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Pesquisadores do Canadá acreditam que, no futuro, o sequenciamento completo do genoma se tornará parte dos cuidados de saúde de qualquer pessoa. Exame já é utilizado pela Tismoo na investigação do TEA.

Pesquisadores do Hospital Sick Children e da Universidade de Toronto acabam de apresentar um estudo bastante otimista sobre o sequenciamento completo do genoma no Canadá e sua contribuição para os cuidados de saúde convencionais no futuro.

Através do Projeto Genoma Pessoal Canadá (PGP-C), braço canadense do Projeto Genoma Pessoal global que começou na Escola de Medicina de Harvard em 2005, os pesquisadores analisaram o sequenciamento completo do genoma de 56 participantes. Em troca de sua contribuição para a ciência, eles receberam informações clínicas relevantes de seus genomas e aconselhamento genético para contextualização dos resultados, integrando os dados obtidos nos sequenciamentos às informações de saúde de cada participante (inclusive seus históricos pessoal e familiar).

O Projeto Genoma Pessoal colabora com o avanço científico no estudo das contribuições genéticas e ambientais para as doenças e a saúde dos seres humanos. Uma de suas maiores prioridades é a disponibilização online dos dados (com total consentimento dos participantes), visando gerar novos conhecimentos sobre a biologia humana através do compartilhamento de informações coletadas em todo o mundo pelos pesquisadores ligados ao projeto, contribuindo para tornar os mapeamentos genéticos mais populares e acessíveis.

Apesar de encontrarem informações clinicamente relevantes nos sequenciamentos, os pesquisadores canadenses afirmam que a interpretação dos dados ainda é um desafio, visto que muitas descobertas genéticas não possuem no momento um significado clínico definido. Porém, à medida que mais pessoas são analisadas, o número de achados significantes também aumenta, contribuindo para a construção de um grande banco de dados com enorme potencial de aproveitamento na prevenção e tratamento de diversas enfermidades.

Sobre o estudo

No último dia 03, uma pesquisa que é parte do PGP-C foi publicada na revista Canadian Medical Association Journal (CMAJ). Nessa publicação que os autores chamam de inaugural, 56 pacientes tiveram seus genomas analisados. Vinte e cinco por cento deles tinham informações genômicas que indicavam potenciais riscos para doenças futuras e variantes genéticas importantes para as próximas gerações. Além disso, o estudo foi direcionado também para informações sobre problemas na eficácia de medicamentos e risco de efeitos adversos, revelando que em 23% dos participantes foram identificadas alterações genéticas associadas a risco severo de efeitos colaterais (muitos deles envolvendo risco de vida).

O estudo canadense destaca a importância do trabalho de aconselhamento genético para orientar os pacientes e familiares na interpretação dos dados genômicos aliados aos dados clínicos e à abordagem a ser utilizada. Nesse caso, as informações passadas podem servir para o paciente prevenir e tratar doenças futuras de maneira muito mais específica, compreendendo quais enfermidades podem atingi-lo, os devidos cuidados a serem tomados em possíveis tratamentos farmacológicos e quais medicamentos têm efeitos colaterais perigosos para sua saúde, além do direcionamento no planejamento familiar.

“Embora tenhamos identificado informações genômicas clinicamente relevantes para todos os participantes, cada um de seus genomas tem ainda mais informações que no momento não podemos interpretar. Ao analisarmos mais amostras, aprendemos continuamente mais sobre o genoma humano, o que nos permitirá eventualmente aproveitar ao máximo a riqueza de informações que contém. É por isso que o objetivo do Projeto é sequenciar milhares de genomas a cada ano “ afirma Dr. Stephen Scherer, cientista sênior e diretor do TCAG (The Centre for Applied Genomics) at SickKids, diretor do McLaughlin Centre da Universidade de Toronto e um dos principais pesquisadores de genética do autismo no mundo.

Tismoo sai na frente com o T-GEN

Na Tismoo sempre entendemos a importância do sequenciamento do genoma completo e temos esse sequenciamento como seu principal método de trabalho na busca por evoluções no tratamento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Reforçando o que foi dito pelo Dr. Scherer, acreditamos que a avaliação contínua dos dados de sequenciamento genético é de extrema valia, por isso oferecemos o Tismoo24/7®, sistema de atualização de interpretação de dados genéticos que faz buscas das informações científicas mais relevantes para o TEA e síndromes relacionadas. Entendemos este como um importante recurso que garante uma atualização contínua para pacientes, médicos e familiares, pois o conhecimento genético acerca do TEA é bem recente e os avanços não param. Uma informação genética aparentemente sem significado relevante hoje, por exemplo, pode ser relevante amanhã.

Desde 2015 oferecemos também no Brasil a análise do genoma completo. O T-Gen (em inglês Whole Genome Sequencing — WGS) é um estudo dos dados obtidos a partir do sequenciamento completo dos 3 bilhões de pares de bases do genoma do indivíduo para identificação de alterações genéticas associadas ao autismo e/ou síndromes relacionadas.

Além das análises citadas acima, implantamos no final de 2017 o serviço de aconselhamento genético que é tão importante para uma avaliação consistente. Você pode saber mais sobre esses e outros serviços de mapeamento genético em nosso site (http://www.tismoo.us/pb) ou entrando em contato com a nossa equipe pelo e-mail info@tismoo.com.br.

Depois de observar as dificuldades enfrentadas pela irmã autista, desenvolvedor lançou aplicativo focado nesse público.

O autismo fez com que a Natália nunca aprendesse a falar, dificultando sua comunicação com a família e outras pessoas de seu convívio. O que a jovem de 18 anos não imaginava é que seu irmão usaria a tecnologia para ajudá-la, auxiliando também muitos outros autistas.

