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Sandra Bedrosian-Sermone é mãe. E mãe sabe quando tem alguma coisa “errada” com o filho. Dos problemas cardíacos e do atraso no desenvolvimento de Tony, seu filho caçula, ela já tinha conhecimento. O diagnóstico de autismo veio mais tarde, mas ainda assim não era suficiente. O filho tinha todos os sinais de uma síndrome genética — e Sandra sabia disso, mesmo que os médicos não conseguissem descobrir e os exames não mostrassem. Mas ela não desistiu.

A frustração com os inúmeros exames negativos, que não correspondiam à sua intuição, levou Sandra a viajar mais de 4.800 quilômetros até a Duke University, na Carolina do Norte (EUA). Foi lá que todos os genes do filho foram sequenciados por pesquisadores em busca de mutações genéticas não herdadas dos pais. A resposta, enfim, apareceu: Tony tinha uma mutação no ADNP, um dos principais genes afetados pelo autismo, responsável por regular a expressão de outros genes.

O trajeto até o diagnóstico percorrido por Sandra e sua família durou cerca de 6 anos, mas poderia ter sido mais curto e mais fácil. Foi com esse objetivo, e muita empatia por outras famílias na mesma situação, que Sandra mergulhou numa investigação por conta própria para entender a mutação. Ela também criou uma página no Facebook para conversar com as famílias de outras crianças afetadas. E foi assim que ela descobriu um fato curioso: a grande maioria dessas crianças apresentava um desenvolvimento muito precoce dos dentes de leite (inclusive os molares). Além de nascerem em grupos, esses dentes apareciam antes dos bebês completarem 1 ano, quando o normal é que surjam entre 2 e 3 anos de idade.

Essa descoberta chamou a atenção dos cientistas e ganhou espaço em um estudo divulgado no final de fevereiro no Translational Psychiatry, uma publicação médica do grupo Nature. Nele foram listados os dados de 54 crianças com mutações de ADNP, todas identificadas por Sandra — hoje esse número já saltou para 105 crianças, graças à fundação criada por ela para ajudar as famílias com filhos diagnosticados com a mutação. O nome de Sandra foi listado no estudo como pesquisadora, tamanha a relevância de sua contribuição.

A ciência já sabe que as mutações do gene ADNP são extremamente raras. Com a descoberta de Sandra os pesquisadores agora podem afirmar que uma criança de 1 ano que apresente atraso no desenvolvimento e uma boca cheia de molares tem grande chance de carregar a mutação. Essa condição pode inclusive facilitar o diagnóstico, desde que os profissionais de saúde e geneticistas se atentem para essa característica.

No fim das contas, Sandra não apenas encontrou as respostas que buscava sobre a saúde do filho, mas fez uma descoberta relevante para os pais e para a comunidade científica, demonstrando como o cuidado, a participação e as observações da família podem contribuir para as pesquisas. Esse é um dos papéis que procuramos desempenhar aqui na Tismoo: aproximar ciência e realidade, famílias e pesquisadores, conhecimento acadêmico e conhecimento prático. Afinal, quem disse que famílias e cientistas não podem trabalhar juntos?

Com informações do Spectrum News.

Hoje resolvemos mudar o foco. Não vamos falar da descoberta de um novo gene do autismo. Tampouco sobre os avanços da medicina no estudo do TEA. Muito menos sobre o que fazemos aqui na Tismoo. Hoje vamos falar com você que é mãe ou pai, irmão ou irmã, parente, amigo ou colega de uma pessoa autista. Você que não tem autismo, mas convive com a condição em casa, na escola, no consultório, e aprende com ela todos os dias. Você que é neurotípico e não conhece ninguém no espectro. Você que é “normal”.

Faith Judge é uma pessoa “normal” como tantos de nós. No vídeo do TED Talks abaixo ela compartilha sua experiência como irmã de dois rapazes autistas, mas não sob o ponto de vista das dificuldades de diagnóstico e tratamento. Em pouco mais de 5 minutos, Faith nos oferece uma perspectiva enriquecedora de como o autismo e suas características tão singulares pode nos proporcionar aprendizado e crescimento.

