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Estudos mostram que cães e outros animais ajudam a melhorar o comportamento de autistas.

Kainoa e Tornado são grandes amigos. Uma relação que, ao contrário das outras, não falhou. Uma relação carinhosa e livre, onde o contato acontece de forma natural, sem pressões ou obrigações. Uma relação entre uma criança e um animal.

Shanna Niehaus é a moça emocionada na foto. Uma mulher que não pode abraçar, vestir, aconchegar ou tocar seu filho. Uma mãe que depois de inúmeras tentativas falhas de interação social, viu sua criança estabelecer um vínculo com Tornado, o cachorro que serve de travesseiro para Kainoa nessa imagem aqui em cima. Como você já deve estar imaginando, Kainoa é uma criança autista. E essa relação de cumplicidade que ele estabeleceu com seu animal de estimação é comprovada por estudos que mostram os benefícios do convívio com animais para a rotina de pessoas com Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Bichos de estimação podem melhorar a autonomia, autossuficiência, comunicação e independência dos autistas, além de serem uma companhia e uma fonte de diversão para eles.

Benefícios reais

Estudos demonstram que 94% das crianças autistas que possuem bichos de estimação são fortemente ligadas a eles. Nas famílias sem animais, 7 em cada 10 pais afirmam que os filhos interagem com bichos. Essa relação tende a melhorar as habilidades sociais porque os animais oferecem amor incondicional e companheirismo sem julgamento aos autistas. Crianças que cresceram com seus animais de estimação demonstram-se mais fortes em comparação àquelas que não tiveram o mesmo vínculo desde muito pequenas. Por isso, é preferível construir esse vínculo o mais cedo possível. Veja como cada animal pode contribuir de uma maneira diferente:

Cães

Estamos habituados a ter e domesticar cães há milhares de anos — em qualquer lugar que exista civilização lá estão eles. Sua companhia é também um auxílio à nossa rotina, inclusive em áreas como a saúde (lembra dos cães-guias?). Para as crianças autistas não é diferente — crescer com um cão é uma experiência que melhora o desenvolvimento e a expressão de afeto, carinho e atenção. Confira alguns benefícios:

Maior socialização — o cão se torna uma parte importante das dinâmicas sociais da criança;
Maior envolvimento com as demais pessoas que compõem o lar — as brincadeiras com o cão acabam se tornando um elo de união entre toda a família;
Compreensão de atitudes e comportamentos — através do conhecimento da comunicação dos cães como início;
Interesse pelo animal e estudo sobre ele — a relação faz com que a criança queira conhecer mais sobre o cão;
Redução do nível de ansiedade — estudos já revelaram que o convívio com o cão impacta no nível do hormônio do estresse.

Cavalos e Equoterapia

Outro animal que tem muito a contribuir no desenvolvimento de pessoas com TEA é o cavalo. Estudos comprovam que ele exerce um papel importante para os autistas e, por isso, um dos principais tratamentos físicos recomendados para o autismo é a Equoterapia. O cavalo não é apenas um instrumento nas sessões, mas também o próprio agente terapêutico transformador.

O animal auxilia as pessoas autistas na aquisição de linguagem, na percepção e no reconhecimento físico e psíquico do próprio corpo. Além disso, a equoterapia aguça o tato e melhora o sistema vestibular, responsável pela manutenção do equilíbrio. Toda essa relação entre o autista e o cavalo é estimulada através do efeito cinesioterápico, promovido pelo cavalgar do animal.

Outros animais

Dizer que apenas o cachorro e cavalo são os melhores animais para conviver com pessoas autistas é um erro. É importante considerar as sensibilidades de cada um, bem como a dinâmica familiar ao escolher um animal. Uma criança agitada ou com grande sensibilidade a ruídos, por exemplo, pode enfrentar dificuldades em conviver com um cão extremamente ativo e que late muito. Nesses casos, gatos e passarinhos seriam os animais mais indicados.

Os animais domésticos são especialmente úteis por representarem uma forte oportunidade de comunicação do autista dentro de sua rotina. No entanto, qualquer animal pode melhorar as habilidades sociais de quem tem TEA. O mais importante é avaliar e entender a identificação individual da pessoa autista com as opções disponíveis para sua adaptação.

Seu filho tem algum bichinho de estimação ou gosta muito de animais? Compartilhe sua história nos comentários!

As telas e aplicativos que tanto entretém os adultos também geram encanto nas crianças, que muitas vezes manejam os dispositivos melhor do que gente grande. Com os pequeninos no Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) não é diferente e o fascínio, em alguns casos pode ser ainda maior. No caso das crianças no espectro, o que muda é a evolução e o aprendizado que cada dispositivo pode proporcionar. Neste artigo separamos cinco ferramentas que podem facilitar e estimular as habilidades de comunicação e interação dos autistas, reduzindo também o estresse causado pela dificuldade de se fazer entender e pelas eventuais mudanças na rotina. Confira abaixo!

Minha Rotina Especial

O Minha Rotina Especial é um aplicativo cuidadosamente planejado para estimular o desenvolvimento integrando informações diárias que deixam a rotina mais clara e organizada para as crianças, diminuindo assim sua ansiedade caso surja uma atividade diferente, por exemplo. A ferramenta permite criar um planejamento detalhado e um passo a passo de toda e qualquer tarefa do dia.

Story Creator

O Story Creator é uma ferramenta de comunicação para crianças contarem suas vivências através de desenhos, fotografias, vídeos, textos e áudios. As coleções formadas podem ser compartilhadas com os demais usuários do aplicativo ou até mesmo por e-mails e outros apps, facilitando a comunicação entre os autistas e seus pais, familiares, amigos e professores.