Gabriel Nunes Reynoso é o desenvolvedor responsável pelo Chups, um aplicativo lançado no final de 2017 com o objetivo de “ajudar no dia a dia do autista, dando àqueles que não conseguem falar a possibilidade de se expressarem mais facilmente, organizar as tarefas do dia a dia, permitir a comunicação eficiente também para aqueles que não escrevem, além de ajudar em momentos de crise”.

Foi o próprio Gabriel quem revelou ter se inspirado na condição da irmã para desenvolver o app. O trabalho aconteceu dentro da Apple Developer Academy, na Universidade Católica de Brasília (UCB), e contou com a ajuda de três especialistas: uma estudante de mestrado que está desenvolvendo uma tese sobre Design e Autismo; um professor da UCB e coordenador do projeto “Com Vivências”, onde é responsável por mais de 80 crianças com TEA; e uma psicóloga representante do Movimento Orgulho Autista do Brasil (MOAB).

O aplicativo Chups combina texto, imagens e voz para traduzir as emoções dos autistas e auxiliá-los a se comunicarem. Suas principais funcionalidades são uma agenda, cartões de comunicação, teclado de voz e ajuda para compreender o que o autista está sentindo. O app é pago e só está disponível para iPads — ele pode ser baixado na App Store. Confira uma rápida demonstração de como ele funciona:

Gostou? Conhece outros aplicativos que facilitam a vida das pessoas autistas? Compartilhe com a gente nos comentários!

Se você acompanha o nosso blog há algum tempo, com certeza já viu por aqui textos sobre mapeamento e sequenciamento genético. Então por que estamos te chamando pra falar disso mais uma vez? Porque temos novidade pra contar! Mas antes vamos te explicar melhor o que significam esses termos, como a genética funciona na prática e o que a ciência vem descobrindo sobre a relação dos genes com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Um estudo recente conduzido por pesquisadores do New York Genome Center usando a metodologia de sequenciamento do genoma completo (WGS, sigla para o termo em inglês Whole Genome Sequencing), analisou o genoma de 2.064 indivíduos de 516 famílias sem histórico anterior de autismo, porém com um membro autista, e revelou que variações genéticas não herdadas — conhecidas como “mutações de novo” — podem contribuir para o autismo (Turner et al, 2017). Em janeiro outro estudo também demonstrou a importância das variantes genéticas “de novo” na arquitetura genética complexa do TEA, analisando 262 trios de indivíduos de origem japonesa com TEA e seus pais neurotípicos (Takata et al., 2018).

Apesar do número de indivíduos analisados ainda ser pequeno, os estudos epidemiológicos têm demonstrado cada dia mais que os fatores genéticos são os mais importantes na determinação das causas e origens do TEA. Entretanto, a genética do TEA é considerada extremamente heterogênea, uma vez que esses indivíduos possuem variantes comuns e raras (Gaugler et al., 2014). Mas, antes de falarmos da genética propriamente dita, vamos entender um pouco como ela funciona nos seres humanos e o que são essas alterações.

O corpo e os genes

Nosso corpo é formado por trilhões de células. O genoma está no núcleo, onde temos os cromossomos que são “novelos” compactados de DNA. Cada pessoa possui 46 cromossomos divididos em 23 pares, dos quais 22 são autossômicos (ou seja, determinantes das nossas características em geral) e 1 é sexual (determina se a pessoa é do sexo masculino ou feminino). O DNA é a sopa de letras, formada pelos nucleotídeos ACGT. A sequência específica dessas letras é o que chamamos de genes. A grosso modo, os genes são responsáveis pela produção das proteínas, substâncias importantes para o funcionamento das células.

Se o genoma humano fosse um livro, os cromossomos seriam os capítulos, os genes seriam as frases e a sequência de DNA seria as letras e as sílabas. Dessa forma, dependendo da alteração, nós poderíamos mudar apenas uma letra e ainda continuar entendendo o que está sendo dito ou então mudar todo o sentido de uma frase e não entender mais o que ela quer dizer. Por exemplo, se trocarmos o “t” na palavra “televisão” por um “p”, teremos a palavra “pelevisão”; apesar de diferente conseguimos entendê-la. Mas se pensarmos na palavra “conserto” e trocarmos o “s” por “c”, teremos “concerto”, uma palavra distinta, que carrega outro significado. Nesse caso, uma única letra causou uma grande mudança de sentido. No nosso organismo também é assim que acontece: algumas mudanças não têm efeitos; outras, entretanto, podem fazer com que o funcionamento das nossas células seja completamente afetado.

As mudanças na sequência de DNA são chamadas de variante genética. São essas mudanças que os cientistas e profissionais de saúde analisam quando um sequenciamento genético de última geração (como exoma ou genoma) é realizado. Dessa forma, é sempre importante lembrar da relevância da variante genética e não apenas do gene, pois às vezes uma troca pode não ocasionar nenhum defeito no funcionamento do organismo.

O TEA é um bom paradigma para mostrar a complexidade das condições do desenvolvimento neurológico, pois ele apresenta um amplo espectro de características clínicas e fatores genéticos variados e complexos, com algumas variantes herdadas e outras ocorrendo pela primeira vez (lembra das “mutação de novo”?). As formas não-sindrômicas de TEA, ou seja, aquelas não associadas a nenhuma síndrome, são consideradas como herança multifatorial. Nesse caso, fatores de risco genéticos e ambientais podem desempenhar um papel e o efeito aditivo desses fatores é variável, podendo ter mais ou menos impacto ao atingir um limite crítico, levando ao TEA (Hoang, Cytrynbaum, Scherer, 2017). Com isso, podemos dizer que o TEA é um transtorno multigênico e multifatorial envolvendo fatores ambientais, mas o risco é majoritariamente genético. Entretanto, o diagnóstico do autismo é clínico.

