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Cada vez mais pesquisas científicas consolidam a noção de que o fator genético é o principal elemento no desenvolvimento do autismo. Essa conclusão reafirma como a genética pode ser uma aliada não apenas no diagnóstico, mas também na forma como os tratamentos são aplicados. Essa noção faz dos painéis genéticos documentos extremamente valiosos sobre a nossa saúde. No futuro, as pessoas não vão mais esperar terem doenças para se tratarem. Com o genoma mapeado, será possível antecipar, prevenir e regular alterações antes que elas se manifestem clinicamente. Atualmente, os cientistas conseguiram catalogar cerca de 20 mil genes — o que corresponde a menos de 1% da carga genética humana. Ou seja, o caminho ainda é longo, mas já avançamos muito.

Um bom sequenciamento genético já é capaz de indicar diversos genes relacionados as diversas variações dentro do espectro autista. Os efeitos dessas mutações são variáveis, o que torna o autismo uma condição extremamente diversificada e individual. Nesse aspecto está a principal vantagem de buscar o mapeamento genético: ele busca dar mais subsídios para que o médico faça uma abordagem cada vez mais individualizada com terapias e medicações específicas para as características de cada paciente.

Ao fazer um sequenciamento genético, são dois os caminhos possíveis de resultado. O primeiro é quando o gene é conhecido, e o segundo, é quando o gene ainda é desconhecido. Entenda melhor a seguir:

Situação 1 — Gene conhecido

Quando os genes identificados já são conhecidos, podemos nos deparar com duas situações distintas:

1. Via alterada conhecida — Quando uma via alterada conhecida é identificada, isso significa que já é possível iniciar uma busca científica por um possível tratamento.

2. Via alterada não conhecida — Quando uma via alterada não conhecida é identificada, a alternativa será o uso da nossa tecnologia dos “minicérebros” TismooMe® que tem a finalidade de simular o desenvolvimento neuronal em laboratório nas células do paciente a partir da tecnologia de reprogramação celular tendo assim, as características genéticas do próprio paciente e podendo ser utilizada como plataforma para testes de farmácos visando um tratamento personalizado para este individuo.

Outra alternativa para estes casos é uso da Tecnologia Tismoo 24/7® um sistema de buscas (plataforma de tecnologia) que se utiliza de algoritmos de bioinformática sofisticados, e que fará buscas diárias sobre as informações mais relevantes descritas na literatura científica e médica mundial. O objetivo dessa nossa tecnologia é fazer um “update”, atualizando e correlacionando eventuais achados ao perfil de cada um de nossos paciente.

É importante entender que este é um recurso muito valioso, porque garante uma atualização contínua para médicos e pacientes, reconhecendo o fato de que uma informação genética aparentemente sem significados relevantes hoje, pode ser a chave para um tratamento mais eficaz amanhã.

Situação 2 — Gene desconhecido
Quando um gene desconhecido é identificado, isso significa que a ciência ainda não conhece a função desse gene assim como também, uma alternativa de tratamento. Para estes casos, a alternativa recomendada também é o Tismoo24/7® (conforme descrito anteriormente).

Um ponto importante de ressaltar é que a cada dia, novas pesquisas conseguem avançar o nosso conhecimento a respeito do corpo humano. E isso significa que quanto mais autistas fizerem o sequenciamento genético, mais informações a comunidade científica terá para acelerar esse processo. Fazer o seu mapeamento, significa beneficiar não apenas o indivíduo, mas também fazer a sua parcela de colaboração para que a ciência possa evoluir cada vez mais rápido e assim, ajudar cada dia mais as famílias.

Gene BCKDK. Essa pequenina parte do DNA escondia uma chave importante na trajetória científica para entender os mecanismos por trás do autismo.

Instigado pela incidência recorrente da manifestação conjunta de autismo e epilepsia, um grupo de pesquisadores encabeçado pelo neuropediatra Joseph Gleeson descobriu algo que pode jogar luz em diversos mistérios das síndromes do espectro do autismo.