Livox

O Livox não é apenas uma indicação nossa — ele é vencedor do prêmio da ONU de melhor aplicativo de inclusão. A ferramenta brasileira traduz para comando de voz os símbolos que aparecem na tela e são tocados pelo usuário. Ele é benéfico para pessoas com dificuldades tanto de comunicação quanto motoras. Adaptado para mais de 25 línguas, o app já conta com repertório superior a 12 mil imagens.

Tobii

O Tobii também é um aplicativo que ajuda as pessoas com TEA através de figuras. Com um vocabulário assistivo e alternativo, ele transforma símbolos em falas com clareza. Fácil de usar, é um ótimo recurso de linguagem para quem tem pouca ou nenhuma capacidade verbal e alfabetização. Na prática, ele possibilita à criança construir frases específicas e informar suas necessidades de ir ao banheiro, dores, fome, preferências por lugares ou atividades específicas, etc.

Tippy Talk

O Tippy Talk é um aplicativo de mensagens instantâneas. Através dele a criança pode montar frases com símbolos, que serão convertidos em texto no dispositivo da pessoa com quem ela deseja se comunicar. Isso facilita a vida da pessoa autista, que consegue se expressar de forma mais fácil e de sua família e amigos, que vão entender com mais clareza os seus desejos e necessidades.

Você conhece ou usa algum desses aplicativos? Tem outros para indicar que não foram mencionados aqui? Deixe seu comentário!

Seu filho entende tudo o que você diz, mas, ainda que já tenha idade para falar, ele não consegue te responder. Ele tenta e você percebe o esforço dele, só que alguma coisa parece não funcionar bem e não obedecer a esse esforço. Você já o levou ao pediatra e ele não encontrou nenhum problema relacionado à musculatura ou aos reflexos. Mas então, o que seu filho tem?

A dificuldade de desenvolvimento da fala ou das habilidades de comunicação é um dos sintomas característicos do autismo. Mas, em certos casos, o problema pode estar mais ligado à apraxia do que ao espectro. (Leia também no artigo “Neuropediatra Liberalesso fala sobre a genética da Apraxia da Fala“)

A Associação Americana de Fonoaudiologia define como Apraxia de Fala na Infância o “distúrbio neurológico motor da fala em crianças, resultante de um déficit na consistência e precisão dos movimentos necessários ao ato de falar quando o indivíduo não apresenta nenhum déficit neuromuscular (reflexos anormais, tônus alterado etc.)”.

Em linhas gerais, podemos dizer que a Apraxia de Fala na Infância é um grave distúrbio motor que afeta a habilidade da criança em produzir e sequencializar os sons da fala da forma que seria comum à sua idade. A criança com apraxia tem a ideia do que quer comunicar, mas seu cérebro falha ao planejar e programar a sequência de movimentos ou gestos motores da mandíbula, dos lábios e da língua para produzir sons e formar sílabas, palavras e frases.

Diagnóstico

Em primeiro lugar é importante ter em mente que nem toda criança com dificuldade no desenvolvimento da fala tem ou terá apraxia. Esse atraso pode ser causado por vários motivos, inclusive o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Como as diferenças são sutis, o diagnóstico pode acabar sendo confundido.

Comparando os sintomas das duas condições fica mais fácil entender por que a linha entre o autismo e a Apraxia de Fala na Infância é tão tênue. No caso do autismo, uma característica muito comum é o atraso ou dificuldade no desenvolvimento da fala e a dificuldade de iniciar e manter um diálogo. Já na apraxia, a criança compreende a linguagem, mas tem dificuldade em se expressar corretamente. É como se ela “não soubesse” o que fazer com a própria boca, pois não consegue planejar os movimentos para que as palavras sejam produzidas e a fala ocorra no tempo e ordem certa. Nas crianças mais novas, uma outra característica percebida é a fala muito limitada, com pobre repertório de palavras e/ou fala de difícil compreensão (a fala não é clara). Quanto mais extensa a palavra, maior a dificuldade.

A apraxia pode ser pura, quando é específica e não está associada a uma outra condição; ou pode ocorrer associada a outras condições, tais como autismo e síndromes genéticas, por exemplo Síndrome de Down, Síndrome de Prader-Willi, entre outras. Vale lembrar que uma condição não elimina a outra: crianças com autismo podem ter (ou não) apraxia de fala, e vice-versa. Alguns cientistas acreditam que um distúrbio seja resultante do outro, e não que eles apenas coexistam, mas a própria ciência ainda tem dificuldades em diagnosticar as duas condições quando elas se manifestam em conjunto.

A falta de certezas é um dos fatores que complicam a exatidão do diagnóstico. Mas se você tem dúvidas se o desenvolvimento da fala do seu filho está adequado não espere para procurar ajuda. Um fonoaudiólogo que tenha experiência com crianças, desenvolvimento da fala e linguagem e que conheça a Apraxia de Fala na Infância poderá dar um diagnóstico correto. Se não conhecer nenhum, peça indicação ao médico do seu filho. Procure também apoio em grupos de pais, para que vocês possam trocar experiências e informações.

Tratamento

Pais e cuidadores devem estar envolvidos no processo terapêutico e ajudar em casa. A terapia fonoaudiológica individual frequente, intensiva e adequadamente planejada dará à criança a oportunidade de praticar o planejamento, a programação e a produção adequada dos movimentos da fala. Mas é importante também que a criança consiga encontrar meios de se expressar. Então busque uma forma alternativa ou complementar de comunicação, como desenhos ou escrita. O treino no lar é fundamental para potencializar os resultados das terapias.

Por fim, lembre-se que a criança com Apraxia de Fala:

SABE mais do que DIZ
PENSA mais do que FALA
ENTENDE mais do que você IMAGINA!