Os genes e o TEA

A evolução do conhecimento genético permitiu que muitos genes envolvidos no TEA sejam identificados. Atualmente, de acordo com a Simons Foundation, temos 722 genes descritos, porém muitos ainda são desconhecidos. Algumas desordens neurológicas e psiquiátricas não são fruto de alterações em um único gene. Ao contrário, envolvem distúrbios moleculares complexos em múltiplos genes e no controle da expressão gênica, como é o caso do TEA. Por essas razões, é um desafio definir genes e respectivas variantes genéticas de relevância clinica associadas ao TEA. Cada indivíduo é clinicamente único, por isso o aconselhamento genético com profissionais experientes e capacitados é de grande importância.

O mapeamento genético vem se tornando o primeiro teste a ser recomendado pela Academia Americana de Genética Médica e Genômica no estudo de crianças com suspeita de síndromes genéticas, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, atraso do crescimento, atraso de linguagem, anormalidades congênitas e Transtorno do Espectro do Autismo. Exames como o CGH-array esclarecem e direcionam em torno de 20% as suspeitas de síndromes e estão no rol da ANS (Agência Nacional de Saúde). O CGH-Array ou hibridização genômica comparativa baseada em microarranjos é uma metodologia de citogenética molecular capaz de identificar alterações cromossômicas desbalanceadas (como duplicações, deleções e/ou microdeleções) que não podem ser vistas através do exame de cariótipo convencional.

O sequenciamento do genoma completo é o método que fornece informações genéticas completas dos pacientes. Em países desenvolvidos ele já vem sendo utilizado como segundo exame a ser realizado após o CGH-array. Apesar de ter um custo ainda elevado, ele está rapidamente se tornando mais acessível. De acordo com o Dr. Evan Eichler, pesquisador do Howard Hughes Medical Institute (HHMI), dentro de 5 ou 10 anos o sequenciamento do genoma completo pode ser uma ferramenta muito importante no diagnóstico do autismo.

No Brasil, o sequenciamento completo do genoma já vem sendo realizado aqui na Tismoo com o mesmo rigor tecnológico dos trabalhos realizados no exterior e citados neste artigo. Começando o ano com o pé direito, nossa equipe está comemorando esse mês os avanços tecnológicos que culminaram na diminuição do valor do mapeamento genético, o que vai ao encontro da afirmação do Dr. Evan Eichler: o sequenciamento genético se tornará cada dia mais acessível e, no futuro próximo, poderá ser uma ferramenta muito útil para o diagnóstico do TEA.

Referências:

Gaugler, T., Klei, L., Sanders, S. J., Bodea, C. A., Goldberg, A. P., Lee, A. B., & Ripke, S. Most genetic risk for autism resides with common variation.Nature genetics. 46(8), 881–885, 2014.
Hoang, N., Cytrynbaum, C., & Scherer, S. W. Communicating complex genomic information: A counselling approach derived from research experience with Autism Spectrum Disorder. Patient education and counseling. pii: S0738–3991(17)30468- 8.2017.
Takata, A., Miyake, N., Tsurusaki, Y., Fukai, R., Miyatake, S., Koshimizu, E., … & Ishizuka, K. (2018). Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder. Cell Reports, 22(3), 734–747.
Turner, T. N., Coe, B. P., Dickel, D. E., Hoekzema, K., Nelson, B. J., Zody, M. C., … & Darnell, R. B. (2017). Genomic patterns of de novo mutation in simplex autism. Cell, 171(3), 710–722.

A inclusão e a empatia são mais fáceis de serem praticadas quando as pessoas conhecem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e perdem o medo sobre o tema. Afinal, se para os pais e profissionais de saúde o assunto já é complicado e gera muitas dúvidas, imagine para aqueles que nunca tiveram contato com a condição.

Para mostrar um pouco da realidade dos autistas listamos dois filmes estrangeiros muito inspiradores. Que tal aproveitar as férias de final de ano para assisti-los em família? Vale também indicar para as pessoas que têm interesse no tema ou para os parentes do seu filho que precisam entender melhor o universo do autismo. Confira:

Uma viagem Inesperada (2004)

Também conhecido pelo título “Missão Especial”, este filme, inspirado em fatos reais, conta a história de Steven (interpretado por Zac Efron) e Philip, irmãos gêmeos e autistas. A obra aborda os principais momentos da história dos garotos, do diagnóstico de autismo à busca de uma vida normal e independente. No filme destaca-se também a personagem Corrine, mãe dos garotos, cuja trajetória de dor e superação é marcada pelo abandono do marido e a mudança de cidade com as crianças em busca de uma nova vida. Com garra, amor e persistência, Corrine luta para garantir que seus filhos sejam incluídos na sociedade e na escola com respeito e dignidade.

O filme pode ser encontrado na internet, e o trailer você pode assistir aqui.

O nome dela é Sabine (2007)

Este documentário conta a história real de Sabine, uma jovem francesa que na juventude foi diagnosticada com autismo. Sandrine Bonnaire, diretora da obra e irmã da protagonista, reuniu imagens reais captadas ao longo de 25 anos para demonstrar como a internação de Sabine em uma instituição psiquiátrica prejudicou seu desenvolvimento. Após cinco anos de internação, Sabine enfrentou grandes desafios para recomeçar e reaprender a viver, sempre amparada por sua irmã. Profundo e comovente, o filme aborda o autismo de forma real, com todas as dificuldades que ele acarreta e toda a superação que ele exige das famílias e dos autistas. O filme mostra também o despreparo da sociedade e das instituições em abordar e tratar o autismo. Premiado no Festival de Cannes 2007, o longa-metragem também está disponível na internet. Veja o trailer.