Sabemos que não é fácil lidar com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), pois junto com o diagnóstico vem também uma série de dúvidas, medos, obstáculos e descobertas. Mas hoje queremos apenas te oferecer um olhar bonito e otimista sobre uma condição que ainda não tem cura, mas tem muito a nos ensinar. Vem com a gente:

Quem tem criança em casa sabe da atração que os aparelhos tecnológicos exercem sobre elas. No caso dos pequenos no espectro do autismo, a tecnologia tem funções que vão muito além do mero entretenimento: pode melhorar a comunicação e diminuir o isolamento social. No nosso blog já falamos sobre pesquisas que estudam a interação entre robôs e crianças com autismo. Falamos também de um aplicativo voltado para elas, desenvolvido por estudantes de São Paulo. Hoje trazemos uma nova dica, ou melhor três.

Pensando na relevância dos jogos virtuais para crianças, e usando esse recurso como ferramenta de ensino e desenvolvimento, a Fundação Panda criou três jogos educacionais que podem ser instalados em tablets e smartphones, ou utilizados online, no computador. Em cada um deles, o personagem principal Nico tem um objetivo diferente. Em “A Hora do Nico” o jogador deve ajudá-lo a executar tarefas simples do dia a dia, como lavar as mãos, usar o banheiro, se alimentar e dormir. Para fazer tudo certinho a criança conta com a ajuda de um vídeo para cada atividade.

Em “Adivinhe com Nico” o jogo propõe brincadeiras que estimulam a criança a desenvolver habilidades de atenção compartilhada. Já em “Vestindo com o Nico” o jogador ajuda o personagem principal a escolher suas roupas de acordo com o clima, e também pode treinar a sequência correta para se vestir sozinho.

Ficou interessado? Baixe os jogos pela loja virtual do Android (Google Play)ou do iOS (App Store). Você pode também acessar aqui e jogar online pelo computador.

Sobre a Fundação

A Fundação Panda é uma iniciativa brasileira pautada no que existe de mais avançado e cientificamente eficaz na área de desenvolvimento infantil. Saiba mais no vídeo abaixo:

O mês de abril está recheado de ações e eventos sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Um deles é a série “Autismo: como Diagnosticar, Acolher e Integrar”, realizada pelo blog Papo de Infância. Na série de vídeos e artigos sobre o autismo, a Tismoo marcou presença com a palestra online da bióloga Drª Graciela Pignatari, responsável técnica e membro da nossa equipe de cientistas.

A palestra “Autismo e os avanços da medicina personalizada” foi exibida no dia 06/04, através do YouTube. Nela foram abordados temas como diagnóstico, tratamento, mapeamento genético, projeto Fada do Dente e o surgimento da Tismoo.

Para quem perdeu ou deseja assistir de novo, publicamos abaixo o vídeo da palestra. Assista, aproveite, compartilhe!

No dia 02/04 foi comemorado o Dia Mundial do Autismo. A data criada pela Organização das Nações Unidas (ONU) em 2007 é um convite à reflexão e conscientização sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA).

Para celebrar a data e contribuir na divulgação de informações úteis e de qualidade sobre o autismo, criamos um ebook reunindo os melhores conteúdos já produzidos pela nossa equipe. Nele você também encontrará histórias reais e depoimentos emocionantes de autistas e seu familiares.

Baixe, leia, compartilhe! Colabore na conscientização das pessoas sobre o TEA.

Clique aqui para fazer o download gratuito do ebook.

O sequenciamento genético é o caminho que a Tismoo escolheu para buscar as respostas para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), e os minicérebros são uma parte muito importante de todo esse processo. Para falar deles e de sua contribuição na compreensão do autismo e de outros transtornos neurológicos, o professor e biólogo Dr. Alysson Muotri, membro da equipe técnica da Tismoo, escreveu um texto para o site Spectrum News. Traduzimos e compilamos a seguir alguns trechos para você. Confira:

Com ajustes, cérebros em um prato de laboratório podem render pistas claras para o autismo

“A melhor maneira de entender algo complexo é, talvez, reconstruí-lo. Quando criança, era exatamente o que eu fazia com tantos brinquedos de robôs à trens. A peça reconstruída nem sempre funcionava, mas o exercício me ensinou como as unidades funcionais, quando remendadas, poderiam funcionar como uma máquina sofisticada.