Discussões científicas

Nos dias 20 e 21 de outubro aconteceu em São Paulo a Terceira Conferência Nacional de Apraxia de Fala na Infância. Os membros da nossa equipe técnica Dr. Diogo Lovato e Drª Iara Brandão marcaram presença no evento. No dia 20 puderam participar do curso ministrado pela Ms Nancy Tarshis sobre Desafios da Apraxia, Autismo e Distúrbio do Desenvolvimento Social Diagnóstico diferencial, coexistência e intervenções. Nancy é fonoaudióloga da Albert Einstein College of Medicine em NY, autora de diversos livros e idealizadora do site Social Thinking. No dia 21/10 foi a vez do Dr. Diogo ministrar a palestra “Avaliação Genética e a busca por diagnóstico”. Confira algumas fotos:

Os membros da nossa equipe técnica Drª Iara Brandão e Dr. Diogo Lovato ao lado da fonoaudióloga Ms Nancy Tarshis

Leia também no artigo “Neuropediatra Liberalesso fala sobre a genética da Apraxia da Fala“

https://www.youtube.com/watch?v=WrMCJsTXzxs

[Atualizado em 17/05/2021 com links para o artigo sobre o médico neuropediatra Paulo Liberalesso]

Atypical teve a produção da 2ª temporada confirmada. Série mostra a vida de um adolescente autista.

A Netflix, provedora global de filmes e séries via streaming, acertou ao “subir” em sua plataforma a série “Atypical”, criada por Robia Rashid. A primeira temporada foi dividida em 8 episódios que contaram a história de Sam Gardner (Keir Gilchrist), um garoto que tem Transtorno do Espectro do Autismo e, aos 18 anos, decide que está na hora de ter uma namorada e ter mais independência dos pais. O sucesso da série se comprova com a oficialização de sua 2ª temporada.

Embora suas críticas não tenham sido unanimemente positivas, Atypical ganha 10 episódios na próxima temporada — dois a mais do que na 1ª. A Netflix aproveita o espaço para seguir discutindo um tema que ainda precisa estar em vários meios e que, por hora, ganha repercussão em suas mãos. Com Jennifer Jason Leigh, Michael Rapaport, Brigette Lundy-Paine e Amy Okuda no elenco, a série deve voltar à plataforma em 2018.

O grande foco

O autismo é o ponto central da série, que menciona os diferentes graus da condição em vários personagens, do protagonista às participações especiais. Em uma das cenas, por exemplo, uma personagem comemora em um grupo de apoio às mães de crianças e jovens com TEA que sua filha de 15 anos formou sua primeira frase com três palavras. É um contraste quando comparado ao protagonista Sam, um garoto com certa autonomia, que trabalha e estuda.

Para dar mais realismo às cenas, a câmera assume a perspectiva do ator principal em alguns momentos, trazendo para mais perto a complexa rede de emoções que o personagem vive. Em outros momentos, a fotografia da série traz recortes voltados para os impactos que som alto, luz forte e imprevistos na rotina causam aos autistas. Esses detalhes aproximam o telespectador da situação, despertando afinidade e reconhecimento.

As abordagens

Para uma série com um tema central bem definido, as abordagens paralelas trazem situações cotidianas, prezando pela importância da empatia e das pequenas decisões que podem afetar as emoções dos outros. É uma comédia com pitada de drama que mostra bastante a vida familiar dos Gardner, levando para o ambiente escolar as discussões sobre bullying e inclusão através de situações facilmente reconhecíveis de um jovem autista em uma escola.

A série tenta fugir do clichê de que todos os indivíduos com autismo vivem dentro do seu próprio mundo, apresentando outros personagens que não têm a condição, mas demonstram dificuldades sociais. Além de tentar desestigmatizar o autismo, Atypical traz ao público lições e informações sobre o TEA, que vão desde características às maneiras de inclusão.

É uma série que vale a pena principalmente por seus recortes e permissões para “entrarmos na cabeça” de Sam e ver como seu universo faz sentido. Isso acontece nos muitos trechos narrados em primeira pessoa. É um bom ponto de partida para o esclarecimento, a empatia e a aproximação do universo do Transtorno do Espectro do Autismo. Vale a pena assistir!

Ficou animado e já quer fazer uma maratona? Conheça ou relembre a primeira temporada com o trailer da série.

Cientistas americanos descobriram que mutações de mosaico ocorridas após a concepção do zigoto podem aumentar o risco de autismo.

Para entender melhor as causas aprofundadas do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), uma equipe internacional liderada por pesquisadores da Oregon Health & Science University (OHSU) em Portland, nos Estados Unidos, analisou 2.300 famílias com um único filho autista. O objetivo do estudo era identificar e caracterizar mutações genéticas baixas que podem ter sido perdidas em pesquisas anteriores, uma vez que essas mutações estão presentes apenas em uma fração do DNA em massa de um indivíduo.

As mutações do mosaico

Conhecidas como mutações do mosaico pós-zigóticas (PMMs, da sigla em inglês), essas mudanças genéticas ocorrem após a concepção do zigoto humano durante o ciclo de desenvolvimento de um feto. E quando elas ocorrem tardiamente, já durante o desenvolvimento embrionário, menos células as carregam, dificultando a detectação de alguma variável. Essa classe emergente de fatores de risco genético tem sido recentemente envolvida em várias condições neurológicas. No entanto, seu papel em distúrbios mais complexos, como o autismo, não estava claro.

Os estudos

Para investigar essa possibilidade, foi desenvolvida uma abordagem personalizada para identificar essas mutações de baixo nível e também validar que são, de fato, reais. Com esse método mais sensível, a taxa de PMMs aumentou para 22% das novas mutações presentes em crianças.