Estudos mostram que cães e outros animais ajudam a melhorar o comportamento de autistas.

Kainoa e Tornado são grandes amigos. Uma relação que, ao contrário das outras, não falhou. Uma relação carinhosa e livre, onde o contato acontece de forma natural, sem pressões ou obrigações. Uma relação entre uma criança e um animal.

Shanna Niehaus é a moça emocionada na foto. Uma mulher que não pode abraçar, vestir, aconchegar ou tocar seu filho. Uma mãe que depois de inúmeras tentativas falhas de interação social, viu sua criança estabelecer um vínculo com Tornado, o cachorro que serve de travesseiro para Kainoa nessa imagem aqui em cima. Como você já deve estar imaginando, Kainoa é uma criança autista. E essa relação de cumplicidade que ele estabeleceu com seu animal de estimação é comprovada por estudos que mostram os benefícios do convívio com animais para a rotina de pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Bichos de estimação podem melhorar a autonomia, autossuficiência, comunicação e independência dos autistas, além de serem uma companhia e uma fonte de diversão para eles.

Benefícios reais

Estudos demonstram que 94% das crianças autistas que possuem bichos de estimação são fortemente ligadas a eles. Nas famílias sem animais, 7 em cada 10 pais afirmam que os filhos interagem com bichos. Essa relação tende a melhorar as habilidades sociais porque os animais oferecem amor incondicional e companheirismo sem julgamento aos autistas. Crianças que cresceram com seus animais de estimação demonstram-se mais fortes em comparação àquelas que não tiveram o mesmo vínculo desde muito pequenas. Por isso, é preferível construir esse vínculo o mais cedo possível. Veja como cada animal pode contribuir de uma maneira diferente:

Cães

Estamos habituados a ter e domesticar cães há milhares de anos — em qualquer lugar que exista civilização lá estão eles. Sua companhia é também um auxílio à nossa rotina, inclusive em áreas como a saúde (lembra dos cães-guias?). Para as crianças autistas não é diferente — crescer com um cão é uma experiência que melhora o desenvolvimento e a expressão de afeto, carinho e atenção. Confira alguns benefícios:

Maior socialização — o cão se torna uma parte importante das dinâmicas sociais da criança;
Maior envolvimento com as demais pessoas que compõem o lar — as brincadeiras com o cão acabam se tornando um elo de união entre toda a família;
Compreensão de atitudes e comportamentos — através do conhecimento da comunicação dos cães como início;
Interesse pelo animal e estudo sobre ele — a relação faz com que a criança queira conhecer mais sobre o cão;
Redução do nível de ansiedade — estudos já revelaram que o convívio com o cão impacta no nível do hormônio do estresse.

Cavalos e Equoterapia

Outro animal que tem muito a contribuir no desenvolvimento de pessoas com TEA é o cavalo. Estudos comprovam que ele exerce um papel importante para os autistas e, por isso, um dos principais tratamentos físicos recomendados para o autismo é a Equoterapia. O cavalo não é apenas um instrumento nas sessões, mas também o próprio agente terapêutico transformador.

O animal auxilia as pessoas autistas na aquisição de linguagem, na percepção e no reconhecimento físico e psíquico do próprio corpo. Além disso, a equoterapia aguça o tato e melhora o sistema vestibular, responsável pela manutenção do equilíbrio. Toda essa relação entre o autista e o cavalo é estimulada através do efeito cinesioterápico, promovido pelo cavalgar do animal.

Outros animais

Dizer que apenas o cachorro e cavalo são os melhores animais para conviver com pessoas autistas é um erro. É importante considerar as sensibilidades de cada um, bem como a dinâmica familiar ao escolher um animal. Uma criança agitada ou com grande sensibilidade a ruídos, por exemplo, pode enfrentar dificuldades em conviver com um cão extremamente ativo e que late muito. Nesses casos, gatos e passarinhos seriam os animais mais indicados.

Os animais domésticos são especialmente úteis por representarem uma forte oportunidade de comunicação do autista dentro de sua rotina. No entanto, qualquer animal pode melhorar as habilidades sociais de quem tem TEA. O mais importante é avaliar e entender a identificação individual da pessoa autista com as opções disponíveis para sua adaptação.

Seu filho tem algum bichinho de estimação ou gosta muito de animais? Compartilhe sua história nos comentários!

As telas e aplicativos que tanto entretém os adultos também geram encanto nas crianças, que muitas vezes manejam os dispositivos melhor do que gente grande. Com os pequeninos no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) não é diferente e o fascínio, em alguns casos pode ser ainda maior. No caso das crianças no espectro, o que muda é a evolução e o aprendizado que cada dispositivo pode proporcionar. Neste artigo separamos cinco ferramentas que podem facilitar e estimular as habilidades de comunicação e interação dos autistas, reduzindo também o estresse causado pela dificuldade de se fazer entender e pelas eventuais mudanças na rotina. Confira abaixo!

Minha Rotina Especial

O Minha Rotina Especial é um aplicativo cuidadosamente planejado para estimular o desenvolvimento integrando informações diárias que deixam a rotina mais clara e organizada para as crianças, diminuindo assim sua ansiedade caso surja uma atividade diferente, por exemplo. A ferramenta permite criar um planejamento detalhado e um passo a passo de toda e qualquer tarefa do dia.

