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Maior estudo genômico do autismo revela 134 genes ligados ao transtorno

Liderado pelo SickKids, o estudo sequenciou os genomas completos de mais de 20 mil indivíduos, sendo o maior do mundo até hoje Pesquisadores do Hospital for Sick Children (SickKids), do Canadá, descobriram novos genes e alterações genéticas associadas ao transtorno do espectro do autismo (TEA) na maior análise de sequenciamento do genoma do autismo até […]

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Estudo no Reino Unido foi retomado com consulta à comunidade

Spectrum 10k: site do estudo científico publicou uma lista de compromissos levantados pelo projeto O Spectrum 10k, um estudo genético a ser realizado no Reino Unido, alguns meses atrás, causou polêmica entre ativistas do autismo naquele país. No mês passado, o site do estudo publicou uma atualização da consulta que buscou saber as opiniões das

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O ‘efeito protetor feminino’, explicado

Por que meninas teriam mais “resistência” genética ao risco de autismo e quais as evidências contra e a favor dessa teoria. Hannah Furfaro, do Spectrum News, traduzido para o português por Francisco Paiva Junior Um dos enigmas mais intrigantes do autismo é o porquê de quatro vezes mais meninos serem diagnosticados com o transtorno do

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Muotri alerta: terapias gênicas para o autismo podem virar realidade logo

O neurocientista brasileiro Alysson Muotri, professor da Universidade da Califórnia em San Diego (EUA) publicou recentemente em suas redes sociais a respeito de terapias gênicas, que estariam próximas de se tornarem realidade nos Estados Unidos e recomendando que famílias brasileiras com pessoas autistas, que saibam sua alteração genética, portanto seu subtipo de autismo, se filiem a associações norte-americanas. Fomos perguntar a ele detalhes dessa informação, numa entrevista por vídeo.

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Importância da genética para o autismo é tema de live de Fátima de Kwant

Uma live muito esclarecedora aconteceu no Instagram, na manhã do último dia 6 de novembro de 2020. A jornalista Fátima de Kwant, brasileira radicada na Holanda há mais de 20 anos e mãe de autista, convidou a cofundadora e diretora-executiva da Tismoo, Graciela Pignatari, bióloga com doutorado em biologia molecular, para falar sobre mapeamento genético.

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Em 3 lives, Tismoo explica sobre autismo e genética, exames genéticos e farmacogenômica

A bióloga Graciela Pignatari fez apresentações com slides que ficaram gravadas no canal da Tismoo no Youtube A startup de biotecnologia Tismoo realizou três lives gratuitas no seu canal do Youtube no mês passado (setembro/2020). Os assuntos abordados, todos relacionados a genética — com foco em elucidar os benefícios para pessoas com Transtorno do Espectro

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Sequenciamento do coronavírus mostra importância da genética

Cientistas brasileiros sequenciaram em tempo recorde o genoma do novo coronavírus encontrado no Brasil: 48 horas. O trabalho foi feito pelos pesquisadores do Instituto de Medicina Tropical da Universidade de São Paulo (IMT-USP) e do Instituto Adolfo Lutz (IAL), em parceria com cientistas britânicos da Universidade de Oxford.

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Análise identifica os 102 genes mais importantes para o autismo

Com base numa análise do sequenciamento genético de mais de 35.000 pessoas autistas e familiares, pesquisadores identificaram 102 genes como sendo os principais relacionados ao Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). O número anterior, de 2015, era de 65 genes relevantes. Vale destacar que, se considerarmos todos os genes relacionados ao autismo, com todos os graus de importância, hoje (em 30.jan.2020), temos um total de 913 genes reportados, segundo o banco de dados da Simons Foundation, dos EUA — atualizado constantemente.

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Genética do autismo na capa da Superinteressante — Tismoo

Genética do autismo é capa da Superinteressante

Numa reportagem bem completa, a revista Superinteressante (editora Abril), em sua edição de dezembro de 2019 (nº 410), destaca, na capa, a complexidade do autismo e a importância da genética para entender o transtorno.

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A ‘segunda camada’ do diagnóstico de autismo

Ninguém tem dúvida de que o diagnóstico de autismo é clínico. E quem o faz são médicos especialistas, como um neuropediatra ou um psiquiatra da infância e da adolescência — ou ainda, nos casos de diagnóstico tardio, em adultos, um médico psiquiatra. A reportagem publicada na edição número 6 (em setembro de 2019) da Revista Autismo cita, porém, uma “segunda camada” do diagnóstico, enfatizando um aprofundamento: é autismo, mas qual? Que tipo? Monogênico (causado por mutação em um único gene)? Sindrômico (causado por uma síndrome)? Com comorbidades? Quais? E isso é possível com exames genéticos.

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