O risco de autismo nas mutações

A ideia de que o mosaico cerebral contribui para o desenvolvimento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) foi inicialmente proposta pelo Dr. Alysson Muotri, membro da equipe técnica da Tismoo, em artigos publicados na revista Nature em 2005, 2006 e 2010, demonstrando que os neurônios sao mais suscetíveis à atividade de elementos de retrotransposição (genes saltadores). Em agosto deste ano, a equipe do Dr. Muotri publicou um estudo na revista Cell Stem Cell mostrando que esses elementos sao responsáveis pela neuroinflamação na Síndrome de Aicardi Goutieres. Segundo o biólogo, o mesmo mecanismo pode estar acontecendo em alguns subtipos de autismo.

Levando os estudos para a área do TEA, os pesquisadores compararam as taxas de PMMs, que resultam em diferentes efeitos previstos sobre o genoma, em crianças na condição e seus irmãos não afetados. Esse comparativo levou a uma descoberta inesperada: as chamadas mutações de mosaico “silenciosas” foram maiores nas crianças autistas, contribuindo com risco de aproximadamente 2%.

Esses tipos de mutações geralmente são considerados neutros, pois não alteram a codificação genética das proteínas. No entanto, a equipe encontrou evidências de que elas podem realmente alterar a forma como as mensagens genéticas são “costuradas”.

Além disso, o estudo encontrou evidências preliminares de que mutações em mosaico que alteram o código protéico de genes essenciais para o desenvolvimento, ou genes que resistem a mutações, também são maiores em indivíduos com autismo. Isso contribui com um risco adicional de 1 a 2% em indivíduos no espectro.

Muitas das mutações do mosaico pós-zigóticas ocorreram em alguns dos genes de alto risco de autismo já identificados até o momento, reforçando que essas mutações estão contribuindo para o risco genético do transtorno. Por isso, a equipe envolvida no estudo acredita que, em geral, as mutações em mosaico podem contribuir para o risco de autismo em 3% a 4%.

Próximos passos

Determinar exatamente quando e onde essas mutações estão ocorrendo durante o desenvolvimento é um desafio. Os PMMs identificados estavam presentes em 10 a 75% das células examinadas a partir do sangue das crianças, sugerindo que elas provavelmente ocorreram no início do desenvolvimento. No entanto, a linha de tempo exata não é conhecida.

“Além da necessidade de uma pesquisa mais ampla focada no papel que o mosaicismo desempenha no autismo e distúrbios relacionados, nossos dados argumentam que os médicos devem exigir testes mais sensíveis de crianças e pais, quando uma nova mutação genética relacionada à desordem é identificada”, disse o pesquisador principal do estudo, Brian O’Roak, Ph. D. e professor assistente de genética molecular e médica na Escola de Medicina da OHSU.

Ele ainda acrescenta: “Essa mutação pode passar de um percentual das células de um dos pais para 100% das células de uma criança. Se presente, mesmo em níveis baixos nos pais, o risco de crianças adicionais receberem esta mutação é dramaticamente aumentado (…) Esse achado inicial nos disse que, em geral, essas mutações em mosaico são muito mais comuns do que se acreditava anteriormente. Pensávamos que esta poderia ser a ponta de um iceberg genético esperando ser explorado”, completou o cientista.

Com informações do Science Daily.

Em dois anos de vida a Tismoo acumula conquistas que melhoram a vida das pessoas com autismo. Conheça a nossa história e entenda o nosso trabalho.

Autismo, biotecnologia e medicina personalizada são palavras recorrentes aqui na Tismoo. Mas para algumas pessoas talvez elas não transmitam de forma clara a nossa história e o que fazemos. Para te ajudar a entender melhor o nosso trabalho, reproduzimos e atualizamos alguns trechos de um artigo publicado no Projeto Draft há alguns meses. Confira:

“A Tismoo é a primeira startup que usa sequenciamento genético para entender e tratar o autismo no Brasil

Quase tudo que consumimos hoje é resultado de anos de investimento em pesquisa e, provavelmente, surgiu dentro de algum laboratório. Ou, boa parte das vezes, dentro do ambiente acadêmico, nas universidades. Nos dois casos, há uma barreira cruel para que novos produtos cheguem ao mercado: é preciso que a indústria se interesse por aquela tecnologia e que a produza em larga escala. Mas e se esse não for o único caminho?

Alysson Muotri é um cientista que resolveu mudar essa lógica e criou, ele mesmo, a empresa que levaria a inovação desenvolvida em seu laboratório para o mercado. Ele e mais seis sócios fundaram a Tismoo, a primeira startup de medicina personalizada especializada em casos de autismo e transtornos neurogenéticos. Ao lado de Alysson no empreendimento estão as biólogas Graciela Pignatari e Patrícia Beltrão Braga, o neurologista Carlos Gadia, o cientista da computação Roberto Herai, o publicitário Gian Franco Rocchiccioli e o advogado Marco Antonio Innocenti (foto).

Lançada em abril de 2016, a startup de biotecnologia nasceu depois de dois anos de planejamento, com o investimento de R$3 milhões retirado do bolso dos próprios sócios. (Foto: Lu Camada)

A Tismoo oferece mapeamento genético e uma linha de relacionamento com os médicos que solicitaram o exame. Desde sua criação então já atendeu mais de 100 clientes, que em sua grande maioria optaram pelo sequenciamento de genoma completo. Alysson e os sócios consideram esse resultado extraordinário. A seu ver, o sucesso imediato da Tismoo pode ser explicado por dois fatores: a carência de informação e alternativas de tratamento para o autismo, e o fato de o brasileiro ter um interesse natural por tecnologia e inovação. “Ficamos surpresos, pois não esperávamos uma adesão tão rápida. Abrimos a empresa movidos por um propósito claro de ajudar as pessoas, e acreditamos que é exatamente isso que vem gerando um interesse tão grande”, afirmam os sócios.

