Como a suspeita dos pais pode ajudar no processo de diagnostico do autismo? Essa é a dúvida mais comum quando alguns comportamentos não habituais são detectados na primeira infância. 

Identificar características do TEA (Transtorno do Espectro do Autismo) nos comportamentos infantis é fundamental para o entendimento da família a respeito do transtorno, além de trazer clareza e direcionamento para promover as melhores intervenções para trazer mais qualidade de vida à pessoa autista.  

O TEA geralmente é identificado por especialistas quando a criança possui entre 1 e 3 anos. Porém, é possível que os próprios pais ou parentes próximos ao convívio com a criança sejam capazes de identificar os primeiros sinais a partir dos 8 meses de vida (dependendo do caso). 

O diagnóstico precoce do autismo melhora o desenvolvimento geral da pessoa dentro do espectro, ajudando-a a ter mais qualidade de vida, independência e autonomia. Sendo assim, adquire mais habilidades sociais essenciais e a capacidade de um convívio melhor em diferentes ambientes.

A intervenção precoce e sua importância

Intervenção precoce é a estimulação terapêutica realizada por profissionais especializados, logo que os primeiros sinais do transtorno do espectro do autismo são identificados. 

Dentre eles é importante destacar o Modelo Denver, desenvolvido após duas décadas de estudo e pesquisa, e que em 2012 foi considerado uma das maiores descobertas médicas pela revista Times. 

Por meio da intervenção, as crianças de até 5 anos desenvolvem habilidades de comunicação, ganham competências sociais, aumentando o desenvolvimento cognitivo e habilidades motoras. 

Quando iniciada logo nos primeiros anos de vida, a intervenção se torna mais eficiente, com maior probabilidade de ganhos no desenvolvimento e reduzindo as chances da manifestação de outros problemas. 

O Modelo utiliza princípios da Análise do Comportamento Aplicada (Applied Behavior Analysis), em que os pais e terapeutas utilizam atividades lúdicas e brincadeiras para reforçar os comportamentos positivos. 

Os primeiros sinais do autismo

Todas as crianças devem ser monitoradas quanto aos primeiros sinais. Irmãos de crianças já diagnosticadas com autismo estão mais suscetíveis ao risco e devem receber atenção redobrada. Não há por parte de análises somente visuais como diagnosticar autismo, mas alguns sinais são comuns e devem receber atenção.  

Embora exista uma variedade no espectro, alguns sinais comuns incluem: 

  • Repetição de ações contínuas 
  • Limitação de resposta somente ao próprio nome
  • Respostas incomuns a ações cotidianas 
  • Dificuldade em lidar com mudanças 
  • Repetição de palavras ditas a eles
  • Dificuldade de relacionamento social
  • Dificuldade em receber ou fazer contato físico e visual
  • Pouco entendimento sobre as próprias emoções
  • Dificuldade de envolvimento em brincadeiras imaginativas. 

É fundamental que os pais exponham suas preocupações aos médicos para o direcionamento mais adequado, pois os sinais na infância são geralmente evidentes até os 5 anos, fazendo com que pais e cuidadores conheçam os marcos de desenvolvimento e os sintomas mais comuns do TEA para identificá-los precocemente.

Os sinais de autismo na primeira infância

Aqui estão alguns exemplos que podem ajudar os pais a perceber alterações importantes no comportamento dos seus filhos nos primeiros meses de vida.  

  • Aos 12 meses: Com até um ano de idade, crianças autistas podem não responder ao ouvir seu nome, mesmo que repetido várias vezes, mas podem responder a outros sons.
  • Aos 18 meses: Em muitos casos uma criança autistas não realiza nenhuma tentativa de compensação no atraso da fala, como por exemplo a utilização de expressões faciais. Nesta etapa, algumas crianças podem apresentar ecolalia maior que o esperado, repetindo frases e palavras que ouve, seja das pessoas ou da TV. 
  • Aos 24 meses: Crianças autistas, em sua maioria, não têm o costume de levar objetos aos pais na tentativa de interagir e, quando o fazem, geralmente não mantêm contato visual. 