Uma estatística publicada nos Estados Unidos em 2013 chama a atenção: a epilepsia atinge a cerca de 13% de autistas entre 2 e 17 anos, mas entre os adolescentes a taxa dobra para 26% — sendo que na população geral a incidência é de 1%. Além disso, por volta de metade das crianças com autismo apresentam picos sugestivos à epilepsia, ainda que não tenham sofrido nenhum episódio. A pesquisa de Gleeson corre atrás de evidências confirmadas que liguem os dois processos. Ao analisar os fatores genéticos de pacientes que apresentam as condições sobrepostas, eles chegaram a mutações no gene BCKDK. Essa variação específica prejudica a produção de aminoácidos ramificados, o que influi nas respostas metabólicas do corpo.

As crianças que participaram do estudo receberam suplementação alimentar com doses proteicas contendo os aminoácidos e obtiveram resultados animadores. Desde melhor mobilidade até o melhor uso da linguagem e disposição. No entanto, os pesquisadores alertam que o uso de complementos alimentares só deve ser feita para pessoas que possuam as mesmas mutações genéticas no gene BCKDK — e ainda assim, com acompanhamento médico. Já está disponível no Brasil, o exoma, exame que lê partes do DNA humano que codificam para proteínas. A Tismoo oferece esse serviço de mapeamento genético, que abre a possibilidade para o desenvolvimento de tratamentos personalizados. Quer saber mais? Entre em contato com a gente.

Abrir e fechar portas. Alinhar carrinhos de brinquedo por horas. Colocar a mão na boca o tempo todo. Balançar a cabeça para frente e para trás. Um dos comportamentos que sinalizam o autismo é a repetição.

Em geral, a partir dos dois anos, a criança já começa a apresentar alguns rituais repetitivos. Para pais que ainda estão aprendendo a lidar com o transtorno, esse tipo de característica pode ser perturbadora — e até prejudicial — na construção do relacionamento com os filhos. Como lidar com essa questão?

Primeiramente, é fundamental ter em vista que todos os autistas são diferentes entre si.

Isso quer dizer que dentro do espectro do autismo, existem registros de inúmeros comportamentos repetitivos — em maior e menor nível. Dentre os mais comuns: bater as mãos ou os braços em objetos, contrair algum músculo, repetir um ruído ou frase (também chamado de ecolalia), balançar o corpo para frente e para trás, bater a cabeça, repuxar os dedos, friccionar os dentes, coçar a pele. É importante observar esses comportamentos porque alguns podem prejudicar a saúde do autista, levando ao desgaste dos dentes ou a algum acidente.

E por que isso acontece?

A ciência ainda não tem clareza total sobre o assunto, mas pesquisas indicam que os autistas têm menor atividade em algumas áreas do cérebro que regulam as habilidades cognitivas. É possível tratar o problema com medicação, que deve ser orientada pela equipe médica que acompanha a criança, e também com terapia. O importante é entender o que está por trás do comportamento repetitivo, ou seja: qual é o gatilho?

Alguns autistas demonstram esse tipo de ação quando estão irritados ou insatisfeitos, outros quando se excitam sobre algum tema. Há casos em que o autista tem a repetição como forma de manter a atenção e fixar alguma informação que está aprendendo. Nem sempre é possível mapear o que causa o comportamento, mas é válido tentar observar se a criança não está tentando expressar uma mensagem que não consegue verbalizar. Talvez seja a forma dela dizer: “estou muito feliz” ou “não gosto disso”. Com paciência, é possível ensinar a ela outro caminho para se comunicar.

A Tecnologia da TISMOO foi usada em pesquisa sobre Zika vírus e publicada na *Nature**, a mais antiga e respeitada publicação científica do mundo*

A TISMOO integra a equipe responsável pela pesquisa sobre o Zika vírus e sua relação com o alto índice de microcefalia no País ao lado de cientistas da USP e da Universidade da Califórnia. Por meio de sua tecnologia de minicérebros, a startup brasileira ajudou a demonstrar a relação entre a versão brasileira do vírus e como ele atua causando a malformação do córtex e levando a essa condição neurológica.

O estudo foi publicado na quarta-feira, dia 11, no site da Nature, o que torna a TISMOO a primeira startup nacional de biotecnologia a ter um artigo publicado na mais respeitada revista científica do mundo. Conhecida por seus estudos para o Autismo, a TISMOO é o primeiro laboratório exclusivamente dedicado a análises genéticas com foco em perspectivas terapêuticas personalizadas para Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e síndromes relacionadas.