Como neurocientista, continuo a aplicar essa lição para compreender o cérebro humano. Este que é, talvez, o sistema mais complexo do universo, pode orquestrar comportamentos sofisticados e pensamentos, como linguagem, uso de ferramentas, autoconsciência, pensamento simbólico, consciência e aprendizado cultural. De intrincadas redes no cérebro surgem extraordinárias obras de arte tecnológicas e artísticas. Mas a sofisticação tem um preço elevado. Alterações sutis no desenvolvimento precoce podem levar a condições como autismo e/ou esquizofrenia.

Para encontrar pistas sobre essas alterações, eu e minha equipe de pesquisadores adaptamos minha antiga abordagem aos brinquedos: estamos trabalhando para aperfeiçoar o complexo modelo do cérebro in vitro, isto é, estamos colocando-o dentro de uma placa de laboratório.

Usando esses chamados “organoides cerebrais”, ou “minicérebros”, temos mostrado que os neurônios derivados de indivíduos com autismo são diferentes daqueles derivados de pessoas neurotípicas. Também testamos como fatores ambientais como o Zika vírus podem causar microcefalia e outros defeitos congênitos. Outros grupos de pesquisa estão usando minicérebros para investigar os mecanismos moleculares e celulares da doença visando encontrar biomarcadores em potencial e também testar fármacos que possam auxiliar no tratamento.

Os cientistas consideram que minicérebros em placas de laboratório são modelos experimentais de cérebros humanos que melhor traduzem a realidade desses indivíduos. Eu também acredito nesse potencial dos minicérebros, embora certas características críticas do cérebro humano nestes organoides ainda não foram plenamente alcançadas. Até que o façamos, não podemos explorar completamente as possibilidades dessa abordagem.

Construir um cérebro

Os esforços anteriores para reconstruir o cérebro humano a partir do zero envolveram células-tronco de embriões iniciais. As células-tronco embrionárias são responsáveis por gerar todos os tecidos do corpo. No laboratório, podemos expandir essas células chamadas células-tronco pluripotentes e dar-lhes “instruções”, sob a forma de receitas com nutrientes específicos e fatores de crescimento, para se tornarem células neuronais.

Os cientistas também podem gerar células-tronco pluripotentes induzidas de pessoas utilizando sangue, pele ou polpa dentária, que são fáceis de se obter. As células células-tronco pluripotentes induzidas possuem toda a informação genética do doador.

Quando podem flutuar livremente em uma solução, essas células vão se organizar em esferas que se assemelham ao cérebro de fetos humanos entre 8 e 10 semanas de gestação. Dependendo da fórmula, estas células podem formar diferentes regiões cerebrais. Meu laboratório tem se concentrado no córtex pré-frontal, uma região implicada nos aspectos antissociais do autismo.

No entanto, este modelo organoide do cérebro humano tem algumas limitações críticas.

Em primeiro lugar, é improvável que estejamos cultivando essas células nas condições ideais de cultivo, porque não sabemos realmente o que está no meio dos fatores nos quais o cérebro humano cresce. A maioria dos protocolos baseia-se na literatura sobre o cérebro de roedores, e, portanto, vários fatores provavelmente estão ausentes ou super-representados.

Para induzir uma maturação adequada, levando a estruturas cerebrais mais organizadas, provavelmente precisaremos otimizar nossos protocolos de cultivo. Ao fazer isso, é possível que possamos usar organoides cerebrais para modelar até mesmo distúrbios de início tardio, como as doenças de Alzheimer ou Parkinson.

[…]

Minicérebros podem render uma multidão de descobertas e podem até trazer uma forma de medicina personalizada. Num futuro próximo, os médicos poderão testar vários medicamentos bem como suas doses no minicérebro de uma pessoa antes de prescrever uma receita.”