Os primeiros passos na convivência com o autismo

Para algumas pessoas, o diagnóstico precoce do autismo pode ser um baque no primeiro momento, um mar de incertezas e insegurança. É importante que este sentimento seja acolhido e processado para que a família se fortaleça nesta nova jornada. 

Paciência é a base de tudo. Lembre-se de que pessoas autistas não compreendem todos os sinais sociais, mesmo que óbvios a você. Por isso, facilite a comunicação com frases curtas, utilize figuras, cores e formas como didática para facilitar a interação.

Demonstre interesse pelo universo da criança autista: interações relacionadas aos interesses criam aproximação e geram confiança, além, é claro, de ajudar no desenvolvimento da interação social.  

Não se desespere quanto ao diagnóstico. Apesar de inesperado em um primeiro momento, é importante que você busque ajuda não só para a criança, mas para você também. 

Amor é o melhor remédio. Não pense que a pessoa autista não tem sentimentos ou que não gosta de carinho. Aprenda como dar este carinho, pois cada um sente e reage do seu jeito. 

Não perca a esperança e acredite sempre no potencial da criança autista.  Elogie sempre que ela acertar algo, porque a criança vai se desenvolver melhor sabendo que está sendo reconhecida.

Como realizar o diagnóstico do autismo

O diagnóstico do autismo é um processo singular de cada paciente. Ainda que existam padrões de sintomas e comportamentos, é importante lembrar que o profissional adequado e a documentação correta ajudam muito. Isso se dá justamente pela ampla gama de sinais de TEA e a importância de identificar padrões.

A Tismoo é uma empresa de biotecnologia de relevância global, comprometida em melhorar a qualidade de vida de pacientes e famílias afetadas por transtornos do neurodesenvolvimento como o TEA – Transtorno do Espectro do Autismo – e outros transtornos neurológicos de origem genética relacionados ao TEA, tais como a Síndrome de Rett, CDKL5, Síndrome de Timothy, Síndrome do X-Frágil, Síndrome de Angelman, Síndrome de Phelan-McDermid, entre outras.

Na Tismoo, buscamos oferecer tecnologias verdadeiramente inovadoras e que tenham o potencial de mudar efetivamente a qualidade de vida de nossos pacientes. Conheça o nosso trabalho. 

Nesta quinta-feira (16) foi apresentado o cartaz oficial da campanha nacional de 2023 para o Dia Mundial de Conscientização do Autismo, celebrado todo dia 2 de abril. O cartaz pode ser usado por todas as pessoas e entidades para divulgar a campanha e o tema deste ano: “Mais informação, menos preconceito”. No rodapé, o cartaz mostra a hashtag deste ano para as redes sociais: #AutismoMaisInformacao.

A peça publicitária tem um QR-Code que leva para a página oficial do Dia Mundial de Conscientização do Autismo, da Revista Autismo, com informações sobre o 2 de abril e sobre o transtorno do espectro do autismo (TEA), para que a sociedade em geral que vir a campanha, possa dar uma passo a mais a fim de aprofundar-se no tema, rumo a mais conscientização e aceitação.

Outros conteúdos e mais material para a divulgação da campanha — assim como as regras para utilização gratuita — estão no site CanalAutismo.com.br/dia-mundial-campanha/ para uso da comunidade ligada ao autismo e por todas as pessoas interessadas no tema. Não é necessário pedir nenhuma autorização para utilizá-lo.

A alimentação é um assunto delicado para muitos pais de crianças autistas. Não apenas porque há o risco de deficiências nutricionais, mas também porque as refeições podem se tornar momentos de estresse. Para pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), a dificuldade na alimentação é comum, pois eles estão diretamente expostos a estímulos sensoriais.

Diversos especialistas afirma que “comer é uma das experiências mais sensoriais que você pode ter”. Crianças autistas podem ter comportamentos restritivos, seletivos e ritualísticos que afetam diretamente seus hábitos alimentares, resultando em desinteresse e recusa na alimentação.

