Se você tem convívio com um pessoa no espectro autista com certeza já ouviu alguém recomendar ou comentar sobre uma dieta especial. Baseados em pesquisas científicas, alguns profissionais de saúde ainda defendem uma alimentação livre de glúten, soja e caseína por acreditarem que essas substâncias interferem nos sintomas do autismo. Mas, uma revisão de estudos publicada na Pediatrics, revista oficial da Academia Americana de Pediatria, revela que não é bem assim.

Analisando diversos estudos sobre esse assunto, pesquisadores concluíram que não é possível comprovar cientificamente a eficácia dessas dietas especiais no tratamento de pessoas autistas. Para explicar melhor esse resultado e esclarecer a questão das dietas restritivas para crianças com TEA, Dr. Alysson Muotri, membro da nossa equipe técnica, concedeu uma entrevista à revista Crescer. Confira abaixo:

“Em que era embasada, até então, a adoção de dietas especiais ou suplementos nutricionais para crianças com transtorno do espectro autista?

Autistas, em geral, possuem uma dieta restrita. São difíceis de se alimentar porque as sensações (gosto, textura etc.) não são necessariamente as mesmas de um neurotípico [indivíduo que não apresenta distúrbios psíquicos significativos]. Isso faz parte do quadro sensorial alterado por neurotransmissores durante a gestação. Essa observação faz com que se tente suplementos alimentares na expectativa de suprir as vitaminas essenciais que possam estar faltando por conta da má-alimentação. No caso da dieta sem glúten e caseína, é mais difícil de se determinar exatamente o motivo dessa adoção. Acredito que deva ter sido originado pelo fato dessa dieta ter melhorado o comportamento de alguns autistas celíacos ou com epilepsia (no passado, usava-se esse tipo de dieta para controle de epilepsias) e isso foi se generalizando com o tempo. Hoje, sabemos que a melhora comportamental em autistas celíacos ou epilépticos se deve ao controle da comorbidade [quando há dois diagnósticos associados] e não à dieta.Outras explicações foram surgindo para justificar essas dietas, como uma redução de inflamações, alergias ou controle da microbiota intestinal, nenhuma com relação causal com o autismo. Além disso, temos uma forte influência da indústria da dieta e suplementos nas famílias.

Qual é a sua opinião sobre essa revisão de estudos?

Existem diversos estudos sobre dietas especiais e autistas, com resultados controversos. Esse último estudo faz uma “metanálise”, ou seja, uma compilação e leitura crítica desses trabalhos eliminando aqueles que não foram feitos direito, como por exemplo, usando metodologias com viés ou pequeno poder estatístico. O que resta, no final, são trabalhos que foram feitos dentro do rigor científico e que demonstraram que dietas especiais e/ou suplementos alimentares não alteram o comportamento autista. De certa forma, esse resultado não me surpreende. Muitas famílias relatam que isso realmente não funciona ou tem efeito passageiro. Em outras famílias, o fato de que a mudança na alimentação não causa efeitos colaterais imediatos (ninguém sabe a consequência dessas dietas no autista a longo prazo) e é algo relativamente barato, isso cria uma sensação de “pelo menos estou fazendo algo” no psicológico da família que opta por continuar o tratamento. Mas é preciso considerar os seguintes pontos: as dietas específicas e restritivas podem causar estresse no autista e no resto da família. Isso precisa ser considerado. Por outro lado, há casos de autistas com mutações genéticas em algumas vias metabólicas que podem se beneficiar de uma dieta específica. O aconselhamento genético antes de se começar uma dieta é recomendável.

Este blog é um lugar de troca de experiências, de histórias, de conhecimento. É um espaço de diálogo da Tismoo com os autistas, familiares, especialistas e de todas as pessoas interessadas em falar sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Quando você comenta, curte e interage com as postagens, esse objetivo é alcançado. Mas quando podemos contar com a sua colaboração para dividir conhecimento com a nossa equipe e os outros leitores, aí nós temos uma certeza: estamos cumprindo bem a nossa missão.