Até os três anos de idade Owen Suskind foi um bebê como qualquer outro, apresentando desenvolvimento normal. Mas aos poucos e sem causa aparente ele foi perdendo suas habilidades motoras e se tornando uma criança quieta, triste, até parou de falar. Owen se fechou para o mundo e para as interações sociais.

Percebendo que havia algo errado, os pais foram em busca de respostas e especialistas. O diagnóstico veio em janeiro de 1994: autismo. Como lidar com essa ingrata surpresa? Como aceitar que uma criança até então “normal” tinha regredido em seu comportamento? De onde veio esse autismo? O que fazer para retomar a interação com o filho e ouvi-lo falar outra vez? Essas e outras inúmeras dúvidas, tão comuns a muitos pais quando recebem o diagnóstico, passavam pela cabeça de Ron e Cornelia, pais de Owen. As respostas, ou pelo menos o ponto de partida, vieram de onde eles menos esperavam: os desenhos animados da Disney.

A história resumida nos dois parágrafos acima é contada no documentário “Life, Animated”. Baseado no livro de Ron Suskind, pai de Owen, o filme mostra a relação que o garotinho autista desenvolveu com as obras dos estúdios Disney e como isso contribuiu para o seu desenvolvimento. Alternando clipes da Disney, animações personalizadas, entrevistas e vídeos reais gravados pela família, com depoimentos dos pais, do irmão e do próprio Owen, “Life, Animated” passa por todos os momentos do diagnóstico, desde a angústia e impotência da família diante da condição desconhecida, até as pequenas descobertas do dia a dia, além de trechos da vida de Owen aos 23 anos.

O que a Disney tem a ver com o autismo?

Ao longo do documentário os pais relatam como o processo foi lento e doloroso, tendo Cornelia que abdicar do trabalho para acompanhar o filho e cuidar da rotina de terapias. A repetição, característica típica das pessoas com autismo, se manifestou em Owen na sua obsessão pelos filmes e desenhos animados da Disney. Mesmo com problemas motores o garotinho conseguiu dominar as funções do controle remoto do gravador de vídeos, o que lhe permitia assistir os mesmos filmes repetidamente e rebobinar muitas e muitas vezes suas cenas preferidas. A atividade era uma das poucas que toda a família conseguia compartilhar com Owen e foi uma das grandes responsáveis por ele voltar a falar, conduzindo-o do mundo imaginário para as interações do mundo real.

Por orientação dos profissionais que cuidavam da criança, os pais reduziram o tempo que ele passava assistindo os filmes e desenhos, e intensificaram as terapias de fala. Ainda assim o progresso de Owen era lento: aos 6 anos ele conseguia falar apenas sentenças simples e parecia alheio ao mundo à sua volta. Mas o que os profissionais de saúde não sabiam, e os pais nem imaginavam, é que as animações da Disney não eram apenas uma mania ou uma forma de descomprimir.

O avanço foi percebido na noite do aniversário do filho mais velho, Walter. Vendo que o irmão estava um pouco triste, Owen disse: “Walter não quer crescer — como Peter Pan e Mogli”. A fala completa e cheia de significado para a ocasião deixou os pais espantados. Ron, então, resolveu fazer um teste: pegou um dos bonecos que o filho mais gostava (o Jafar, de Aladdin) e imitando a voz do personagem do filme perguntou para o filho: “Como é ser você?”. Owen, sem fazer nenhuma imitação, respondeu: “Não estou feliz. Eu não tenho amigos. Não consigo entender o que as pessoas dizem.” Nesse momento, Ron e Cornelia perceberam que uma porta se abria para eles entrarem no mundo do filho e trazê-lo para o mundo real. Os filmes e animações da Disney eram a ferramenta de Owen para interpretar a realidade.