Atualmente a Tismoo oferece quatro tipos de mapeamento genético:

1) O T-Gen®, um mapeamento completo do genoma, que custa R$30.050.

2) O T-Exon®, um mapeamento do Exoma que analisa os genes conhecidos, o que representaria 1% do material genético, sai por R$9.900.

3) O T-Panel®, um mapeamento dos 350 genes mais comuns relacionados ao autismo para identificar se há mutação em algum deles, com valor de R$8.950.

4) O T-Array, um exame de mapeamento bastante utilizado dentro do TEA que detecta micro deleções e/ou duplicações de DNA.

Para cumprir seu propósito, a startup oferece também o serviço de update dos laudos, permitindo que as informações de seus pacientes sejam atualizadas com os principais achados da literatura médica mundial a respeito do autismo e dos transtornos neurogenéticos, monitorando e analisando essa literatura. “Sempre que um estudo novo sobre determinada mutação é publicado, em qualquer parte do mundo, nosso software analisa a informação e verifica se pode ser relevante para algum dos nossos pacientes”, afirmam os sócios.

Autismo: um mercado delicado e pouco atendido

Pai de um garoto autista, Alysson está inserido num ambiente que respira inovação e empreendedorismo. É na Califórnia, em pleno Vale do Silício, no Instituto Salk Para Pesquisas Biológicas, que ele desenvolve sua pesquisa baseada em modelagem de doenças a partir da reprogramação celular. Com pinta de ficção científica, o que ele faz em seu laboratório é criar minicérebros que servem de modelo para testar novas perspectivas terapêuticas para o autismo. Antes de fundar a Tismoo, Alysson e Patrícia tentaram uma parceria com o governo brasileiro para criar o primeiro centro de estudo do autismo que levasse em conta as características genéticas da população brasileira, e que pudesse ser também um local para terapias e estudo desses indivíduos. Como a parceria não foi pra frente, eles decidiram tocar o projeto com a iniciativa privada (no caso, o seu próprio bolso e dos outros cientistas e pesquisadores que entraram como sócios). Ao que tudo indica, a decisão foi acertada.

Mas a Tismoo não é só um laboratório de análise genética: “A análise dos genes é apenas a porta de entrada para o que a gente chama de medicina personalizada. Somos um laboratório de medicina personalizada”. Além de fornecer uma análise com foco no transtorno do espectro do autismo, a Tismoo oferece um material altamente detalhado, em linguagem acessível para médico e paciente. Isso porque o sequenciamento genético gera quase um Terabyte (o equivalente a 1.000 Gigabytes) de informação e a análise genética precisa ser interpretada. “A gente começa pelo mapeamento genético mas não paramos por aí. A partir disso é que vamos fazer a recomendação de qual seria o próximo passo. O tipo de resultado que a gente mostra não é só uma descrição. A gente conta uma história, é mais mastigado, tanto o médico como o paciente vão entender o laudo. E se não entenderem, a gente vai sentar e explicar tudo detalhadamente, porque tudo parte dessa personalização”, afirma Alysson.

Desafios

Com um caso a cada 68 nascimentos, o autismo é tão frequente quanto desconhecido. Hoje, já se sabe que existem mais de 800 genes envolvidos, o que significa que o autismo se apresenta de formas muito variadas. Alysson considera como o maior desafio da Tismoo conscientizar familiares e médicos que tratam crianças com autismo de que a análise genética e o aconselhamento são ferramentas que têm potencial para ajudar no tratamento, aumentar o conhecimento, estratificar pacientes e permitir o aconselhamento genético mais preciso.

“Há exemplos muito concretos, na literatura médica, de pessoas que tinham um tipo de autismo desconhecido e, depois de fazer o sequenciamento, descobriram o gene causador do problema. É importante saber, pois pode ser que já exista uma medicação que seja eficiente para aquela mutação específica”, diz ele.

O futuro da Tismoo e do sequenciamento genético

A startup quer continuar focando no autismo e nos transtornos neurogenéticos. A seu ver, a tendência é que, à medida que a tecnologia vá se popularizando, o custo dos testes acabe caindo. “Acredito que em dez anos o sequenciamento genético vai estar muito mais presente na vida das pessoas. Um dia vai substituir o teste do pezinho. Você terá seu genoma sequenciado ao nascer e, ao longo da vida, diversos especialistas vão olhar para aquele material e ajudá-lo a entender, por exemplo, o seu risco de desenvolver doenças, aconselhando-o caso você possa transmitir alguma falha genética para seus filhos, etc. É uma área que vai explodir”, afirma Alysson.

Apesar de empreender no Brasil, e ao lado de brasileiros, Alysson continua vivendo na Califórnia. De lá, dedica algumas horas da semana para analisar, junto com o time da Tismoo o resultado dos testes. A cada dia, ele fica mais confortável com a condição de cientista-empreendedor: “No fim, o que a gente quer é isso: ver as descobertas científicas virando produtos que possam ajudar as pessoas a viver melhor”.”

Gostou do artigo? Compartilhe com os amigos e familiares que possam se interessar pelo assunto. Tem alguma dúvida sobre o trabalho da Tismoo que ainda não ficou clara? Envie um e-mail para info@tismoo.com.br

Que o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) tem um forte componente genético não resta dúvida. Mas quando ele manifesta os primeiros sintomas?

Pesquisadores americanos e europeus estão em busca de sinais da manifestação do autismo antes mesmo da pessoa nascer. O objetivo não é diagnosticar o TEA ou influenciar a decisão dos pais sobre a gravidez. Eles querem entender quais regiões do cérebro e mudanças estruturais contribuem para o espectro. Para encontrar respostas apostam nas varreduras cerebrais, método utilizado para compreender outras condições, como cardiopatias congênitas. Mas de onde surgiu a ideia de que o autismo pode existir já no feto?