A startup brasileira, que define seu modelo de negócio como sendo uma Social Enterprise*, iniciou suas atividades com o intuito de trazer as técnicas e estudos de ponta, antes restritos às universidades, para colocá-los em prática e em benefício clínico dos indivíduos afetados por essas condições. As tecnologias em desenvolvimento da TISMOO pretendem antecipar a personalização clínica, acreditando que o conhecimento da individualidade genética contribuirá a cada dia para um melhor entendimento do autismo além de, potencialmente, abrir novas janelas para intervenções mais específicas.

Atuando neste campo, a TISMOO percebeu que poderia contribuir também em outras áreas da saúde, como foi o caso da pesquisa sobre o Zika vírus e a microcefalia.

“Ficamos muito sensibilizados com o surto dessa condição neurológica no Brasil e acreditávamos que poderíamos fazer mais do que a startup vinha se propondo a ser e a fazer. Entendemos que poderíamos ter um papel importante para tentar desvendar a agressividade dessa versão brasileira do Zika e, assim, ter respostas que não tínhamos a respeito do vírus”, comenta Alysson Muotri, biólogo molecular e um dos fundadores da TISMOO.

A tecnologia usada pela startup contribui para a pesquisa de doenças e condições neurológicas. Uma de suas tecnologias é a modelagem celular que possibilita a criação de uma nova plataforma para a análise funcional das alterações dos genes podendo, desta forma, desenvolver e testar novos medicamentos em minicérebros de pacientes produzidos no laboratório. Com o ideal de ser uma startup com abordagem mais humana e próxima dos pacientes, buscando sempre a linguagem mais acessível, a TISMOO quer ir além do modelo capitalista das empresas do setor.

“Acredito que hoje estamos diante de desafios importantes, como no caso do Autismo. Precisamos de novos modelos de negócio que sejam capazes de conciliar de maneira inteligente o interesse de seus investidores a um propósito maior e proporcionar com isso uma mudança positiva e sustentável na sociedade. É o que estamos vivendo na TISMOO hoje e é a nossa motivação para os novos desafios que estão por vir”, acrescenta Muotri.

Além dos minicérebros, a TISMOO dispõe de serviços como a Análise do Genoma Completo, a Análise do Exoma e o Painel de Autismo, sendo o primeiro e o terceiro exclusividades da empresa no Brasil. A Análise do Genoma Completo pesquisa as 3 bilhões de bases (letras) do genoma do indivíduo. O segundo é o tipo de análise (Exoma) que faz o sequenciamento de regiões codificantes do genoma humano, o que representa aproximadamente 2% do nosso material genético — e é nessa região que se encontram a maioria dos genes relacionados a doenças conhecidas. O terceiro, o Painel de Autismo, consiste na análise detalhada de genes associados ao TEA (350 aproximadamente), oferecendo assim uma alternativa mais acessível de diagnóstico e investigação dos genes, com foco específico nas alterações genéticas descritas na literatura científica.

Para mais informações, acesse a TISMOO e para ler o artigo publicado na Nature na íntegra, clique aqui.

(*) Termo usado para designar novo modelo de organização com o objetivo de beneficiar comunidades específicas, no caso da TISMOO, as do Autismo.

Entre em contato com a gente: www.tismoo.com.br/fale-conosco

Também pelo telefone: +55 (11) 3251–1964 ou 3541–1136

A Tismoo tem em seu time profissionais reconhecidos nas pesquisas envolvendo genética. Um deles é o Dr. Alysson Muotri, cujo trabalho também é focado no estudo do espectro do autismo. Recebemos diversas dúvidas sobre sequenciamento genético e convocamos nosso especialista para responder.

Quais as diferenças entre os exames genéticos mais antigos, como o CGH — Array ou o Cariótipo, e o sequenciamento genético?

O CGH- Array e o Cariótipo não sequenciam o DNA, não permitem a leitura do material genético. Esses exames mostram se existe alguma alteração cromossômica grosseira, como a perda de um pedaço do cromossomo, por exemplo. Mas dentro dessa perda podem estar incluídos milhares de genes.

O sequenciamento genético é o único que vai dizer em quais genes específicos as mutações se encontram.