A família Suskind decidiu então procurar um terapeuta que entendesse a situação sob esse ponto de vista — e encontraram apoio no psicólogo Dan Griffin. O profissional levou para as sessões de terapia a paixão de Owen pelas animações, aproveitando o envolvimento e a energia do garoto para tratá-lo. O resultado é visível no filme: um homem independente, hoje com 25 anos de idade, morando sozinho, tendo um relacionamento e trabalhando. Tudo o que qualquer pai e mãe sonha para seus filhos, não é mesmo?

Ficou curioso para ver o filme? A boa notícia é que ele está disponível na Netflix Brasil. Assista, curta e compartilhe esta dica. 😉

A Tismoo acredita que o mapeamento genético e a medicina personalizadasão ferramentas importantes na compreensão dos transtornos neurológicos e no desenvolvimento de tratamentos mais eficientes para o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Uma nova pesquisa realizada no Canadá vem reforçar ainda mais esse posicionamento: através do sequenciamento genético de milhares de pessoas, cientistas encontraram 15 novos genes possivelmente relacionados ao autismo.

A descoberta dos pesquisadores do Hospital for Sick Children de Toronto surgiu a partir da análise de sequências de genomas inteiros de 5.193 indivíduos, e foi publicada recentemente na revista Nature Neuroscience. A maioria das pessoas analisadas vinha de famílias com pais e irmãos neurotípicos e apenas uma criança afetada pelo autismo. Os demais vinham de famílias em que dois ou mais irmãos eram afetados pela condição. No geral, cerca de metade das pessoas analisadas na pesquisa tinha autismo.

Os pesquisadores perceberam que as pessoas autistas carregam, em média, 74 mutações genéticas espontâneas — e nem todas são necessariamente prejudiciais. Eles perceberam também que essas pessoas têm em média 13 grandes duplicações ou remoções parciais de DNA, fenômeno conhecido por Variantes do Número de Cópia (CNVs).

Combinando suas descobertas com os resultados de estudos anteriores, os pesquisadores canadenses descobriram 230 mutações espontâneas nocivas, que anulam a função das proteínas correspondentes aos genes onde essas mutações acontecem. O resultado inicial dessa combinação de pesquisas foi a descoberta de 54 genes ligados ao autismo. Mas quando os cientistas levaram em conta também as mutações hereditárias no cromossomo X de meninos e homens autistas, eles encontraram outros 7 genes, totalizando então 61 genes relacionados ao TEA.

Os novos genes

As análises feitas pelos cientistas canadenses mostraram que aproximadamente 4% dos participantes do estudo apresentaram mutações nocivas em um dos 61 genes encontrados. Como 46 desses genes já haviam sido relatados em estudos anteriores, o estudo canadense descobriu então 15 novos genes que possivelmente têm ligação com o TEA — 80% deles atua em processos celulares já relacionados ao autismo e à deficiência intelectual. Dentre os novos genes encontrados foram relatadas mutações nocivas em dois que têm ligação com outros já descobertos: MED13 (relacionado ao gene de deficiência intelectual MED13L) e PHF3 (relacionado ao gene PHF2 associado ao autismo em estudos anteriores).

Por envolverem vias biológicas comuns e potenciais para futuros medicamentos, os novos genes oferecem oportunidades para o desenvolvimento de estudos mais aprofundados que apontem novas possibilidades de tratamentos para o autismo.

O estudo conduzido pelo Hospital for Sick Children de Toronto é a maior análise de genomas inteiros de autistas e seus familiares feita até hoje. Os quase 5.200 sequenciamentos feitos pelo grupo do hospital canadense estão disponíveis online para outros cientistas. Agora os pesquisadores querem adicionar mais dados, chegando ao total de 7 mil sequências analisadas.

Por fim, vale lembrar que a Tismoo oferece diversos serviços de mapeamento genético. Para saber mais acesse o nosso site. Se tiver dúvidas é só entrar em contato com a gente.

Se você não é e nem convive com uma pessoa autista, provavelmente não saberá responder essa pergunta ao pé da letra. Afinal, por mais que a gente conheça as características e desafios da condição, só quem tem o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) pode enxergar o mundo através do espectro.