Uma pesquisa realizada pela University of Massachusetts Medical School mostrou que as crianças com TEA têm mais recusa alimentar do que as crianças com desenvolvimento típico (41,7% vs. 18,9% dos alimentos oferecidos). Além disso, elas apresentam um repertório alimentar mais limitado (19,0% vs. 22,5% alimentos apresentados). A seletividade alimentar é influenciada por fatores como a sensibilidade sensorial, que é a reação exagerada a certas sensações táteis, resultando em aversão ou resposta comportamental negativa.

Textura e aparência

A sensibilidade sensorial pode ser um fator importante na seletividade alimentar em crianças autistas, afetando negativamente a textura, sabor, cheiro e temperatura dos alimentos. Uma pesquisa com pais de crianças no espectro mostrou que 67% dos filhos tinham seletividade alimentar, sendo a textura dos alimentos (69%) o fator mais relevante, seguido da aparência (58%), sabor (45%), cheiro (36%) e temperatura (22%). O maior problema identificado pelos pais foi a relutância em experimentar novos alimentos (69%).

Em resumo, a dificuldade na alimentação para pessoas autistas é influenciada por vários fatores, como sensibilidade sensorial e comportamentos restritivos e seletivos. Entender as dificuldades dessas pessoas é importante para melhorar sua qualidade de vida e sua saúde nutricional.

ChatGPT fez um artigo jornalístico explicando o que é autismo

por Francisco Paiva Jr.

Um dos assuntos mais comentados no mundo todo ultimamente é o uso de inteligência artificial (IA) para substituir humanos em diversas tarefas. Isso me motivou a fazer uma experiência inusitada: pedi para um robô com IA escrever um texto jornalístico explicando o que é autismo.

Usei o famoso ChatGPT (explico sobre ele mais abaixo) e gravei um vídeo mostrando como é simples interagir ou pedir algo para o robô. Gravei a minha tela para demonstrar todo o processo e também a velocidade com que a IA “cuspiu” o texto que solicitei. Você pode ver o resultado no final deste artigo (em texto e em vídeo).

Inteligência artificial

Lançado em novembro de 2022, o ChatGPT é um protótipo de um chatbot (um robô que “conversa”) com inteligência artificial especializado em diálogo, criado pela empresa OpenAI. O modelo básico que foi ajustado foi o modelo de linguagem GPT-3.5 — uma versão melhorada da versão anterior, GPT-3 — e chamou a atenção na mídia e redes sociais por suas respostas detalhadas e articuladas, embora a precisão de suas informações tenha sido criticada.

O link para acessar o ChatGPT é chat.openai.com/chat.

Veja o resultado dessa inusitada experiência a seguir.

O que é autismo, segundo o Chat GPT

“Autismo é um transtorno de desenvolvimento neurológico que afeta a capacidade de comunicação, interação social e comportamento de uma pessoa. Embora a causa exata do autismo ainda não seja conhecida, acredita-se que seja resultado de uma combinação de fatores genéticos e ambientais.

Os sintomas do autismo podem variar bastante entre as pessoas, mas alguns dos sinais mais comuns incluem dificuldade em estabelecer contato visual, dificuldade em compreender ou usar o linguajar, preferência por rotinas rígidas e repetitivas, dificuldade em compreender ou expressar emoções e necessidade de estimulação sensorial excessiva ou evitação de estímulos.

A identificação precoce do autismo é fundamental para o sucesso no tratamento e no desenvolvimento das habilidades dessas pessoas. Embora não haja cura para o autismo, tratamentos como terapia comportamental, terapia ocupacional e apoio escolar podem ajudar a melhorar a qualidade de vida de pessoas com autismo.

É importante destacar que as pessoas com autismo são únicas e têm habilidades, interesses e personalidades distintas. O apoio e a inclusão da sociedade são fundamentais para o bem-estar e o sucesso dessas pessoas.

Em resumo, o autismo é uma condição complexa que afeta a forma como uma pessoa se comunica, interage socialmente e se comporta. Embora não haja cura, tratamentos e apoio adequados podem ajudar as pessoas com autismo a ter uma vida plena e satisfatória.”

