Pode alguém em 18 minutos explicar a complexa contribuição da genética para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? A bióloga Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, conseguiu! Foi no TEDx Fortaleza, que apesar do evento ter acontecido em março último, somente agora os vídeos das palestras foram liberados. E vale a pena assistir.
A genética do autismo explicada num vídeo de 18 minutos Read More »
Pode alguém em 18 minutos explicar a complexa contribuição da genética para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA)? A bióloga Graciela Pignatari, cofundadora da Tismoo, conseguiu! Foi no TEDx Fortaleza, que apesar do evento ter acontecido em março último, somente agora os vídeos das palestras foram liberados. E vale a pena assistir.
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Apesar dos estudos científicos evidenciarem que no autismo a herdabilidade é estimada em mais de 97% (conforme estudo de 2019), o diagnóstico do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é baseado em exame clínico, realizado por neuropediatras ou psiquiatras, seguindo as considerações da 5ª edição do Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais (DSM-5). Além dos fatores genéticos, fatores ambientais corroboram como esse transtorno embora ainda muitos estudos sejam inconsistentes (conforme estudo de 2017). A idade paterna e o uso de ácido valpróico são dois fatores de risco importantes e comprovados. Já idade materna, exposição materna a toxinas e poluentes, desnutrição e alimentação na infância, baixo peso no nascimento ainda precisam ser melhor estudados embora já sejam considerados como fatores de risco e o uso de vitaminas, vacinação, dentre outros, não tem impacto significativo para o risco do TEA (conforme estudo de 2017).
Qual a explicação para a causa genética do autismo? Read More »
Um estudo publicado pelo JAMA Psychiatry no último dia 17 de julho (2019) confirmou que 81% dos casos de autismo têm causa genética hereditária. O trabalho científico, com 2 milhões de indivíduos, de cinco países diferentes, sugere ainda que de 18% a 20% dos casos tem causa genética somática (não hereditária). E o restante, aproximadamente de 1% a 3%, devem ter causas ambientais, pela exposição de agentes intrauterinos — como drogas, infecções, trauma durante a gestação.
Pesquisa confirma que autismo é quase totalmente genético; 81% é hereditário Read More »
Aconselhamento genético (AG) é uma consulta realizada com um geneticista para esclarecer aos pacientes, potencialmente em risco para condições herdadas, qual é o risco de recorrência da condição em questão, e quais são as opções terapêuticas e reprodutivas disponíveis.
Aconselhamento genético e autismo Read More »
Mesmo ainda desconhecida por muitas pessoas, a medicina personalizada oferece informações que mudam a vida de famílias com entes que sofrem de distúrbios neurológicos O cenário é quase sempre o mesmo: quando o bebê começa a crescer, a família, o médico responsável ou até o professor percebe que existe algo de errado. A grande questão
Exames genéticos transformam a vida de autistas Read More »
Trabalho sugere que um filho com TDAH implica em risco maior do outro ter autismo e vice-versa Um estudo recente do Mind Institute, do Departamento de Psiquiatria e Ciências Comportamentais da Universidade da Califórnia em Davis (UC Davis), e outras universidades associadas reforça a ligação genética entre Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e Transtorno
Estudo entre irmãos reforça ligação genética entre autismo e TDAH Read More »
Novo estudo refere-se a alterações relacionadas à síndrome de Phelan-McDermid, aproximadamente 1% dos casos de autismo Pessoas com alterações no cromossomo 22q13.3, especialmente no gene SHANK3 têm deficiência intelectual e outras características da condição mais associada a ele, a síndrome de Phelan-McDermid (saiba mais neste nosso artigo) — resultado da perda ou alteração deste gene. Um novo estudo,
Alterações em gene de síndrome ligada ao TEA, podem ter efeitos mais leves que deleções Read More »
Pesquisador chinês diz ter feito alteração genética em embriões com Crispr-cas9 para ficarem imunes ao HIV O cientista chinês He Jiankui, de 34 anos, da universidade SUSTech (Universidade de Ciência e Tecnologia do Sul da China), em Shenzhen, na China, em 25 de novembro de 2018, anunciou (por um vídeo no YouTube) que havia editado
Cientistas da Tismoo se posicionam sobre o caso das bebês geneticamente modificadas Read More »
Por Roberto Herai As mitocôndrias são organelas responsáveis pela respiração celular, produção de energia na forma de ATP, morte programada das células (apoptose) e pela regulação de diversos outros processos celulares. Essas organelas também desempenham importantes funções do cérebro, pois permitem o correto desenvolvimento do sistema nervoso central, bem como garantem que a alta demanda