Não ser ou não conviver com um autista não significa que a gente não possa exercitar a empatia. E para ajudar os neurotípicos a entenderem seu universo, várias pessoas com autismo (a maioria com Síndrome de Asperger) usaram a rede social Reddit para contar como é viver com a condição. O tópico já ultrapassou os 9 mil comentários e tem mais de 500 respostas. Selecionamos cinco delas, que mostram de uma forma bem didática o olhar de um autista sobre a vida e o convívio em sociedade. Confira abaixo:

No início de fevereiro perguntamos aos pais que acompanham o nosso trabalho no Instagram e no Facebook o que eles aprenderam com seus filhos autistas. Recebemos muitas respostas lindas e inspiradoras, enviadas por familiares de pessoas com autismo. Abaixo compartilhamos algumas — para ler todas acesse aqui.

“Aprendi, acima de tudo, a acreditar… acreditar no poder do amor, no meu instinto, nas terapias. Aprendi a selecionar as pessoas, as brigas pela quais vale a pena lutar e aquelas que devo deixar pra lá. Aprendi que conquistas são antecedidas por muita luta, que as pessoas têm muito a aprender e que meu filho tem muito a ensinar. Aprendi que o aprendizado é algo constante e que nenhuma verdade é absoluta. Aprendi a força de um abraço no momento certo, a me levantar mesmo quando meus joelhos não aguentam mais, a olhar pra frente e seguir. Aprendi que família é pilar, é força, é amor, é o que você precisar. Aprendi a felicidade de um abraço, a importância de um olhar, a espontaneidade de uma palavra, a esperança de um sorriso, a tristeza do julgamento. Aprendi e ainda tenho muito a aprender. E meu maior professor tem apenas seis anos de idade.”Michely Campos

“Aprendi a ter esperança, pois meu filho me surpreende a cada dia. Também aprendi a batalhar pelos direitos dele, pois vivemos em um mundo que não sabe respeitar aquilo que é diferente, seja esse diferente uma pessoa, um pensamento, a cor da pele…” Tatiani Santos

“Eu aprendi a aceitar o diferente, o que sai do padrão. Aprendi a questionar o que é “normal” e a valorizar as particularidades. Aprendi mais e mais sobre o autismo para poder ensinar para o meu filho sobre suas qualidades e minimizar suas dificuldades. Aprendi a ajudá-lo a construir uma autoimagem positiva e cheia de aceitação e orgulho, pois só assim ele vai ter forças para superar as barreiras sozinho, quando eu não estiver por perto, sem querer fugir ou se esconder. Aprendi muito sobre mim para que eu possa ajudá-lo a ser ele mesmo, em sua melhor versão possível.” Cristiane Carvalho

“Aprendi a dar valor às pequenas coisas: cada nova palavra dita, cada dificuldade ultrapassada… e a ter muita paciência, à espera de ser chamada um dia de mamãe.” Ana Paula Prado

“Aprendi que nem todo mundo tem maturidade emocional para aceitar e respeitar uma criança com necessidades especiais. Aprendi também a ser paciente, persistente, perseverante e uma batalhadora, sempre em busca de terapias e tecnologias que possam beneficiar minha filha, principalmente na sua vida adulta. Não ‘romantizo’ o autismo mas também não ‘dramatizo’, pois acredito no potencial de aprendizagem dos autistas, acredito na ciência e, principalmente e acima de tudo, acredito em Deus.” Manuh Cals

“Aprendi a lidar com o tempo, ensinar todos os dias as mesmas coisas, por meses ou anos, para ter um resultado positivo e comemorar. Aprendi a ter persistência.”Aurila Maria

“Aprendi o verdadeiro significado do AMOR.. Aprendi o verdadeiro significado de PACIÊNCIA. Aprendi o verdadeiro significado de ACREDITAR. E aprendi a AMAR de uma forma que jamais amei e fui amada!!!! Eu aprendo com o autismo todos os dias.” Flávia Magri

P.S.: Uma resposta em especial nos comoveu muito e sentimos a necessidade de compartilhá-la na íntegra com todos os nossos leitores. Conheça aqui a história da Carla Lacerda e do seu filho João Lucas.