Abaixo você lerá um texto da pesquisadora Helen Ferraz, compartilhado com a gente por ela e pela Claudia Spadoni. Além de mães e leitoras do nosso blog, elas são membros do grupo de apoio Amigos e Familiares da Síndrome de Phelan-McDermid (AFSPM), que atua em todo o Brasil divulgando informações e incentivando discussões sobre o tema. No artigo, Helen nos ajuda a entender essa síndrome do espectro autista. Vamos lá?

Autismo e a Síndrome de Phelan-McDermid

Por Helen Conceição Ferraz

Diversos estudos têm comprovado a relação entre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) e a bagagem genética do indivíduo. Dentre os genes fortemente implicados em autismo, inclui-se o gene SHANK3. Ele está localizado no braço longo do cromossomo 22, na porção terminal, e está envolvido diretamente nas sinapses e nos processos de aprendizagem e memória. A perda ou mutação desse gene resulta na Síndrome de Phelan-McDermid (SPM). Além do autismo, as principais características dessa síndrome são o atraso global no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia (redução ou perda do tono muscular), alta tolerância a dor e atraso ou ausência de fala. Problemas gastrointestinais, renais, respiratórios, oftalmológicos e imunológicos também podem estar presentes, com menor incidência.

Apesar do gene SHANK3 ser apontado como principal responsável pelas características da Síndrome de Phelan-McDermid, foram identificadas pessoas com características da síndrome mas com o gene SHANK3 preservado. Isso indica que outros genes na mesma região do cromossomo 22 também desempenham papel importante, entre eles os genes ACR e RABL2B.

Atualmente ainda existe dificuldade para o diagnóstico de Phelan-McDermid. Um estudo apontou que mais de 30% das pessoas com essa síndrome necessitaram de dois ou mais exames cromossômicos até chegar ao diagnóstico. Outra dificuldade é que a Síndrome de Phelan-McDermid é muitas vezes confundida com as síndromes de Angelman, de Williams, do X Frágil, Síndrome Velocardiofacial ou Paralisia Cerebral.

Os exames de microarray cromossômico e FISH têm sido os mais utilizados no diagnóstico. Entretanto, as deleções encontradas em indivíduos com Phelan-McDermid variam muito em tamanho, de menos de 100 Kb até mais de 9 Mb. Por isso, em muitos casos é necessário realizar o sequenciamento completo do genoma ou do exoma, que é também a única forma de detectar mutações pontuais no gene SHANK3. Com a utilização dessas técnicas mais avançadas espera-se um aumento significativo no diagnóstico da síndrome.

A Síndrome de Phelan-McDermid é a causa de pelo menos 0,5% dos casos de autismo. Considerando que o Brasil possui cerca de 2 milhões de casos de autismo, estima-se que o número de casos de Phelan-McDermid seja superior a 10 mil.

Na maioria das pessoas com TEA, a causa específica do transtorno permanece desconhecida. Entretanto, pesquisas recentes indicam que a carga genética de um indivíduo é responsável por 60% da sua propensão para o espectro. Neste cenário, fica evidente a importância de um diagnóstico precoce, visando proporcionar o acompanhamento médico e terapêutico necessário, imprescindíveis para a integração do indivíduo com TEA na sociedade.

Por fim, sendo o autismo uma expressão da diversidade humana nos seus aspectos neurogenético e social, os avanços nesta área demandam também uma estratégia de medicina personalizada, um conceito que visa tratar a saúde do paciente de maneira exclusiva, levando em conta seu histórico e avaliando cada caso particularmente.”

P.S.: Para saber mais sobre a SPM e sua relação com o autismo, sugerimos que você assista este vídeo.

Referências

Kolevzon et al. (2014) Journal of Neurodevelopmental Disorders, 6:39.

Reierson et al. (2017) J Psychiatr Res., 91:139–144.

Sarasua et al. (2011) J Med Genet., 48:761–766.

Phelan and McDermid (2012) Mol Syndromol., 2(3–5):186–201.

Bonaglia et al. (2011) PLOS Genetics, 7(7):e1002173.

Mieses et al. (2016) J Autism Dev Disord.,46:2508–2513.

Leblond et al. (2014) PLOS Genetics, 10(9):e1004580.