Story Creator

O Story Creator é uma ferramenta de comunicação para crianças contarem suas vivências através de desenhos, fotografias, vídeos, textos e áudios. As coleções formadas podem ser compartilhadas com os demais usuários do aplicativo ou até mesmo por e-mails e outros apps, facilitando a comunicação entre os autistas e seus pais, familiares, amigos e professores.

Livox

O Livox não é apenas uma indicação nossa — ele é vencedor do prêmio da ONU de melhor aplicativo de inclusão. A ferramenta brasileira traduz para comando de voz os símbolos que aparecem na tela e são tocados pelo usuário. Ele é benéfico para pessoas com dificuldades tanto de comunicação quanto motoras. Adaptado para mais de 25 línguas, o app já conta com repertório superior a 12 mil imagens.

Tobii

O Tobii também é um aplicativo que ajuda as pessoas com TEA através de figuras. Com um vocabulário assistivo e alternativo, ele transforma símbolos em falas com clareza. Fácil de usar, é um ótimo recurso de linguagem para quem tem pouca ou nenhuma capacidade verbal e alfabetização. Na prática, ele possibilita à criança construir frases específicas e informar suas necessidades de ir ao banheiro, dores, fome, preferências por lugares ou atividades específicas, etc.

Tippy Talk

O Tippy Talk é um aplicativo de mensagens instantâneas. Através dele a criança pode montar frases com símbolos, que serão convertidos em texto no dispositivo da pessoa com quem ela deseja se comunicar. Isso facilita a vida da pessoa autista, que consegue se expressar de forma mais fácil e de sua família e amigos, que vão entender com mais clareza os seus desejos e necessidades.

Você conhece ou usa algum desses aplicativos? Tem outros para indicar que não foram mencionados aqui? Deixe seu comentário!

Seu filho entende tudo o que você diz, mas, ainda que já tenha idade para falar, ele não consegue te responder. Ele tenta e você percebe o esforço dele, só que alguma coisa parece não funcionar bem e não obedecer a esse esforço. Você já o levou ao pediatra e ele não encontrou nenhum problema relacionado à musculatura ou aos reflexos. Mas então, o que seu filho tem?

A dificuldade de desenvolvimento da fala ou das habilidades de comunicação é um dos sintomas característicos do autismo. Mas, em certos casos, o problema pode estar mais ligado à apraxia do que ao espectro. (Leia também no artigo “Neuropediatra Liberalesso fala sobre a genética da Apraxia da Fala“)

A Associação Americana de Fonoaudiologia define como Apraxia de Fala na Infância o “distúrbio neurológico motor da fala em crianças, resultante de um déficit na consistência e precisão dos movimentos necessários ao ato de falar quando o indivíduo não apresenta nenhum déficit neuromuscular (reflexos anormais, tônus alterado etc.)”.

Em linhas gerais, podemos dizer que a Apraxia de Fala na Infância é um grave distúrbio motor que afeta a habilidade da criança em produzir e sequencializar os sons da fala da forma que seria comum à sua idade. A criança com apraxia tem a ideia do que quer comunicar, mas seu cérebro falha ao planejar e programar a sequência de movimentos ou gestos motores da mandíbula, dos lábios e da língua para produzir sons e formar sílabas, palavras e frases.

Diagnóstico

Em primeiro lugar é importante ter em mente que nem toda criança com dificuldade no desenvolvimento da fala tem ou terá apraxia. Esse atraso pode ser causado por vários motivos, inclusive o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Como as diferenças são sutis, o diagnóstico pode acabar sendo confundido.

Comparando os sintomas das duas condições fica mais fácil entender por que a linha entre o autismo e a Apraxia de Fala na Infância é tão tênue. No caso do autismo, uma característica muito comum é o atraso ou dificuldade no desenvolvimento da fala e a dificuldade de iniciar e manter um diálogo. Já na apraxia, a criança compreende a linguagem, mas tem dificuldade em se expressar corretamente. É como se ela “não soubesse” o que fazer com a própria boca, pois não consegue planejar os movimentos para que as palavras sejam produzidas e a fala ocorra no tempo e ordem certa. Nas crianças mais novas, uma outra característica percebida é a fala muito limitada, com pobre repertório de palavras e/ou fala de difícil compreensão (a fala não é clara). Quanto mais extensa a palavra, maior a dificuldade.

A apraxia pode ser pura, quando é específica e não está associada a uma outra condição; ou pode ocorrer associada a outras condições, tais como autismo e síndromes genéticas, por exemplo Síndrome de Down, Síndrome de Prader-Willi, entre outras. Vale lembrar que uma condição não elimina a outra: crianças com autismo podem ter (ou não) apraxia de fala, e vice-versa. Alguns cientistas acreditam que um distúrbio seja resultante do outro, e não que eles apenas coexistam, mas a própria ciência ainda tem dificuldades em diagnosticar as duas condições quando elas se manifestam em conjunto.

A falta de certezas é um dos fatores que complicam a exatidão do diagnóstico. Mas se você tem dúvidas se o desenvolvimento da fala do seu filho está adequado não espere para procurar ajuda. Um fonoaudiólogo que tenha experiência com crianças, desenvolvimento da fala e linguagem e que conheça a Apraxia de Fala na Infância poderá dar um diagnóstico correto. Se não conhecer nenhum, peça indicação ao médico do seu filho. Procure também apoio em grupos de pais, para que vocês possam trocar experiências e informações.

Tratamento

Pais e cuidadores devem estar envolvidos no processo terapêutico e ajudar em casa. A terapia fonoaudiológica individual frequente, intensiva e adequadamente planejada dará à criança a oportunidade de praticar o planejamento, a programação e a produção adequada dos movimentos da fala. Mas é importante também que a criança consiga encontrar meios de se expressar. Então busque uma forma alternativa ou complementar de comunicação, como desenhos ou escrita. O treino no lar é fundamental para potencializar os resultados das terapias.