O contexto

Exames cerebrais feitos em pessoas autistas têm revelado cada vez mais informações sobre estruturas e padrões de atividade atípicos. Mas em que momento da vida essas alterações surgem? É esta a pergunta que os cientistas querem responder. Para isso eles pretendem investigar os fundamentos biológicos do TEA o mais cedo possível, dentro dos limites éticos e seguros para a mãe e o bebê, é claro. Os testes ainda estão em fase inicial, mas os pesquisadores estão animados e acreditam que a metodologia é promissora.

O escaneamento cerebral

A técnica de “escanear” o cérebro dos fetos não é uma novidade na medicina. No pré-natal mesmo, o médico responsável pelo acompanhamento da gestante já faz esse procedimento, “grosso modo”, através do ultrassom. Se o exame aponta um desenvolvimento fora do normal ou alguma alteração no cérebro, o médico pode solicitar uma ressonância magnética (MRI na sigla em inglês) do feto.

A tecnologia de MRI avançou muito — hoje é possível capturar imagens instantâneas da estrutura do cérebro do feto em aproximadamente 20 segundos. Ainda assim, uma dificuldade persiste: obter resultados de MRI funcional, que rastreia o fluxo sanguíneo demonstrando a atividade neuronal, pode levar até 10 minutos — um tempo muito longo para o bebê e a gestante ficarem totalmente imóveis. Qualquer movimento (inclusive a respiração da mãe ou seu processo de digestão) pode danificar as imagens e comprometer o resultado. Para solucionar o problema, pesquisadores da Universidade de Washington já trabalham na criação de algoritmos matemáticos que possam detectar e corrigir as falhas provocadas por movimentos do feto.

Os resultados

Analisando exames cerebrais de irmãos mais novos de crianças autistas, os pesquisadores perceberam alterações relevantes. Nos bebês com 6 a 12 meses de vida, que desenvolveram autismo mais tarde, certas partes do órgão cresceram mais do que o normal, quando comparados ao grupo controle. Noutro estudo, pesquisadores descobriram que bebês com 6 meses de idade, mais tarde diagnosticados com TEA, apresentam excesso de fluido entre o cérebro e o crânio, e padrões incomuns de atividade cerebral. Dessas evidências, surgiu o interesse em acompanhar o padrão de funcionamento do órgão.

Para detectar as alterações que podem ser indícios do autismo, os pesquisadores estão criando uma espécie de “atlas do desenvolvimento típico do cérebro”. Eles estão escaneando os cérebros de 1.500 fetos (entre 20 e 44 semanas pós-concepção) e bebês (com duas semanas de vida), usando o método de MRI funcional, aliado a uma técnica de “imagem de tensor de difusão” (DTI em inglês) que rastreia a estrutura de nervos, responsável por ligar as diferentes regiões do cérebro. O objetivo desse “atlas” é mapear a “fiação neural” e a atividade cerebral, entendendo como elas se transformam com o passar do tempo.

A expectativa dos cientistas é que os escaneamentos cerebrais em fetos revelem como fatores de risco para o autismo podem interferir no desenvolvimento do cérebro, e como mudanças precoces no órgão se relacionam com comportamentos posteriores.

Ser pai é uma missão de muito amor, companheirismo e responsabilidade, seja seu filho uma criança neurotípica ou com necessidades especiais.

Entre familiares e profissionais ainda persiste o boato de que 80% dos casamentos com filhos autistas terminam em divórcio. Contudo, pesquisas demonstram não existirem evidências de que pais de crianças no espectro têm mais chances de se separarem do que pais de crianças neurotípicas. Apesar disso, quem convive com o autismo provavelmente já ouviu histórias de homens que abandonaram suas famílias após o diagnóstico dos filhos. O motivo costuma ser o mesmo: “não tenho estrutura para lidar com o transtorno”.

Na contramão dessas estatísticas, temos histórias que merecem destaque. São pais que assumiram um papel de cuidado e amor na vida de seus filhos autistas, como realmente deve ser. Em homenagem ao Dia dos Pais, hoje vamos te apresentar algumas delas. Confira a seguir!

Pai fotógrafo

A frustração e o desespero com o diagnóstico de autismo do filho Eli levaram Timothy Archibald a criar arte. Assim nasceu Echolilia: Sometimes I Wonder, uma série de fotos que retratam Eli da forma mais natural e pura possível. O objetivo do fotógrafo é mostrar momentos reais vivenciados pelo filho, para além dos sorrisos e das poses. Por isso mesmo todas as fotografias são espontâneas, clicadas no momento em que Eli praticava a ação retratada. A série deu origem a um livro com o mesmo nome. Saiba mais e veja outras fotos aqui.

Pai escritor

Francisco Paiva Júnior é pai do Giovani, um garotinho autista de 10 anos. Desde 2010 escrevendo sobre o espectro na Revista Autismo — publicação que ele co-fundou e hoje comanda como editor-chefe -, Paiva decidiu reunir em um livro todo o conhecimento acumulado sobre o assunto. Assim nasceu “Autismo — não espere, aja logo!”, com texto da contra-capa assinado pelo Dr. Alysson Muotri, neurocientista da Universidade da Califórnia (EUA) e membro da nossa equipe técnica. No livro, Paiva fala sobre a paternidade e os sintomas do TEA, numa tentativa de auxiliar os pais a detectarem o transtorno logo nos primeiros sinais, para que os tratamentos comecem o mais breve possível. Você pode saber mais e comprar o livro aqui.