Huguet et al. (2013) Annu. Rev. Genomics Hum. Genet.,14:26.1–26.23

Gaugler et al. (2014) Nature Genetics, 46(8):881–885

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Muitos leitores do nosso blog perguntam sobre o autismo na vida adulta. É bem possível que esse tema já tenha passado pela cabeça de quase todos os pais de crianças autistas. Mas não vamos falar de pessoas que descobriram a condição depois dos 20 ou 30 anos. Hoje vamos contar uma história de um rapaz que cresceu com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), demonstrando seu grande potencial e usando as características do espectro a seu favor.

Robert Gagno é um jovem canadense de 27 anos que recebeu seu diagnóstico aos três. Foi a mãe, Kathy, quem primeiro percebeu que ele era uma criança diferente. Segundo ela, Robert tinha fascínio por objetos específicos, gostava de ficar girando o corpo e gritava durante encontros com outras crianças e adultos. A descoberta do autismo, contudo, não foi um alívio. “Não era algo conhecido naquela época. Os livros que encontrava na biblioteca diziam que era um problema ligado a deficiências na educação dada pelos pais, o que não fazia sentido para mim”, contou Kathy em entrevista à rede de notícias BBC.

O desenvolvimento de Robert não foi muito diferente de outras crianças autistas: ele demorou mais tempo que o normal para aprender a falar e suas palavras não seguiam uma ordem lógica, gerando frustração e um sentimento de incompreensão. Seus pais contam também que, apesar de ser uma criança doce, ele demandava muita atenção. O que eles nem imaginavam é que uma máquina seria a resposta para a inquietude de Robert. “Quando ele tinha cinco anos, uma vez eu o levei para comer um hambúrguer. Havia um fliperama e ele ficou mais interessado nele do que na comida. Minha mulher e eu percebemos que poderíamos sentar e relaxar um pouco enquanto Robert jogava”, conta Maurizio, pai do garoto. Mal sabiam eles que o brinquedo levaria Robert por um caminho de superação e conquistas.

Amor à primeira vista (e primeira audição)

Luzes coloridas e sons variados. Foram essas características que fizeram Robert se encantar pela máquina. Os pais investiram na paixão do garoto e, mais tarde, viram que deu certo: aos 10 anos de idade ele ganhou seu primeiro fliperama; aos 27 ganhou uma competição mundial.

Robert passava horas no brinquedo, em busca de resultados cada vez melhores. Quanto mais longe conseguia ir, mais ele confiava em seu potencial, o que foi um incentivo para jogar em locais públicos, como salões de jogos e boliches, e se socializar. A família apoiava, pois via na situação uma forma de aprendizado. Jogando e participando de competições Robert conseguia perceber quando era sua vez de falar, desenvolver espírito esportivo e fazer amigos. A experiência foi uma via de mão dupla: o alto poder de foco e a forte memória visual (características de sua condição autista) contribuíram para seu sucesso, enquanto o jogo e os campeonatos estimularam o desenvolvimento das suas habilidades sociais.

Ele não apenas se encontrou nos fliperamas, como teve a oportunidade de demonstrar todo o seu potencial. Aos 19 anos Robert começou a participar de competições em diversos países, até que aos 27 consagrou sua vitória no Campeonato Mundial de Fliperama da Associação Profissional e Amadora de Pinball, realizado em 2016 nos EUA. Hoje ele é um dos dez melhores jogadores de fliperama do mundo e o principal do Canadá. Sua história foi transformada no documentário Wizard Mode — uma prova viva de que pessoas autistas podem ir muito além das expectativas e frustrações de qualquer diagnóstico.

No artigo anterior apresentamos algumas invenções que podem facilitar a vida das pessoas autistas e de seus familiares. Hoje trazemos a segunda parte desse texto, com outros aplicativos e dispositivos que poderão auxiliar a rotina de quem vive e convive com o autismo.

The Autism Glass Project

Apesar de ter sido descontinuado, o óculos da Google vem sendo explorado pelos pesquisadores da Universidade de Stanford. Eles estão testando em 100 crianças e adolescentes autistas de 3 a 17 anos um software que permite a elas “enxergarem” pistas sociais através do Google Glass, e assim melhorarem suas habilidades sociais.