Vídeo

Assista ao vídeo do processo todo:

A campanha nacional para o Dia Mundial de Conscientização do Autismo terá material gratuito de divulgação novamente

Neste ano de 2023, a campanha nacional para o Dia Mundial de Conscientização do Autismo — todo 2 de abril, conforme decretado pela ONU —, terá como tema: “Mais informação, menos preconceito!“. As peças publicitárias para a campanha estão sendo criadas e, como todo ano, serão divulgadas e disponibilizadas para todos usarem gratuita e irrestritamente, nas próximas semanas.

Caminhadas

Com o abrandamento da pandemia de Covid-19, a maioria das cidades terão novamente caminhadas e eventos pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo — inclusive as maiores, Rio e São Paulo, já foram confirmadas para o domingo, 2.abr.2023. Sem esses eventos presenciais desde 2020, os organizadores esperam recorde de público. A Revista Autismo irá publicar ainda um guia e muito material para todas as pessoas que quiserem organizar, em suas cidades, caminhadas e eventos para celebrar a data. A ideia é que o país todo se mobilize para levar conscientização e aceitação a respeito do autismo para a sociedade.

O tema escolhido para 2023 — “Mais informação, menos preconceito!” — ficou, por uma diferença muito pequena, em segundo lugar na enquete feita no ano passado (entre líderes de movimentos ligados ao autismo) e por isso foi o utilizado para este ano. Em 2022, o tema foi “Lugar de autista é em todo lugar“, usando a hashtag #AutistasEmTodoLugar nas redes sociais, ganhando repercussão na mídia em todo país.

2019

Relembre a caminhada da Av. Paulista em 7.abr.2019, pelo Dia Mundial de Conscientização do Autismo, no vídeo a seguir, um minidocumentário, com narração de Milena Carneiro:

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(Com colaboração do Canal Autismo / Revista Autismo)

Os assuntos são diversos: vão de fatos e estudos científicos a redes sociais e produção cultural

O ano de 2022 foi quando o Portal da Tismoo teve seu recorde histórico de acesso aos mais diversos artigos que publicamos ao longo do tempo. Aqui trazemos os onze artigos mais acessados neste ano, portanto, os mais populares do portal de janeiro a dezembro.

Entre os fatos, o lançamento da CID-11 foi o artigo de maior audiência, publicado no fim de 2021. Entre os textos com informações sobre autismo, o de “sinais de sintomas” foi o campeão de acessos. Entre os estudos científicos, mais uma vez o mais lido foi o artigo sobre a famosa pesquisa com mais de 2 milhões de pessoas, que demonstra que o autismo é quase totalmente genético e 81% hereditário. Dos relacionados a redes sociais, o maior número de acessos foi sobre o vídeo em que alunos autistas contam sobre o barulho da sala de aula. E entre as produções culturais, o artigo com personagens infantis com autismo foi o mais acessado.

Veja a relação completa:

1º: CID-11

O Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) passou a constar como um diagnóstico unificado na nova Classificação Estatística Internacional de Doenças e Problemas Relacionados à Saúde, a CID-11 (ICD-11 na sigla em inglês para International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems), lançada pela Organização Mundial da Saúde (OMS), que entrou em vigor mundialmente em 2022. A CID-11, portanto, já tem sido usada, para completar efetivamente 100% da sua aplicação no Brasil, porém, o país ainda aguarda o término da tradução oficial que está sendo realizada.

CID-11 unifica Transtorno do Espectro do Autismo no código 6A02 – Tismoo

2º: Sinais e sintomas

O segundo lugar ficou o com artigo que traz os sinais e sintomas do autismo.  Em geral, a partir de um ano e meio de idade, alguns sinais do Transtorno do Espectro do Autismo já podem aparecer, até mesmo mais cedo em casos mais graves. Há uma grande importância de se iniciar o tratamento o quanto antes, objetivando intervenção terapêutica adequada, mesmo que haja somente uma suspeita clínica, pois quanto antes iniciam-se as intervenções, maior será a qualidade de vida da pessoa. (saiba mais no nosso artigo “O que é autismo?”)

