem ser destinadas a organizações filantrópicas.

A Tismoo desenvolve pesquisas científicas?

A Tismoo trabalha em duas frentes. Uma é a que presta serviços de sequenciamentos genéticos variados (CGH-array, painel, exoma e genoma) e medicina personalizada, que é a forma da empresa se sustentar. Outra é a pesquisa, que busca a evolução das tecnologias para encontrar novas perspectivas terapêuticas, melhorar a eficiência do mapeamento genético, da medicina personalizada e diminuir o custo para o consumidor final. Caso esse processo resulte em informações relevantes e úteis para o coletivo, elas serão sempre compartilhadas com o universo científico.

Por que o mapeamento genético é tão caro?

A Tismoo se propõe a aproximar as mais sofisticadas técnicas científicas das pessoas comuns. Ou seja, permitindo que, algo que estava restrito ao ambiente acadêmico dos laboratórios seja acessível às pessoas comuns. Sabemos que esse ainda é um trabalho caro, porque o mapeamento genético é recente. A Tismoo acredita que, como toda novidade, com desenvolvimento tecnológico e o aumento da demanda, os custos serão amplamente reduzidos no médio e longo prazo. Um bom exemplo disso é o valor das TVs de plasma ou SmartTVs quando foram lançadas. Eram muito caras. Hoje, com a evolução tecnológica, conseguimos ter mais acesso a essas tecnologias. Acreditamos que com os testes genéticos acontecerá o mesmo.

Há alguma forma de participar do trabalho sem contratar os serviços?

Por enquanto não, pelo fato da Tismoo ter acabado de entrar na fase de início de operação. Nossa intenção é, num futuro próximo, começar um grande processo de colaboração coletiva. O objetivo é prestar vários serviços gratuitos para ajudar os pais em suas jornadas, mas a empresa ainda não chegou nessa fase. Estamos caminhando.

Ficou alguma dúvida? Entre em contato com a gente. Teremos o maior prazer em conversar com você.

Com o nascimento de uma criança, também nascem pais.

Para muitas famílias, essa jornada de descoberta é impactada pelo diagnóstico do autismo. Ao mesmo tempo em que há a sensação de alívio por finalmente se ter uma resposta para o comportamento da criança, o que possibilita traçar o plano de tratamento, é natural que os pais passem por momentos de tristeza e frustração. Muitos chegam a esse estágio esgotados emocionalmente, depois de passar por diversos médicos e ouvirem opiniões conflitantes antes de terem o diagnóstico. Por que é difícil diagnosticar o autismo?

Neurologista, psiquiatra, psicólogo, pediatra, clínico geral.

A lista de especialidades visitadas pela família é extensa. Alguns médicos podem falar em “retardo mental”, outros reduzir o quadro descrito pelos pais como “manha”, uma fase pela qual a criança está passando. Por se manifestar de formas diferentes, identificar o transtorno pode ser um desafio.

As causas ainda intrigam os cientistas, mas sabe-se que a genética tem um papel importante. É um universo singular e consideravelmente desconhecido, onde uma criança autista pode desenvolver habilidades geniais, enquanto outra não aprende a falar, por exemplo.

Essa diversidade significa que há um conjunto de autismos, com vários sintomas e implicações diferentes.

Dentro dessa variabilidade, pode-se agrupar três indicadores comuns: dificuldade na comunicação, prejuízo na interação social e comportamentos repetitivos e peculiares.

É importante que o profissional converse com os pais para conhecer marcos do desenvolvimento do paciente. Outro ponto fundamental é observar a criança em diversos cenários — sozinha, com os pais, com desconhecidos, no consultório e na escola, por exemplo. O ideal é que a família seja acompanhada por uma equipe multiprofissional.

Hoje, soluções como o mapeamento genético permitem o diagnóstico preciso e a identificação de alterações particulares. O grande benefício é a possibilidade de tratar de forma individualizada — focando em sintomas específicos do paciente. A Tismoo oferece esse tipo de acompanhamento e quer fazer a diferença no estudo do autismo. Vamos fazer juntos?

Entenda os benefícios da biotecnologia nos estudos sobre autismo

Engana-se quem pensa que a biotecnologia é algo novo. É muito provável que hoje, antes de ler esse texto, você já tenha consumido algum produto envolvendo processos biotecnológicos. Comeu um pedaço de pão ou queijo? Tomou algum medicamento? Adubou as plantas? A biotecnologia está (muito) presente em nosso cotidiano e essa relação existe há milhares de anos. Registros mostram que a civilização suméria, por exemplo, usava a fermentação de grãos para produzirem bebidas alcoólicas 6.000 a.C.. Além da produção de alimentos, a fermentação foi importante no desenvolvimento de combustíveis e antibióticos. De forma simplificada, a biotecnologia significa o uso inteligente de organismos vivos em algum processo. Dos sumérios pra cá, muita coisa mudou e a biotecnologia se tornou uma área de conhecimento científico de ponta.

Pesquisadores em todo o mundo se dedicam a compreender o funcionamento dos seres e de como esse conhecimento pode ser aplicado.

É possível descobrir como uma bactéria pode ajudar na produção de uma enzima ou como decifrar informações presentes em nosso DNA, por exemplo.

Na área da saúde, os avanços biotecnológicos são fundamentais para o descobrimento de novos medicamentos, tratamentos e mesmo para delinear hipóteses. A manipulação de microrganismos possibilita que os cientistas desenvolvam recursos e avancem nas pesquisas sobre alterações genéticas.

Mas como a biotecnologia pode ajudar especificamente nas pesquisas sobre autismo? Isso já está acontecendo — e os resultados são palpáveis. Já se sabe que essa é uma condição extremamente particular, se manifestando em níveis e formas diferentes em cada pessoa. Usando a biotecnologia, é possível fazer o mapeamento genético e precisar os genes que apresentam alterações. A grande evolução é na possibilidade de fazer testes de medicamentos e terapias de acordo com as especificidades genéticas individuais. Dessa forma, os sintomas passam a ser tratados de forma estratégica.

Se interessou? A Tismoo está trabalhando nisso e quer ajudar você a entender melhor o assunto. Vamos conversar?