Usando inteligência artificial e outras formas de aprendizado mecânicas, os cientistas tentam criar uma maneira de ajudar as crianças autistas a decodificarem expressões faciais. A ideia é que, quando uma criança usar os óculos ativados com o programa, ela não precise adivinhar o tom emocional de uma conversa e consiga entender se a outra pessoa está feliz, triste ou irritada, por exemplo. Isso seria possível graças a um texto simples que apareceria no canto da tela, dizendo o que a expressão facial do outro revela sobre seu humor. Se tudo der certo, o software será comercializado em alguns anos. Você pode saber mais sobre o projeto aqui ou pelo vídeo abaixo:

 

Skoog

O Skoog é um cubo tátil acessível que melhora as interações sociais das crianças autistas através de músicas e jogos. Conectado a um iPad, o dispositivo permite que as crianças comecem a criar música imediatamente, sem qualquer conhecimento prévio.

Embora tenha sido concebido para facilitar a terapia musical, o Skoog também pode ajudar a preencher as lacunas de comunicação entre autistas e neurotípicos, dando às crianças com autismo uma experiência sensorial amigável, que acalma os nervos e incentiva a interação ao mesmo tempo.

Com informações traduzidas e adaptadas do site Mashable.
Se não leu, leia a parte 1 deste texto.

Você conhece ou já assistiu um antigo desenho animado chamado Os Jetsons? Sua característica mais marcante é o cenário futurista onde os personagens vivem: carros voadores, robôs inteligentes e muitos outros tipos de invenções dignas da ficção. Apesar de em alguns aspectos estarmos bem distantes da realidade mostrada no desenho, em outros é possível perceber claramente a influência determinante da tecnologia em nossas vidas. Os mapeamentos genéticos, por exemplo, são possíveis graças ao avanço tecnológico — não por acaso fazem parte da chamada “medicina do futuro”.

Se as pesquisas sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA) recebem uma ajuda e tanto da tecnologia, com os tratamentos não seria diferente. Aplicativos e dispositivos estão surgindo para melhorar a vida das pessoas autistas e suas famílias. Hoje vamos te apresentar três deles — na semana que vem você conhecerá outros dois. Ainda que muitos não estejam ao alcance de todos, eles não deixam de representar uma esperança. Afinal, como toda tecnologia, aos poucos eles se tornarão acessíveis para quem mais precisa. Confira:

Synchrony

Semelhante a um tambor, o Synchrony é um dispositivo criado para ajudar crianças autistas a socializarem através da música. Ele pode ser usado como terapia de música formal ou informal, que tem comprovadamente ajudado crianças autistas a ampliarem suas habilidades sociais e emocionais. O instrumento ajuda crianças autistas a superar as diferenças sociais, permitindo que elas se harmonizem — literalmente — com os companheiros de brincadeiras. Sensível ao toque, o Synchrony responde com sons calmantes, sem dissonâncias ou “notas ruins” que porventura possam afetar as crianças autistas.

Proloquo4Text

Este aplicativo baseado em texto transforma instantaneamente palavras digitadas em fala. Projetado para autistas não-verbais, o Proloquo4Text pode ser personalizado para exibir palavras e frases usadas com frequência. O aplicativo também traz uma previsão de palavras e sentenças aprendidas nos padrões de comunicação do usuário, para oferecer respostas mais rápidas. É possível ainda que a pessoa escolha sua própria voz para personalizar a fala reproduzida pelo app, dando-lhe autonomia não apenas sobre o que diz, mas também sobre como diz. Está disponível na loja de aplicativos da Apple, com interface em inglês e 18 opções de idioma para escrita e fala — inclusive o português.

Leka

Este brinquedo interativo adorável serve como um amigo para as crianças autistas, incentivando o desenvolvimento da autonomia através de jogos independentes. O dispositivo inteligente Leka toca sons e música, acende, vibra e até fala para ajudar a envolver as crianças autistas em atividades multissensoriais. O gadget também é personalizável, podendo ser adaptado para atender às necessidades específicas de quem o utiliza. Veja como funciona:

 

Com informações traduzidas e adaptadas do site Mashable.

Cada vez mais pesquisas científicas consolidam a noção de que o fator genético é o principal elemento no desenvolvimento do Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Essa conclusão reafirma como a genética pode ser uma aliada não apenas no diagnóstico, mas também na descoberta de perspectivas terapêuticas, tornando seu conhecimento uma informação extremamente valiosa sobre a nossa saúde.