Quais os sinais e sintomas de autismo? – Tismoo

3º: Seletividade alimentar

Alimentação é um assunto muito delicado e uma queixa muito frequente dos pais com filhos com autismo. Não apenas pela angústia, pelo risco de deficiências nutricionais mas, pelo momento da refeição se tornar um momento de estresse. Não foi à toa que este texto ficou com a terceira colocação no ranking de acessos.

A seletividade alimentar e o autismo – Tismoo

4º: O que é TEA

Assim como os sinais e sintomas, o artigo que define o que é autismo (frequentemente atualizado com as informações mais atuais) foi um dos mais acessados, ficando com a quarta colocação. Diversos estudos científicos e site úteis estão linkados neste artigo. Vale conferir!

O que é autismo ou Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? – Tismoo

5º: Apraxia da fala

Um texto que não sai do top 10 do Portal da Tismoo é este, que aborda a apraxia da fala: seu filho entende tudo o que você diz, mas, ainda que já tenha idade para falar, ele não consegue te responder. Ele tenta e você percebe o esforço dele, só que alguma coisa parece não funcionar bem e não obedecer a esse esforço. Você já o levou ao pediatra e ele não encontrou nenhum problema relacionado à musculatura ou aos reflexos. Mas então, o que seu filho tem?

A sutil diferença entre o autismo e a apraxia de fala – Tismoo

6º: Causa genética do autismo

Está aí mais um campeão de audiência desde que foi publicado, em 2019: Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry confirmou que quase a totalidade dos casos de autismo tem causa genética, sendo 81% hereditário. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, por volta de 1% deve ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos.

Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário – Tismoo

7º: Hipersensibilidade auditiva

Muitos autistas têm hipersensibilidade auditiva, portanto, como o próprio nome diz, são mais sensíveis aos sons que a média da população. Explicação mais precisa pode dar quem sente isso. Foi o que fizeram, num vídeo, dois alunos de uma escola municipal, que foi compartilhado pela professora, em Garuva, no norte de Santa Catarina.

Alunos autistas contam em vídeo como é ouvir barulho na sala de aula – Tismoo

8º: Personagens infantis autistas

A oitava posição ficou com personagens infantis autistas. A neurodiversidade tem aparecido entre a produção cultural para crianças, felizmente. Personagens infantis com autismo, ainda que bem modestamente, têm brotado lá e cá. Já falamos aqui de séries para jovens e adultos, como Atypical, da Netflix, The Good Doctor e The A Word — A vida com Joe, na Globoplay. Agora é hora dos pequeninos se divertirem com uma dose de consciência a respeito do TEA.

Personagens infantis com autismo – Tismoo

9º: Sono + autismo

Entre 44% e 86% das crianças dentro do espectro não conseguem adormecer e permanecer dormindo facilmente. Uma boa noite de sono traz uma série de vantagens para o corpo, mas não é todo mundo que consegue aproveitá-las. Para pessoas com TEA, essa é uma questão complexa e por este motivo preocupa muitas famílias. É  amplamente reconhecido que há pessoas dentro do espectro que apresentam mais dificuldades para iniciar o sono e permanecer dormindo que pessoas neurotípicas.

Por que muitas pessoas com autismo têm problemas para dormir? – Tismoo

10º: Viral no Tik Tok

Quando se trata de crianças, um dos sinais mais comuns de autismo é a ausência da fala, ao menos nos primeiros anos de vida. E o momento das primeiras palavras é sempre marcante para os pais. Foi exatamente um vídeo desse momento que viralizou no TikTok em 2020: o garoto Micah, de 5 anos, falando pela primeira vez e a comemoração da família toda a cada palavra dita, no estado de Ohio (EUA).