Por fim, lembre-se que a criança com Apraxia de Fala:

SABE mais do que DIZ
PENSA mais do que FALA
ENTENDE mais do que você IMAGINA!

Discussões científicas

Nos dias 20 e 21 de outubro aconteceu em São Paulo a Terceira Conferência Nacional de Apraxia de Fala na Infância. Os membros da nossa equipe técnica Dr. Diogo Lovato e Drª Iara Brandão marcaram presença no evento. No dia 20 puderam participar do curso ministrado pela Ms Nancy Tarshis sobre Desafios da Apraxia, Autismo e Distúrbio do Desenvolvimento Social Diagnóstico diferencial, coexistência e intervenções. Nancy é fonoaudióloga da Albert Einstein College of Medicine em NY, autora de diversos livros e idealizadora do site Social Thinking. No dia 21/10 foi a vez do Dr. Diogo ministrar a palestra “Avaliação Genética e a busca por diagnóstico”. Confira algumas fotos:

Os membros da nossa equipe técnica Drª Iara Brandão e Dr. Diogo Lovato ao lado da fonoaudióloga Ms Nancy Tarshis

Leia também no artigo “Neuropediatra Liberalesso fala sobre a genética da Apraxia da Fala“

https://www.youtube.com/watch?v=WrMCJsTXzxs

[Atualizado em 17/05/2021 com links para o artigo sobre o médico neuropediatra Paulo Liberalesso]

Atypical teve a produção da 2ª temporada confirmada. Série mostra a vida de um adolescente autista.

A Netflix, provedora global de filmes e séries via streaming, acertou ao “subir” em sua plataforma a série “Atypical”, criada por Robia Rashid. A primeira temporada foi dividida em 8 episódios que contaram a história de Sam Gardner (Keir Gilchrist), um garoto que tem Transtorno do Espectro do Autismo e, aos 18 anos, decide que está na hora de ter uma namorada e ter mais independência dos pais. O sucesso da série se comprova com a oficialização de sua 2ª temporada.

Embora suas críticas não tenham sido unanimemente positivas, Atypical ganha 10 episódios na próxima temporada — dois a mais do que na 1ª. A Netflix aproveita o espaço para seguir discutindo um tema que ainda precisa estar em vários meios e que, por hora, ganha repercussão em suas mãos. Com Jennifer Jason Leigh, Michael Rapaport, Brigette Lundy-Paine e Amy Okuda no elenco, a série deve voltar à plataforma em 2018.

O grande foco

O autismo é o ponto central da série, que menciona os diferentes graus da condição em vários personagens, do protagonista às participações especiais. Em uma das cenas, por exemplo, uma personagem comemora em um grupo de apoio às mães de crianças e jovens com TEA que sua filha de 15 anos formou sua primeira frase com três palavras. É um contraste quando comparado ao protagonista Sam, um garoto com certa autonomia, que trabalha e estuda.

Para dar mais realismo às cenas, a câmera assume a perspectiva do ator principal em alguns momentos, trazendo para mais perto a complexa rede de emoções que o personagem vive. Em outros momentos, a fotografia da série traz recortes voltados para os impactos que som alto, luz forte e imprevistos na rotina causam aos autistas. Esses detalhes aproximam o telespectador da situação, despertando afinidade e reconhecimento.

As abordagens

Para uma série com um tema central bem definido, as abordagens paralelas trazem situações cotidianas, prezando pela importância da empatia e das pequenas decisões que podem afetar as emoções dos outros. É uma comédia com pitada de drama que mostra bastante a vida familiar dos Gardner, levando para o ambiente escolar as discussões sobre bullying e inclusão através de situações facilmente reconhecíveis de um jovem autista em uma escola.

A série tenta fugir do clichê de que todos os indivíduos com autismo vivem dentro do seu próprio mundo, apresentando outros personagens que não têm a condição, mas demonstram dificuldades sociais. Além de tentar desestigmatizar o autismo, Atypical traz ao público lições e informações sobre o TEA, que vão desde características às maneiras de inclusão.

É uma série que vale a pena principalmente por seus recortes e permissões para “entrarmos na cabeça” de Sam e ver como seu universo faz sentido. Isso acontece nos muitos trechos narrados em primeira pessoa. É um bom ponto de partida para o esclarecimento, a empatia e a aproximação do universo do Transtorno do Espectro do Autismo. Vale a pena assistir!

Ficou animado e já quer fazer uma maratona? Conheça ou relembre a primeira temporada com o trailer da série.

Cientistas americanos descobriram que mutações de mosaico ocorridas após a concepção do zigoto podem aumentar o risco de autismo.

Para entender melhor as causas aprofundadas do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), uma equipe internacional liderada por pesquisadores da Oregon Health & Science University (OHSU) em Portland, nos Estados Unidos, analisou 2.300 famílias com um único filho autista. O objetivo do estudo era identificar e caracterizar mutações genéticas baixas que podem ter sido perdidas em pesquisas anteriores, uma vez que essas mutações estão presentes apenas em uma fração do DNA em massa de um indivíduo.

As mutações do mosaico

Conhecidas como mutações do mosaico pós-zigóticas (PMMs, da sigla em inglês), essas mudanças genéticas ocorrem após a concepção do zigoto humano durante o ciclo de desenvolvimento de um feto. E quando elas ocorrem tardiamente, já durante o desenvolvimento embrionário, menos células as carregam, dificultando a detectação de alguma variável. Essa classe emergente de fatores de risco genético tem sido recentemente envolvida em várias condições neurológicas. No entanto, seu papel em distúrbios mais complexos, como o autismo, não estava claro.