A crença em tudo isso é o que move o nosso trabalho aqui na Tismoo. E a gente tem ainda mais certeza de estar no caminho certo quando podemos dar uma notícia tão boa quanto esta: a Associação Brasileira da Indústria Farmoquímica e de Insumos Farmacêuticos (Abiquifi) nos convidou para participar da BIO International Convention 2017 como case de sucesso de internacionalização de uma empresa de biotecnologia. O evento, que é o maior do mundo nesse mercado, acontecerá entre os dias 19 e 22/06, em San Diego, na Califórnia (EUA).

Além da participação no evento, fundamental para a consolidação da Tismoo como uma empresa global, haverá um encontro da delegação brasileira no laboratório de neurociência no Sanford Consortium da Universidade da Califórnia San Diego (UCSD). Dr. Alysson Muotri será o anfitrião e nosso representante, apresentando seu espaço de pesquisa nos Estados Unidos e o trabalho que desenvolvemos aqui no Brasil.

Ao longo das próximas semanas falaremos mais sobre a nossa participação na BIO International Convention. Para não perder nenhuma informação e saber de todas as novidades em primeira mão acompanhe a Tismoo no Facebook e assine a nossa newsletter.

Sandra Bedrosian-Sermone é mãe. E mãe sabe quando tem alguma coisa “errada” com o filho. Dos problemas cardíacos e do atraso no desenvolvimento de Tony, seu filho caçula, ela já tinha conhecimento. O diagnóstico de autismo veio mais tarde, mas ainda assim não era suficiente. O filho tinha todos os sinais de uma síndrome genética — e Sandra sabia disso, mesmo que os médicos não conseguissem descobrir e os exames não mostrassem. Mas ela não desistiu.

A frustração com os inúmeros exames negativos, que não correspondiam à sua intuição, levou Sandra a viajar mais de 4.800 quilômetros até a Duke University, na Carolina do Norte (EUA). Foi lá que todos os genes do filho foram sequenciados por pesquisadores em busca de mutações genéticas não herdadas dos pais. A resposta, enfim, apareceu: Tony tinha uma mutação no ADNP, um dos principais genes afetados pelo autismo, responsável por regular a expressão de outros genes.

O trajeto até o diagnóstico percorrido por Sandra e sua família durou cerca de 6 anos, mas poderia ter sido mais curto e mais fácil. Foi com esse objetivo, e muita empatia por outras famílias na mesma situação, que Sandra mergulhou numa investigação por conta própria para entender a mutação. Ela também criou uma página no Facebook para conversar com as famílias de outras crianças afetadas. E foi assim que ela descobriu um fato curioso: a grande maioria dessas crianças apresentava um desenvolvimento muito precoce dos dentes de leite (inclusive os molares). Além de nascerem em grupos, esses dentes apareciam antes dos bebês completarem 1 ano, quando o normal é que surjam entre 2 e 3 anos de idade.

Essa descoberta chamou a atenção dos cientistas e ganhou espaço em um estudo divulgado no final de fevereiro no Translational Psychiatry, uma publicação médica do grupo Nature. Nele foram listados os dados de 54 crianças com mutações de ADNP, todas identificadas por Sandra — hoje esse número já saltou para 105 crianças, graças à fundação criada por ela para ajudar as famílias com filhos diagnosticados com a mutação. O nome de Sandra foi listado no estudo como pesquisadora, tamanha a relevância de sua contribuição.

A ciência já sabe que as mutações do gene ADNP são extremamente raras. Com a descoberta de Sandra os pesquisadores agora podem afirmar que uma criança de 1 ano que apresente atraso no desenvolvimento e uma boca cheia de molares tem grande chance de carregar a mutação. Essa condição pode inclusive facilitar o diagnóstico, desde que os profissionais de saúde e geneticistas se atentem para essa característica.