Autista fala pela primeira vez aos 5 anos e vídeo viraliza no TikTok – Tismoo

11º: Curta da Pixar

Por fim, a décima-primeira colocação ficou com o curta da Pixar feito por um diretor que tem um filho autista e fala sobre ter uma criança “diferente” dos padrões. Aceitar um diagnóstico de autismo é essencial. Ainda mais se estivermos falando de uma criança, a aceitação por parte da família, principalmente dos pais, faz toda a diferença. Esse é o mote de um curta-metragem lançado pela Pixar, chamado “Float”, disponível na plataforma de streaming Disney+.

Um curta da Pixar baseado em autismo: ‘Float’ – Tismoo

O destaque ficou para Lucas Ksenhuk e Nícolas Brito Sales, ambos expondo sua arte nos EUA

Sob a realização de Grazi Gadia, artista plástica e fundadora do projeto social “EyeContact – Lives Shaped by Autism – USA” e o fotógrafo de moda Marcio Amaral, aconteceu a 2º edição do Sagrado EyeContact ArtWeekend 2022 no Sagrado Café, no coração de Miami (EUA), principalmente com arte de autistas. Com a designer de moda Suzana Gullo Mion como embaixadora, o evento foi no dia 4.dez.2022.

Os dois principais artistas expositores foram os brasileiros Lucas Ksenhuk, artista plástico com um estilo próprio e uma técnica muito aprimorada, e Nícolas Brito Sales, fotógrafo e palestrante, que tem se dedicado a fazer intervenções e manipulações artísticas em suas fotografias. O público ficou encantado com a arte dos dois — vale destacar que ambos são, há vários anos, colaboradores da Revista Autismo; Lucas é ilustrador (já fez até uma capa da revista) e Nícolas é colunista.

Davi Portugal, hors concours na pintura

Talento

“Miami respira e transpira arte durante a Miami Art Week e com a tradicional Art Basel no mês de dezembro. E foi nesse cenário que nosso time resolveu reeditar o Sagrado Eyecontact Artweekend para que os autistas artistas tivessem o seu próprio espaço para mostrarem seus talentos e obras de artes”, explicou Grazi Gadia.

A equipe do evento foi formada por Grazi Gadia e Marcio Amaral, fazendo a curadoria; Suzana Gullo Mion, como embaixadora; Taci Kalili (Sagrado Café), a realizadora; e com o apoio de Liana Larouche Rivas.

“O Festival de Artes do Sagrado Eyecontact para Autistas de Miami 2022 traz oportunidade de novos talentos, artistas emergentes com TEA, muitas vezes escondidos, invisíveis nos quatro cantos do Brasil. Este festival dá a chance deles exporem e venderem suas obras de arte, como por exemplo: Chris Zumarck (1º lugar da pintura e hors concours  no desenho) e Davi Portugal (hors concours na pintura). E que ano que vem tem mais e muito melhor. Isto é inclusao no mercado da arte. Muito feliz mesmo!”, finalizou Grazi Gadia.

Suzana, Nícolas, Lucas…

Veja, a seguir, o vídeo em que Suzana Gullo Mion fala do projeto e Carol Scaff entrevista Nícolas Britos Sales e Lukas Ksenhuk. Tem mais fotos e vídeos no perfil @eyecontactlivesshapedbyautism, no Instagram.

Premiação, realizada pelo Sebrae e Wylinka, destina-se startups de base científico-tecnológica

Na noite de ontem, 8.dez.2022, a Tismoo Biotech recebeu o prêmio “Startups do Futuro”, na categoria Saúde, promovido pelo Sebrae e Wylinka. O evento de premiação aconteceu no Teatro Gazeta, na Av. Paulista, em São Paulo (SP), com o objetivo de incentivar o setor de inovação científica e tecnológica.

O prêmio é uma curadoria de startups científicas, com alto potencial de crescimento, capazes de gerar impacto global. A ideia era identificar as 100 startups científicas mais promissoras 2022-2023.

Tismoo ganha prêmio Startups do Futuro na categoria Saúde — Portal da TismooStartups científicas

O termo startups científicas, segundo o ebook sobre o prêmio (que pode ser baixado aqui) refere-se a empresas baseadas em conhecimento científico mais avançado e complexo. Assim, essas startups se diferenciam das demais por desenvolverem tecnologias próprias, por meio de ciências e pesquisa em áreas como medicina, engenharia, química, biologia, física e matemática.