Ele pode ser feito de duas formas. Uma é o completo, o que chamamos de Whole Genome Sequencing (WGS), ou Sequenciamento do Genoma Completo. Esse vai ler as 3 bilhões de palavras e letras que tem no DNA para encontrar mutações tanto em regiões conhecidas, como em regiões desconhecidas.

O outro tipo é o que chamamos de Exome Sequencing, ou Sequenciamento do Exoma. Ele vai olhar apenas para as regiões conhecidas do genoma. Muitas são os genes codificantes para proteínas, que são a base da estrutura celular, onde a maior parte das mutações conhecidas hoje se encontram. A grande diferença é que no WGS você vai ter uma visão mais precisa e, ao mesmo tempo, panorâmica de todo o genoma.

Onde se faz os exames?

O Whole Genome Sequencing (WGS) só é feito no Brasil através da Tismoo. Eu analiso pessoalmente todos os genomas.

Esse tipo de sequenciamento vai levar a algum tratamento? Qual a implicância prática desse exame?

É difícil prever, vai depender do caso. Existem casos onde pode ajudar no diagnóstico e levar a melhoria no tratamento. Em outros casos, vão ser encontradas mutações em lugares desconhecidos, vias que a ciência ainda não tem conhecimento de como atuam. Nesse caso eu recomendo que a interpretação genética seja atualizada de tempos em tempos. A Tismoo oferece o serviço de update, que atualiza as alterações genéticas com o tempo, a partir das descobertas científicas.

Existem situações mais raras, onde as mutações são encontradas em locais conhecidos. Muitas acabam direcionando para um tratamento relativamente tranquilo, como complementação de dieta ou aminoácido que consegue pular a alteração genética e fazer com que o indivíduo responda.

Não acontece pra todo mundo porque o conhecimento que temos do genoma e de como as vias metabólicas atuam é muito restrito. Conforme formos conhecendo mais, a porcentagem de indivíduos que vão se beneficiar desse tipo de tratamento vai aumentar.

Outra grande vantagem é que o exame é algo que você faz uma vez na vida. Os dados são válidos para toda vida. Se algum dia surgir algum tratamento ou droga que beneficie um certo tipo de mutação genética, ter a informação vai ser útil até para entrar em um ensaio clínico, por exemplo.

Imagine que você está em busca de um tesouro. Há milhões de pistas soltas e diversos desbravadores tentam encontrar o caminho até o pote de ouro. Quão adiante na caçada você estaria se fosse possível reunir todas as informações disponíveis e desenhar um mapa com prováveis caminhos? Essa é a ideia por trás da utilização de mecanismos de Big Data pela medicina.

Produzir uma imensa teia de dados, que sinalizam estatísticas e fatores comuns, é uma forma inteligente de avançar nas pesquisas médicas.

No caso das síndromes do Espectro Autista, esse tipo de recurso é muito valioso por se tratarem de condições com causas diversas e complexas, além de vários subtipos.

Iniciativas pelo mundo trabalham atualmente para construir uma plataforma comum para pesquisadores sobre o autismo. Ferramentas de análise e métricas vão possibilitar uma visão ampla sobre uma série de estudos já realizados. A diferença é que com esse “banco de dados”, é possível que os cientistas cheguem à novas conclusões.

Um dos programas mais reconhecidos, o MSSNG, que atua em parceria com o Google, está sequenciando o genoma de 10 mil pessoas, entre autistas e familiares. A expectativa é que o acesso a esse material dê novas perspectivas para a ciência, delineando a genética das síndromes e mostrando diferentes alternativas de tratamento.

No comando central do nosso corpo, quem manda são os neurônios — responsáveis pelo funcionamento do cérebro. Eles enviam os recados para as demais células, o que faz com que a gente funcione como uma máquina. No caso de pessoas dentro do espectro autista, algumas engrenagens funcionam de forma diferente. As mensagens dos neurônios — as chamadas sinapses — não seguem o fluxo e o volume normal. Isso leva a alterações nas habilidades sociais e cognitivas.

Para estudar quais mecanismos podem estar alterados é possível utilizar as células-tronco. Quando isoladas e reprogramadas em laboratório, resultam em células semelhantes às embrionárias, capazes de dar origem a qualquer tipo celular, como neurônios, células cardíacas, da pele, do fígado, rim.

Com essa descoberta, hoje é possível entender melhor o funcionamento das células.