No fim das contas, Sandra não apenas encontrou as respostas que buscava sobre a saúde do filho, mas fez uma descoberta relevante para os pais e para a comunidade científica, demonstrando como o cuidado, a participação e as observações da família podem contribuir para as pesquisas. Esse é um dos papéis que procuramos desempenhar aqui na Tismoo: aproximar ciência e realidade, famílias e pesquisadores, conhecimento acadêmico e conhecimento prático. Afinal, quem disse que famílias e cientistas não podem trabalhar juntos?

Com informações do Spectrum News.

Hoje resolvemos mudar o foco. Não vamos falar da descoberta de um novo gene do autismo. Tampouco sobre os avanços da medicina no estudo do TEA. Muito menos sobre o que fazemos aqui na Tismoo. Hoje vamos falar com você que é mãe ou pai, irmão ou irmã, parente, amigo ou colega de uma pessoa autista. Você que não tem autismo, mas convive com a condição em casa, na escola, no consultório, e aprende com ela todos os dias. Você que é neurotípico e não conhece ninguém no espectro. Você que é “normal”.

Faith Judge é uma pessoa “normal” como tantos de nós. No vídeo do TED Talks abaixo ela compartilha sua experiência como irmã de dois rapazes autistas, mas não sob o ponto de vista das dificuldades de diagnóstico e tratamento. Em pouco mais de 5 minutos, Faith nos oferece uma perspectiva enriquecedora de como o autismo e suas características tão singulares pode nos proporcionar aprendizado e crescimento.

Sabemos que não é fácil lidar com o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA), pois junto com o diagnóstico vem também uma série de dúvidas, medos, obstáculos e descobertas. Mas hoje queremos apenas te oferecer um olhar bonito e otimista sobre uma condição que ainda não tem cura, mas tem muito a nos ensinar. Vem com a gente:

Quem tem criança em casa sabe da atração que os aparelhos tecnológicos exercem sobre elas. No caso dos pequenos no espectro do autismo, a tecnologia tem funções que vão muito além do mero entretenimento: pode melhorar a comunicação e diminuir o isolamento social. No nosso blog já falamos sobre pesquisas que estudam a interação entre robôs e crianças com autismo. Falamos também de um aplicativo voltado para elas, desenvolvido por estudantes de São Paulo. Hoje trazemos uma nova dica, ou melhor três.

Pensando na relevância dos jogos virtuais para crianças, e usando esse recurso como ferramenta de ensino e desenvolvimento, a Fundação Panda criou três jogos educacionais que podem ser instalados em tablets e smartphones, ou utilizados online, no computador. Em cada um deles, o personagem principal Nico tem um objetivo diferente. Em “A Hora do Nico” o jogador deve ajudá-lo a executar tarefas simples do dia a dia, como lavar as mãos, usar o banheiro, se alimentar e dormir. Para fazer tudo certinho a criança conta com a ajuda de um vídeo para cada atividade.

Em “Adivinhe com Nico” o jogo propõe brincadeiras que estimulam a criança a desenvolver habilidades de atenção compartilhada. Já em “Vestindo com o Nico” o jogador ajuda o personagem principal a escolher suas roupas de acordo com o clima, e também pode treinar a sequência correta para se vestir sozinho.

Ficou interessado? Baixe os jogos pela loja virtual do Android (Google Play)ou do iOS (App Store). Você pode também acessar aqui e jogar online pelo computador.

Sobre a Fundação

A Fundação Panda é uma iniciativa brasileira pautada no que existe de mais avançado e cientificamente eficaz na área de desenvolvimento infantil. Saiba mais no vídeo abaixo:

O mês de abril está recheado de ações e eventos sobre o Transtorno do Espectro do Autismo (TEA). Um deles é a série “Autismo: como Diagnosticar, Acolher e Integrar”, realizada pelo blog Papo de Infância. Na série de vídeos e artigos sobre o autismo, a Tismoo marcou presença com a palestra online da bióloga Drª Graciela Pignatari, responsável técnica e membro da nossa equipe de cientistas.

A palestra “Autismo e os avanços da medicina personalizada” foi exibida no dia 06/04, através do YouTube. Nela foram abordados temas como diagnóstico, tratamento, mapeamento genético, projeto Fada do Dente e o surgimento da Tismoo.

Para quem perdeu ou deseja assistir de novo, publicamos abaixo o vídeo da palestra. Assista, aproveite, compartilhe!