As startups científicas se diferenciam das digitais por enfrentarem, além de desafios técnicos e de mercado, desafios científicos, que envolvem sucessivas validações dos processos por pesquisa, sendo necessário maior número de testes e, com frequência, a regulamentação por agências reguladoras, com a Anvisa.

Sebrae e Wylinka

O Sebrae-SP, através da divisão Sebrae for Startups, trabalha para “apoiar e fortalecer o ecossistema de inovação, estabelecer conexões entre startups e parceiros de negócios e impulsionar novas soluções de ciência e tecnologia, fomentando ações inovadoras no Estado de São Paulo”.

A Wylinka pesquisa e adapta as melhores formas de desenvolver a inovação para o contexto brasileiro e coloca essas teorias em prática junto com parceiros do setor público e privado.

Tismoo ganha prêmio Startups do Futuro na categoria Saúde — Portal da Tismoo
Tismoo Biotech no ebook do prêmio.

Liderado pelo SickKids, o estudo sequenciou os genomas completos de mais de 20 mil indivíduos, sendo o maior do mundo até hoje

Pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids), do Canadá, descobriram novos genes e alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo (TEA) na maior análise de sequenciamento do genoma do autismo até o momento, fornecendo uma melhor compreensão da ‘arquitetura genômica’ por trás desse transtorno. Ao todo, eles fizeram uma lista com 134 genes como sendo os principais ligados ao TEA.

O estudo, publicado na revista Cell, no último dia 10.nov.2022, avaliou o sequenciamento do genoma completo (WGS, na sigla em inglês) de mais de 7.000 indivíduos com autismo, bem como outros mais de 13.000 irmãos e familiares que não estão no espectro do autismo. A equipe encontrou 134 genes ligados ao TEA e descobriu uma série de alterações genéticas, principalmente variações do número de cópias dos genes (CNVs, na sigla em inglês), provavelmente associadas ao autismo, incluindo variantes raras associadas ao TEA em cerca de 14% dos participantes com autismo. Vale destacar, porém, que há atualmente 1.097 genes (nov.2022), entre uma variedade com mais e com menos importância, sendo estudados com alguma relação com autismo, segundo o Sfari Gene — um dos mais respeitados bancos de dados do mundo sobre genética do autismo.

Maior estudo genômico do autismo revela 134 genes ligados ao TEA — Revista científica Cell — Canal Autismo / Revista Autismo
Capa da revista científica Cell, edição de 10.nov.2022.

Variabilidade fenotípica

“Esse trabalho demonstra, agora com mais dados, e com poder estatístico, que a variabilidade fenotípica dentro do espectro do autismo é condizente com a grande variabilidade de alterações estruturais e genéticas do DNA dessa população com TEA. Porém, mais estudos são necessários para investigar de forma mais profunda cada categoria de alteração genética, de forma que consigamos estratificar de forma mais clara cada tipo de TEA com base no fenótipo e genótipo deles.”, avaliou o bioinformata Dr. Roberto Herai, um dos fundadores da Tismoo.

Para Dra. Graciela Pignatari, bióloga com doutorado em biologia molecular, “esse estudo mostra a importância de se entender cada dia mais sobre a genética do autismo, a relevância do sequenciamento do genoma completo e de como podemos ter diferentes tipos de alterações genéticas sendo importantes para o TEA. Nesse estudo foram encontradas aliterações estruturais como alterações de ponto em regiões codificadoras e não codificadoras. Por fim, novos genes e alterações sendo conhecidas afirmam a importância da reanálise de dados” explicou a bióloga, que também é uma das fundadoras, além de responsável técnica da Tismoo Biotech.

A maioria dos dados foi extraída do banco de dados Autism Speaks MSSNG , o maior conjunto de dados de genoma completo de autismo do mundo, que fornece aos pesquisadores de autismo acesso livre e aberto a milhares de genomas sequenciados, mas também foram usados dados do Simons Simplex Collection (SSC) e do projeto 1000 Genomas (1000G).