Ainda utilizando essa estratégia, é possível criar mini-cérebros, que são uma espécie de “maquete” do cérebro do paciente produzida em laboratório. Apesar de não mimetizar o órgão por inteiro, neles, os cientistas podem testar medicamentos para saber o que exatamente vai funcionar — já que cada autista é visto como único, pois apresentam características genéticas distintas e mutações diferentes.

Com a observação desses neurônios em laboratório, aumentam as possibilidades de acompanhar e testar medicamentos que auxiliem os neurônios alterados a se aproximarem do funcionamento normal. Isso pode poupar o paciente de reações indesejadas e torna o tratamento consideravelmente mais eficiente, atacando problemas específicos do funcionamento neural daquela pessoa.

E de onde são retiradas as células-tronco?

Várias regiões dentro do nosso organismo podem ser utilizadas como pele, tecido adiposo e polpa dentária. Esse avanço científico representa um novo caminho no tratamento do autismo e também nos aproxima do que queremos no futuro: uma medicina personalizada.

Basta o verão acabar para se iniciarem as rotinas nos postos de saúde: nariz escorrendo, febre, dores de garganta e no corpo. A gripe é velha conhecida da mudança de estação, mas nos últimos anos uma “versão” tem causado alerta. O vírus H1N1, também conhecido como “Influenza A” é responsável por 75% dos casos de doenças respiratórias registrados esse ano.

A epidemia requer atenção, mas não é motivo para pânico.

Por ser um vírus novo, o nosso organismo ainda não está completamente preparado para combatê-lo, o que pode resultar em alguns casos mais graves. No geral, as pessoas se recuperam bem da doença — crianças e portadores de doenças que afetam o sistema imunológico são mais vulneráveis. Basta se proteger e conhecer as formas de transmissão e sintomas, buscando tratamento o mais rápido possível em caso de contágio.

A transmissão ocorre principalmente pelas mãos, quando tocamos algo contaminado e levamos a mão à boca, nariz ou olhos. O vírus também pode ser transmitido por espirros, tosse ou qualquer forma contato com a saliva de quem está doente. Dentre os sintomas, febre acima de 38ºC, tosse, dor de garganta e pelo corpo, calafrios, falta de apetite, vômito e diarreia. Ou seja, bem parecido com a gripe comum. A única diferença é que o vírus H1N1 deixa você mais abatido.

A vacina gratuita está disponível nos postos de saúde para pessoas dos grupos de risco: crianças de 6 meses a 5 anos; gestantes; idosos; profissionais de saúde; povos indígenas e pacientes com doenças do sistema imunológico. Ela tem validade de um ano, ou seja, quem tomou ano passado precisa tomar novamente. Isso acontece porque os vírus se adaptam e ficam mais resistentes A vacina, na rede privada, custa entre R$ 70 e 110.

Mas e o autismo? Para entender melhor como o H1N1 pode afetar pessoas com síndromes dentro do espectro autista, conversamos com o Dr. Carlos Gadia, especialista no assunto.

Crianças autistas estão mais suscetíveis ao H1N1?

Não existe qualquer evidência que sugira que crianças autistas são mais suscetíveis ao H1N1.

A vacina é segura para autistas?

A vacina para o H1N1, assim como todas as vacinas, é segura para autistas. Existem inúmeros estudos no mundo todo que mostram claramente que não existe qualquer relação entre imunização e autismo. Ao contrário, existe uma desinformação muito grande a esse respeito, o que tem levado famílias de crianças autistas a não imunizarem seus filhos e, por consequência, ao reaparecimento de miniepidemias de doenças que já não eram vistas nos países desenvolvidos do mundo há muito tempo (como sarampo, por exemplo).

Você recomenda aos pais algum tipo de cuidado especial para enfrentar esse surto?

Os mesmos cuidados que estão sendo recomendados para crianças típicas da mesma idade. Lavar as mãos com água e sabão ao chegar da rua e evitar colocar as mãos nos olhos, boca e nariz. Além disso, manter a alimentação e a rotina de sono saudáveis contribuem para o sistema imunológico estar bem preparado.

Caso meu filho contraia a gripe, o medicamento do tratamento do autismo deve ser descontinuado?