Os estudos

Para investigar essa possibilidade, foi desenvolvida uma abordagem personalizada para identificar essas mutações de baixo nível e também validar que são, de fato, reais. Com esse método mais sensível, a taxa de PMMs aumentou para 22% das novas mutações presentes em crianças.

O risco de autismo nas mutações

A ideia de que o mosaico cerebral contribui para o desenvolvimento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) foi inicialmente proposta pelo Dr. Alysson Muotri, membro da equipe técnica da Tismoo, em artigos publicados na revista Nature em 2005, 2006 e 2010, demonstrando que os neurônios sao mais suscetíveis à atividade de elementos de retrotransposição (genes saltadores). Em agosto deste ano, a equipe do Dr. Muotri publicou um estudo na revista Cell Stem Cell mostrando que esses elementos sao responsáveis pela neuroinflamação na Síndrome de Aicardi Goutieres. Segundo o biólogo, o mesmo mecanismo pode estar acontecendo em alguns subtipos de autismo.

Levando os estudos para a área do TEA, os pesquisadores compararam as taxas de PMMs, que resultam em diferentes efeitos previstos sobre o genoma, em crianças na condição e seus irmãos não afetados. Esse comparativo levou a uma descoberta inesperada: as chamadas mutações de mosaico “silenciosas” foram maiores nas crianças autistas, contribuindo com risco de aproximadamente 2%.

Esses tipos de mutações geralmente são considerados neutros, pois não alteram a codificação genética das proteínas. No entanto, a equipe encontrou evidências de que elas podem realmente alterar a forma como as mensagens genéticas são “costuradas”.

Além disso, o estudo encontrou evidências preliminares de que mutações em mosaico que alteram o código protéico de genes essenciais para o desenvolvimento, ou genes que resistem a mutações, também são maiores em indivíduos com autismo. Isso contribui com um risco adicional de 1 a 2% em indivíduos no espectro.

Muitas das mutações do mosaico pós-zigóticas ocorreram em alguns dos genes de alto risco de autismo já identificados até o momento, reforçando que essas mutações estão contribuindo para o risco genético do transtorno. Por isso, a equipe envolvida no estudo acredita que, em geral, as mutações em mosaico podem contribuir para o risco de autismo em 3% a 4%.

Próximos passos

Determinar exatamente quando e onde essas mutações estão ocorrendo durante o desenvolvimento é um desafio. Os PMMs identificados estavam presentes em 10 a 75% das células examinadas a partir do sangue das crianças, sugerindo que elas provavelmente ocorreram no início do desenvolvimento. No entanto, a linha de tempo exata não é conhecida.

“Além da necessidade de uma pesquisa mais ampla focada no papel que o mosaicismo desempenha no autismo e distúrbios relacionados, nossos dados argumentam que os médicos devem exigir testes mais sensíveis de crianças e pais, quando uma nova mutação genética relacionada à desordem é identificada”, disse o pesquisador principal do estudo, Brian O’Roak, Ph. D. e professor assistente de genética molecular e médica na Escola de Medicina da OHSU.

Ele ainda acrescenta: “Essa mutação pode passar de um percentual das células de um dos pais para 100% das células de uma criança. Se presente, mesmo em níveis baixos nos pais, o risco de crianças adicionais receberem esta mutação é dramaticamente aumentado (…) Esse achado inicial nos disse que, em geral, essas mutações em mosaico são muito mais comuns do que se acreditava anteriormente. Pensávamos que esta poderia ser a ponta de um iceberg genético esperando ser explorado”, completou o cientista.

Com informações do Science Daily.

Em dois anos de vida a Tismoo acumula conquistas que melhoram a vida das pessoas com autismo. Conheça a nossa história e entenda o nosso trabalho.

Autismo, biotecnologia e medicina personalizada são palavras recorrentes aqui na Tismoo. Mas para algumas pessoas talvez elas não transmitam de forma clara a nossa história e o que fazemos. Para te ajudar a entender melhor o nosso trabalho, reproduzimos e atualizamos alguns trechos de um artigo publicado no Projeto Draft há alguns meses. Confira:

“A Tismoo é a primeira startup que usa sequenciamento genético para entender e tratar o autismo no Brasil

Quase tudo que consumimos hoje é resultado de anos de investimento em pesquisa e, provavelmente, surgiu dentro de algum laboratório. Ou, boa parte das vezes, dentro do ambiente acadêmico, nas universidades. Nos dois casos, há uma barreira cruel para que novos produtos cheguem ao mercado: é preciso que a indústria se interesse por aquela tecnologia e que a produza em larga escala. Mas e se esse não for o único caminho?

Alysson Muotri é um cientista que resolveu mudar essa lógica e criou, ele mesmo, a empresa que levaria a inovação desenvolvida em seu laboratório para o mercado. Ele e mais seis sócios fundaram a Tismoo, a primeira startup de medicina personalizada especializada em casos de autismo e transtornos neurogenéticos. Ao lado de Alysson no empreendimento estão as biólogas Graciela Pignatari e Patrícia Beltrão Braga, o neurologista Carlos Gadia, o cientista da computação Roberto Herai, o publicitário Gian Franco Rocchiccioli e o advogado Marco Antonio Innocenti (foto).