“Ao sequenciar todo o genoma de todos os participantes e com profundo envolvimento das famílias participantes do MSSNG na formação de nossas prioridades de pesquisa, maximizamos o potencial de descoberta e permitimos análises que englobam todos os tipos de variantes, desde as menores alterações de DNA até aquelas que afetam cromossomos inteiros”, disse o Dr. Stephen Scherer , cientista sênior do programa de Genética e Biologia do Genoma e chefe de pesquisa do SickKids Hospital, além de diretor do Centro McLaughlin da Universidade de Toronto, na divulgação do estudo.

‘Família multiplex’

O artigo também aponta nuances importantes na genética do autismo em famílias com apenas um indivíduo com autismo em comparação com famílias que têm vários indivíduos com autismo, conhecidas como “famílias multiplex”. Surpreendente para a equipe foi que a “pontuação poligênica” – uma estimativa da probabilidade de um indivíduo ter autismo, calculada pela agregação dos efeitos de milhares de variantes comuns em todo o genoma – não foi maior entre as famílias multiplex.

“Isso sugere que o autismo em famílias multiplex pode ser mais provável de estar ligado a variantes raras e altamente impactantes herdadas de um dos pais. Como os traços genéticos e clínicos associados ao autismo são tão complexos e variados, grandes conjuntos de dados como os que usamos são essenciais para fornecer aos pesquisadores uma compreensão mais clara da arquitetura genética do autismo”, disse, no evento de divulgação do paper, Brett Trost, pesquisador que é o autor principal do estudo.

O estudo completo pode ser lido neste link.

Nesta sexta-feira (4), aconteceu a Conferência Anual de Neurociência da fundação Autism Tree Project, em parceria com a Universidade da Califórnia em San Diego (UCSD), nos Estados Unidos, liderada pelo neurocientista brasileiro Dr. Alysson Muotri, cofundador da Tismoo Biotech, que fez a palestra de abertura. O evento gratuito, que tem duração de um dia, apresentou descobertas e inovações de ponta no campo da neurociência e do autismo com o objetivo de promover colaboração, novas ideias e aumentar a conexão entre a comunidade global de neurociência e autistas e suas famílias.

Conferência de neurociência nos EUA mostrou dados de pesquisa com Canabidiol e autismo — Canal Autismo / Revista Autismo
Dra. Dóris Trauner, em palestra na conferência.

O evento, sediado no auditório o Sanford Consortium, na UCSD, teve como um dos principais destaques — como antecipei na minha visita ao Muotri Lab (veja ao vídeo) — a palestra da Dra. Dóris Trauner, que apresentou os dados preliminares de uma importante pesquisa do Muotri Lab com autismo e canabidiol (CBD), envolvendo testes clínicos e experimentos em “minicérebros”, os revolucionários organoides cerebrais. Essa pesquisa com CBD envolve autistas com nível de suporte 3 (muitos cientistas têm usado o termoautismo profundo“) e sem epilepsia, para verificar exatamente o efeito dessa substância apenas no autismo, o chamado “autismo essencial”, com os testes nos pacientes e nos organoides derivados desses mesmos pacientes — um ineditismo científico mundial.

Painel internacional

Fazendo a “keynote” — a palestra principal —, Dr. Muotri apresentou resultados e perspectivas para futuras terapias genéticas focadas no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Neste ano, a “Annual Neuroscience Conference” inclui um painel sobre iniciativas internacionais de autismo no trabalho e um painel de discussão sobre neurodiversidade de adultos no espectro do autismo.

Autism Tree

Localizada no extremo sul da Califórnia, a instituição que organizou o evento, a Autism Tree, fundada em 2003, é uma organização dedicada a comunidade, ativismo, pesquisa, educação e triagem para autismo, atendendo mais de 6.500 famílias por ano.

Vídeo do evento

Assista ao vídeo do evento (todo em inglês) a seguir:

Veja toda a programação do evento

Programação do evento.
Programação do evento.