Pai anônimo

Você não precisa escrever um livro ou fazer uma série de fotos para ser um bom pai. Você só precisa dar muito amor para o seu filho e ser presente o máximo possível na vida dele. O Cleber Tourinho é um exemplo disso. E pra passar essa mensagem de amor e apoio a todos os pais de crianças autistas, ele gravou um vídeo muito sincero e bonito, ao lado do Samuel, seu filho. Assista aqui.

Você é ou conhece um pai que também é exemplo de amor e presença? Compartilhe nos comentários sua história!

A descoberta do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) é sempre um momento de surpresa. Imagine quando ela acontece na vida de uma pessoa adulta.

Para qualquer mãe, receber o diagnóstico de autismo do filho já é uma situação muito difícil. Agora imagine descobrir anos depois que seu próprio pai, já adulto, passou toda a vida com a condição sem saber? Pois foi isso que aconteceu com a escritora e palestrante Anita Brito. Depois do diagnóstico do filho, Nicolas, ela passou a observar com mais cuidado as atitudes de seu pai, Arnaldo. A desconfiança dela foi o ponto de partida para o diagnóstico, recebido 10 anos depois através da médica Drª Sueli Paiva. Abaixo reproduzimos alguns trechos do relato da Anita, publicado originalmente no blog Falando um pouco de autismo.

“Após 72 anos, descubro que meu pai é autista…

Arnaldo, brasileiro, aposentado, 6 filhos, casado. Durante 72 anos, Arnaldo viveu sem saber que estava dentro do espectro autista. Nem a família desconfiava que seria isso, uma vez que, em sua infância nos anos 1940 e 1950, os estudos ainda estavam na fase inicial, tanto nos Estados Unidos quanto na Áustria.

Os diagnósticos de autismo no mundo só foram se popularizando a partir da década de 1980, mas no final da década de 1970 já haviam vários casos, ainda tidos como raros. No Brasil, o diagnóstico já existe desde a década de 1980 também, porém, o conhecimento sobre a síndrome só foi realmente popularizado, tanto no meio médico, quanto nas famílias, no final da década de 1990 e começo dos anos 2000.

Por que procurar o diagnóstico para alguém que está com 72 anos?

Nossa relação com nosso pai não foi das mais fáceis, pois não entendíamos o porquê de ele ser como era. Ninguém nunca entendeu: amigos, familiares próximos e mais distantes, colegas de trabalho. O que as pessoas geralmente faziam era se afastar dele e de nossa família.

Depois que soubemos o que era o autismo, fomos tratar de cuidar de nosso filho e fomos aprendendo dia a dia como lidar com ele. Com os avanços em pesquisas em todas as áreas e com muita leitura, fui percebendo traços em meu pai e comecei a observá-lo. Falei com minha mãe que, imediatamente, começou a perceber vários aspectos. Meus irmãos não concordaram muito, porque já estavam acostumados com o “jeito dele ser”.

Com o Nicolas crescido, fomos notando cada vez mais semelhanças no comportamento dos dois e fomos notando como meu pai preenchia várias características:

Não tem amigos e não tem laços fortes nem com familiares;
Quando gosta de alguém, é só daquela pessoa e não tem uma relação como a que qualquer um teria: cisma com uma pessoa e só conversa com essa pessoa sobre os mesmos assuntos;
Nunca olha diretamente para nós. Conversa muito pouco e olhando para as unhas ou para o teto. Às vezes, tem aquele olhar distante, mas nunca para nosso rosto;
Cada filho que nascia, ele se apegava àquele e não falava mais com os outros. Nunca foi de sentar e conversar para dar conselhos. Alguns de nossos amigos não sabiam que tínhamos pai ou, quando sabiam, achavam que ele era mudo;
Sua coordenação motora não é nada boa;
Guarda objetos por um longo tempo, sem o menor motivo e, quando se cansa, se desfaz de tudo, mas leva anos para que isso aconteça.
Fica sempre isolado em casa. Se estão todos na sala, ele fica no quarto, se tem alguém no quarto, ele vai para a sala e assim por diante. É nítido que ele se sente melhor quando está sozinho;
Nunca foi viajar conosco porque não gosta de ficar longe da casa dele;
Fala sempre dos mesmos assuntos. Sempre! A falta de repertório é gritante;
Tem sempre as mesmas roupas e se veste sempre do mesmo jeito. Só compra outra em caso de necessidade;
É metódico com suas coisas. Tudo tem que estar onde ele estabelece. Se sair dali, perde a cabeça e quebra alguma coisa. Já quebrou todas as cadeiras de casa quando éramos pequenos, porque saíamos da cadeira e não a colocávamos no lugar. Não suporta ver nada fora do lugar.

E muito mais…

Quando suspeitei que meu pai fosse autista, comecei a tratá-lo como tratava o Nicolas e nossa relação melhorou 1.000%. Para que eu pudesse entendê-lo, e até perdoá-lo por algumas faltas, precisei ver quem realmente era meu pai. Agora existe uma relação entre nós e eu tento estimulá-lo sempre.

Meu marido, sempre ao meu lado, me ajuda muito. Nós levamos meu pai para passear em alguns lugares, estamos sempre puxando assunto com ele e às vezes vamos à sua casa, quando ele fica sozinho. Aliás, ele adora meu marido.No dia 28 de fevereiro de 2014 tive a confirmação de uma psiquiatra de que meu pai está sim dentro do espectro autista.

Ele está de parabéns por ter formado uma família e, agora, essa família entende quem é seu patriarca, que já foi taxado de tantas coisas por vizinhos, pessoas próximas e por nós mesmos por falta de entendimento e conhecimento.

Eu achava que devia isso ao meu pai enquanto ele está vivo. Eu não queria que ele morresse incompreendido.