Lançada em abril de 2016, a startup de biotecnologia nasceu depois de dois anos de planejamento, com o investimento de R$3 milhões retirado do bolso dos próprios sócios. (Foto: Lu Camada)

A Tismoo oferece mapeamento genético e uma linha de relacionamento com os médicos que solicitaram o exame. Desde sua criação então já atendeu mais de 100 clientes, que em sua grande maioria optaram pelo sequenciamento de genoma completo. Alysson e os sócios consideram esse resultado extraordinário. A seu ver, o sucesso imediato da Tismoo pode ser explicado por dois fatores: a carência de informação e alternativas de tratamento para o autismo, e o fato de o brasileiro ter um interesse natural por tecnologia e inovação. “Ficamos surpresos, pois não esperávamos uma adesão tão rápida. Abrimos a empresa movidos por um propósito claro de ajudar as pessoas, e acreditamos que é exatamente isso que vem gerando um interesse tão grande”, afirmam os sócios.

Atualmente a Tismoo oferece quatro tipos de mapeamento genético:

1) O T-Gen®, um mapeamento completo do genoma, que custa R$30.050.

2) O T-Exon®, um mapeamento do Exoma que analisa os genes conhecidos, o que representaria 1% do material genético, sai por R$9.900.

3) O T-Panel®, um mapeamento dos 350 genes mais comuns relacionados ao autismo para identificar se há mutação em algum deles, com valor de R$8.950.

4) O T-Array, um exame de mapeamento bastante utilizado dentro do TEA que detecta micro deleções e/ou duplicações de DNA.

Para cumprir seu propósito, a startup oferece também o serviço de update dos laudos, permitindo que as informações de seus pacientes sejam atualizadas com os principais achados da literatura médica mundial a respeito do autismo e dos transtornos neurogenéticos, monitorando e analisando essa literatura. “Sempre que um estudo novo sobre determinada mutação é publicado, em qualquer parte do mundo, nosso software analisa a informação e verifica se pode ser relevante para algum dos nossos pacientes”, afirmam os sócios.

Autismo: um mercado delicado e pouco atendido

Pai de um garoto autista, Alysson está inserido num ambiente que respira inovação e empreendedorismo. É na Califórnia, em pleno Vale do Silício, no Instituto Salk Para Pesquisas Biológicas, que ele desenvolve sua pesquisa baseada em modelagem de doenças a partir da reprogramação celular. Com pinta de ficção científica, o que ele faz em seu laboratório é criar minicérebros que servem de modelo para testar novas perspectivas terapêuticas para o autismo. Antes de fundar a Tismoo, Alysson e Patrícia tentaram uma parceria com o governo brasileiro para criar o primeiro centro de estudo do autismo que levasse em conta as características genéticas da população brasileira, e que pudesse ser também um local para terapias e estudo desses indivíduos. Como a parceria não foi pra frente, eles decidiram tocar o projeto com a iniciativa privada (no caso, o seu próprio bolso e dos outros cientistas e pesquisadores que entraram como sócios). Ao que tudo indica, a decisão foi acertada.

Mas a Tismoo não é só um laboratório de análise genética: “A análise dos genes é apenas a porta de entrada para o que a gente chama de medicina personalizada. Somos um laboratório de medicina personalizada”. Além de fornecer uma análise com foco no transtorno do espectro do autismo, a Tismoo oferece um material altamente detalhado, em linguagem acessível para médico e paciente. Isso porque o sequenciamento genético gera quase um Terabyte (o equivalente a 1.000 Gigabytes) de informação e a análise genética precisa ser interpretada. “A gente começa pelo mapeamento genético mas não paramos por aí. A partir disso é que vamos fazer a recomendação de qual seria o próximo passo. O tipo de resultado que a gente mostra não é só uma descrição. A gente conta uma história, é mais mastigado, tanto o médico como o paciente vão entender o laudo. E se não entenderem, a gente vai sentar e explicar tudo detalhadamente, porque tudo parte dessa personalização”, afirma Alysson.

Desafios

Com um caso a cada 68 nascimentos, o autismo é tão frequente quanto desconhecido. Hoje, já se sabe que existem mais de 800 genes envolvidos, o que significa que o autismo se apresenta de formas muito variadas. Alysson considera como o maior desafio da Tismoo conscientizar familiares e médicos que tratam crianças com autismo de que a análise genética e o aconselhamento são ferramentas que têm potencial para ajudar no tratamento, aumentar o conhecimento, estratificar pacientes e permitir o aconselhamento genético mais preciso.

“Há exemplos muito concretos, na literatura médica, de pessoas que tinham um tipo de autismo desconhecido e, depois de fazer o sequenciamento, descobriram o gene causador do problema. É importante saber, pois pode ser que já exista uma medicação que seja eficiente para aquela mutação específica”, diz ele.

O futuro da Tismoo e do sequenciamento genético

A startup quer continuar focando no autismo e nos transtornos neurogenéticos. A seu ver, a tendência é que, à medida que a tecnologia vá se popularizando, o custo dos testes acabe caindo. “Acredito que em dez anos o sequenciamento genético vai estar muito mais presente na vida das pessoas. Um dia vai substituir o teste do pezinho. Você terá seu genoma sequenciado ao nascer e, ao longo da vida, diversos especialistas vão olhar para aquele material e ajudá-lo a entender, por exemplo, o seu risco de desenvolver doenças, aconselhando-o caso você possa transmitir alguma falha genética para seus filhos, etc. É uma área que vai explodir”, afirma Alysson.

Apesar de empreender no Brasil, e ao lado de brasileiros, Alysson continua vivendo na Califórnia. De lá, dedica algumas horas da semana para analisar, junto com o time da Tismoo o resultado dos testes. A cada dia, ele fica mais confortável com a condição de cientista-empreendedor: “No fim, o que a gente quer é isso: ver as descobertas científicas virando produtos que possam ajudar as pessoas a viver melhor”.”

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