Nenhuma medicação deve ser descontinuada. Procure um médico para diagnosticar a gripe. No caso do H1N1, deve ser ministrado o antiviral Tamiflu. O remédio, distribuído de graça pelo governo, também é encontrado em farmácias. A posologia deve seguir a receita médica.

Uma simples sessão de cinema se transforma em uma experiência profunda quando nos identificamos com o enredo do filme. Aquela protagonista que vive dúvidas profissionais, um casal que passa por uma crise, uma família que convive com alguma condição que a define. Quando vemos nossos dramas na tela, a sensação é de que não estamos sozinhos. Selecionamos longas-metragens e documentários que falam sobre o autismo. Muitos narram histórias inspiradoras, outros dão voz a sentimentos de frustração diante do desconhecido, mas todos têm algo importante a dizer. Olha só:

Sounding the alarm — o documentário produzido nos Estados Unidos acompanha a rotina de 12 famílias que convivem com o autismo. Uma produção bem feita que mostra de forma realista os dramas e as alegrias do dia a dia de quem precisa vencer os desafios do transtorno.
A história de Luke — o filme narra a história de Luke, um autista de 25 anos que vive com os avós. Quando a avó falece, ele precisa cuidar do avô e lidar com o irmão, que não sabe lidar com Luke.
Um time especial — o treinador de uma liga de beisebol escolhe um garoto autista para ser o lançador do time. A escolha desperta polêmica e a dupla precisa vencer os preconceitos e mostrar que a condição não é uma barreira para o sucesso.
Adam — premiado no Sundance Film Festival, o filme gira em torno de um rapaz com síndrome de Asperger. Depois da morte do pai, Adam passa a morar sozinho e inicia um relacionamento com sua vizinha.
Sei que vou te amar — Thomas tem 16 anos e precisa cuidar do irmão mais velho, Charlie. Autista, Charlie precisa de cuidado e atenção quando eles mudam de casa e de escola. O contexto acaba afetando a vida pessoal de Thomas, que precisa aprender a lidar com essa responsabilidade.

Tem alguma indicação de filme sobre o assunto? Compartilha com a gente nos comentários!

Reconhecendo os sintomas

João sempre foi uma criança diferente. Ele não gostava das brincadeiras dos colegas da escola, preferia assistir um ventilador girar por horas a fio, como se ali houvesse um universo, que só ele era capaz de enxergar. De vez em quando, João chora sem parar e as lágrimas vão embora da mesma forma que começaram, assim, de repente. Os pais também choram, não sem explicação. Eles estão preocupados porque o filho agora quer tomar vários banhos por dia. Em 12 horas, ele entra embaixo do chuveiro por volta de 20 vezes. João não gosta de ser abraçado, mas faz desenhos carinhosos para a família. Uma tia disse que ele “vive no mundo da lua”, mas na verdade João só tem seu próprio jeito de ver as coisas.

Não existe um João. Existem vários meninos como João. Ele representa a rotina de milhares de crianças autistas e de suas famílias. É preciso muito amor e, sobretudo, paciência para compreender e se adaptar às tantas particularidades. O ideal é que o diagnóstico seja feito entre 18 e 36 meses de vida, mas como nessa idade a criança ainda fala, se expressa e interage de forma limitada — e essa é uma das principais formas de reconhecer o autismo — muitas vezes a síndrome só é confirmada quando ela está em idade escolar.

Você, eu, qualquer um é capaz de reconhecer os sintomas que podem indicar o autismo. Se você é pai, é importante que observe bem o comportamento do seu filho, caso ele:

– Não olhe nos olhos ou tenha dificuldade de manter contato visual;

– Não reaja quando é chamado pelo nome;

– Se incomoda se sai da sua rotina ou se está em um ambiente com muitos estímulos (um local barulhento, por exemplo);

– Não se sente a vontade com abraços e beijos;

– Apresenta atraso ou dificuldade no desenvolvimento da fala;

– Tem dificuldade de iniciar e manter um diálogo;

– Não consegue entender metáforas ou ironias;

– Tem ataques repentinos de raiva;

– Apresentam alguma dificuldade motora ou faz algum movimento repetitivo incessantemente (balançar a cabeça, por exemplo).

Se o seu filho se encaixa em alguns desses quadros, procure um especialista. É possível tratar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da criança (e da sua família) de forma significativa. O autismo não é uma sentença, mas uma condição que exige adaptação.