Alguns pontos a serem observados

Meu pai nasceu aos 30 de novembro de 1941, no estado da Bahia, em uma região de extrema pobreza. Nunca foi vacinado e nunca fez nenhuma dieta especial.
Sim, estamos mais felizes com esta descoberta. Explica muito e ajuda mais em nossa relação com ele. Ainda bem que, mais uma vez, Deus nos deu uma nova chance.”

O que aconteceu com a Anita é também um aprendizado para todos nós. Conhece uma história parecida? Quer ver o seu relato sobre o autismo publicado aqui? Mande um e-mail para info@tismoo.com.br

A influência da genética sobre o comportamento humano, principalmente nos primeiros meses de vida, acaba de ser comprovada por diversos pesquisadores americanos. O resultado de suas investigações foi divulgado em 12/07 na publicação online da revista Nature e ajuda a entender como o autismo interfere nesse comportamento.

A pesquisa e sua metodologia

Pesquisadores da Escola de Medicina da Emory University, do Marcus Autism Center, do Children’s Healthcare of Atlanta e da Escola de Medicina da Washington University conduziram um estudo com 338 bebês na faixa etária entre 18 e 24 meses. Destes, 82 eram gêmeos idênticos (que compartilham o mesmo genótipo), 84 eram gêmeos não idênticos (que compartilham apenas 50% de seu genótipo, como quaisquer irmãos não-gêmeos), 88 tinham diagnóstico de autismo e 84 eram neurotípicos e não-irmãos, representando o grupo de controle.

Para conduzir os testes foi usada a tecnologia de eye-tracking (rastreamento ocular), que monitorou os movimentos dos olhos de cada criança enquanto elas assistiam vídeos de cenas comuns da infância, como outras crianças brincando e atrizes interpretando cuidadoras.

Todos os bebês foram submetidos ao método eye-tracking. Com os gêmeos os testes foram conduzidos em momentos diferentes e independentes, sem a presença do irmão. À medida que as crianças cresciam, o teste era repetido em intervalos de tempo.

As evidências

Nas análises e comparações, os pesquisadores fizeram várias descobertas. Gêmeos idênticos, por exemplo, demonstraram que assistiam os vídeos de forma semelhante — o momento em que um gêmeo idêntico olhava nos olhos de outra pessoa era quase perfeitamente igual ao de seu irmão. No caso dos gêmeos não idênticos, essa semelhança dos olhares caiu para apenas 10%. Os pesquisadores perceberam ainda que gêmeos idênticos eram muito mais propensos a mover seus olhos nos mesmos momentos, nas mesmas direções, para os mesmos locais e mesmos conteúdos, refletindo o comportamento um do outro em apenas 17 milissegundos.

As crianças gêmeas continuaram apresentando essa característica mesmo depois de crescidas — em um novo teste, mais de um ano depois, os gêmeos idênticos permaneceram quase perfeitamente iguais em sua maneira de olhar; os gêmeos não idênticos, por sua vez, tornaram-se um pouco mais diferentes do que antes.

O ponto alto do estudo aconteceu quando os dados levantados na análise dos gêmeos e das crianças do grupo de controle foram comparados com as informações das crianças com autismo. Os pesquisadores perceberam que elas direcionaram seus olhares para os olhos e bocas das pessoas nos vídeos num nível muito menor que as outras. Os dados coletados das crianças autistas eram tão diferentes que poderiam ser usados para identificar matematicamente uma grande maioria de crianças que têm ou não têm autismo.

Essas comparações são um elo entre o comportamento de uma criança autista e um traço quantificável que emerge precocemente na infância: a forma de perceber o mundo e suas pistas sociais. Com os resultados dessa pesquisa, agora se sabe que a percepção de mundo das crianças é diretamente influenciada pela genética e alterada pelo autismo. Assim, a maneira como uma criança percebe o mundo, com ou sem autismo, é diretamente rastreável pelos seus genes.

O resultado

A influência da genética na percepção de mundo das crianças nunca foi demonstrada antes. Agora temos resultados comprovando-a. “Esses dados nos mostram que os genes de uma criança formam a maneira como ela vê o mundo. E como uma criança olha para o mundo é como ela aprende sobre ele. Cada movimento do olho — acontecendo a cada meio segundo — forma o desenvolvimento do cérebro. Então você pode imaginar esses efeitos se espalhando adiante, criando a forma como uma criança vê e entende sua realidade”, diz Warren Jones, PhD, autor principal do estudo e pesquisador da Escola de Medicina da Emory University. “Isso muda a nossa compreensão de como as crianças experimentam o meio ambiente e sobre as forças que moldam essa experiência, nos mostrando que nossa biologia genética exerce uma influência forte e generalizada sobre o que, de outra forma, imaginamos ser percepções individuais únicas”, completa.

Em estudos anteriores os pesquisadores concluíram que bebês com idade entre 2 e 6 meses, que olham progressivamente menos nos olhos das pessoas, são mais propensos a estar no espectro do autismo. Com os resultados da nova pesquisa, eles encontraram um comportamento específico altamente influenciado pela genética e diretamente relacionado ao risco de autismo.

O que mais anima os pesquisadores é a possibilidade de se ter uma nova maneira de rastrear os efeitos diretos do fator genético no desenvolvimento social inicial. “A característica é muito estável. Este é um mecanismo pelo qual os genes realmente modificam a experiência de vida de uma criança. E, por isso, isso cria uma nova oportunidade para projetar intervenções para garantir que as crianças em risco de autismo adquiram os tipos de insumos ambientais sociais de que precisam”, afirma John N. Constantino, outro dos principais autores do estudo e professor de Psiquiatria e Pediatria da Universidade de Washington.